2 英文參考
chorionic villus biopsy
絨毛活檢是一種產前檢查,用來檢測是否有如唐氏綜合徵那樣的染色體異常疾病。這種檢測就是從胎盤上的微小指狀突起,也就是被稱爲絨毛的部分來獲取細胞,並進行細胞遺傳結構的分析。與羊水穿刺相比,絨毛活檢的主要優勢在於,可以在你懷孕的更早些時間進行。絨毛活檢必須在懷孕12~13周之前進行纔有效。
4 絨毛活檢能夠檢測出哪些問題?
絨毛活檢在檢測數百種遺傳病和染色體異常疾病方面的準確性能達到99%以上,但並不用於對每個孕婦進行每一項遺傳病和染色體異常疾病的檢查。絨毛活檢用於檢測那些確切的疾患,例如每個人都接受篩查的唐氏綜合徵。絨毛活檢也會用於檢查其他疾病,如家族性黑朦性白癡病、囊性纖維化病或鐮狀細胞貧血病等,不過,只有在醫生認爲你的寶寶有感染這些疾病的威脅時,纔會爲你做這些檢查。值得說明的是,絨毛活檢不能發現神經管畸形,如脊柱裂等。
有1%的可能,絨毛活檢的檢測結果會是假陽性,醫學上稱爲“胎盤特異性嵌合體”,就是說,從胎盤獲取並培養的細胞中,含有異常的染色體,但腹內的胎兒是正常的。因此,如果你的絨毛活檢結果發現有嵌合體的話,你就必須做羊水穿刺,以確定你的寶寶是不是真的有問題。
5 絨毛活檢的過程
在做絨毛活檢之前,你需要先做B超檢查,確定懷孕的週數,確保在操作過程中,能夠取到足夠的樣本。有些醫院在你做絨毛活檢的當天進行這項超聲檢查,有些則是提前進行的。
絨毛活檢的主要目的,是從你的胎盤上獲取一小部分組織樣本,然後送到實驗室進行分析。根據你的胎盤附着在子宮上的位置,醫生可以選擇經宮頸還是經腹部進行絨毛活檢,也就是說,究竟應該從宮頸還是從腹部獲得絨毛細胞的樣本。醫生會使用一個導管(一個很細的管子)或針,超聲醫師則用陰道或腹部B超來確定胎盤的位置,以便更好地引導醫生的手術操作。如果是經腹部做絨毛活檢,由於你的膀胱必須保持充盈狀態,B超可能會讓你感覺有點兒不舒服。
經宮頸進行的絨毛活檢更爲常見,醫生會用消毒劑清潔你的陰道和宮頸,防止在向子宮內放入導管時帶入細菌,從而導致感染。然後,醫生從宮頸插入導管,利用輕微的吸力從胎盤組織上吸取樣本。在做經腹部的絨毛活檢時,醫生會在你的腹壁做一個短暫的局部麻醉,然後經皮膚、肌肉和子宮壁插入一根長針來獲取樣本。
無論你是做經宮頸的,還是經腹部的絨毛活檢,都不會損傷你的寶寶賴以生存的羊膜囊。檢查結束後,醫生會用外部胎心監護儀或超聲儀器檢查胎兒的心跳。
整個操作過程可能會有點兒疼痛,但很快就會結束的。全過程從開始到結束一般不會超過半小時,而獲取標本的過程所需要的時間也不過幾分鐘而已。做經宮頸絨毛活檢的準媽媽認爲,整個過程就像是做宮頸抹片一樣,要麼一點都不疼,要麼可能會感覺有一些絞痛或像被捏了一下一樣。做經腹部絨毛活檢的女性可能會感覺腹部有些不適。
注意:如果你的血型是Rh陰性的話,你需要在絨毛活檢之後注射Rh免疫球蛋白,除非你寶寶的爸爸也是Rh陰性,因爲在絨毛活檢操作過程中,你和寶寶的血液可能會有接觸的機會。
6 絨毛活檢的風險
在最終決定是否要做絨毛活檢時,你需要權衡瞭解胎兒的情況,和因爲這項檢查而導致的較小的流產風險。因此,你一定要和產科醫生商量一下你的選擇,以瞭解進行此項檢查的利弊。
之所以要了解寶寶的情況,原因有很多。即使你決定不會因爲任何原因而終止懷孕,能事先知道你的寶寶出生後需要特殊照顧,也會讓你爲未來要面臨的諸多問題做好充分準備。比如,你可能會希望轉到另一家條件較好的醫院,那裏有這方面的專家;瞭解胎兒成長狀況,有利於醫生在任何必要的時候監測你的孕程;寶寶出生後,新生兒專家或其他小兒外科醫生能夠迅速地爲你的寶寶提供幫助。少數問題甚至還有可能在宮內進行治療,例如,先天性腎上腺皮質增生,當女性患兒出現生殖器官異常情況後,可以在孕早期應用荷爾蒙來治療,從而避免出生後的手術治療。
還是那句話,你需要考慮絨毛活檢有引起你流產的小風險。根據美國疾病控制與預防中心發佈的消息,絨毛活檢引起的流產風險在0.5%~1%之間,中國絨毛活檢的流產風險比美國還要低一些。此外,風險大小與進行絨毛活檢操作的醫生的經驗和熟練程度有關。不過,0.5%~1%的風險只不過比羊水穿刺(0.25%~0.5%)稍微高一點而已,而且這大部分是因爲孕早期本身發生流產的風險高於孕中期。
還有一些人擔心絨毛活檢可能會引起胎兒的肢體缺陷,諸如手指或腳趾缺失等,不過,這主要出現於在孕10周前進行絨毛活檢的女性中。大多數研究發現,如果在懷孕11周或更晚時進行絨毛活檢,就不會增加出現這些問題的風險。但這些問題你都應該和你的配偶、產科醫生進行商量。
醫生以前進行絨毛活檢操作的次數越多,你出現併發症的風險就越小。因此,你應該請產科醫生把你轉到有豐富經驗的醫生那兒就診,最好是一年內至少做過50次絨毛活檢,而且對於經腹部和經宮頸操作都很熟練的專家那兒,這樣的醫生纔有能力選擇對你來說是最安全的方法。
此外,爲你做B超的醫師也必須是經驗豐富、有診斷能力的醫師,他要對整個絨毛活檢手術操作過程進行超聲引導,以提高醫生在第一次進入時就能夠取出足夠組織的概率,而不必進行重複操作。