3 概述
發育不良痣（dysplastic nevus）又名發育不良痣綜合徵、B-K綜合徵，1978年由Clark及Lynch分別報告，在多發性原發黑素瘤家族成員中，可發生多發的黑素細胞痣。此後Elder從病理上描述此種痣，而應用發育不良痣的名稱。
發育不良痣在臨牀上常被誤認爲是淺表播散性惡性黑色素瘤。而本病與惡性黑色素瘤的發生存在一定的關係，傾向於家族發病。約有1/3～1/5的發育不良痣組織學與惡性黑色素瘤相近。發育不良痣所存在的分化障礙可能具有一定的遺傳基礎。
發育不良痣損害可發生於體表任何部位，但最常見於軀幹，其次爲肢體，再次爲面部。臨牀上損害大於5mm，表現爲邊緣不規則或界限不清楚，顏色深淺不均，有一定的炎症。一些多發損害可發展爲惡性黑素瘤。
10 病因
發育不良痣可在兒童期出現。約有1/3～1/5的發育不良痣組織學與惡性黑色素瘤相近。細胞的不典型性和增殖與日光暴曬具有一定相關性。此外，有研究認爲。發育不良痣與11號染色體的部分缺失及睾丸生殖細胞腫瘤有關。家族性惡性黑色素瘤和發育不良痣還與內分泌性腺體綜合徵、自體免疫多腺體綜合徵相伴發。但目前，對以上相關性尚不能完全確定。
發育不良痣所存在的分化障礙可能具有一定的遺傳基礎，內源性激素和外界環境促進了本病的發展。對惡性黑色素瘤易患家族進行基因學分析認爲是常染色體顯性疾病，異常基因可能存在於1p35或9p21.導致細胞週期酶p16/CDKN2A突變引起細胞分化異常。另外，在發育不良痣中紫外線誘導所產生的過多光化學產物可引起細胞惡性轉化。
11 發病機制
發育不良痣的發病機制還不清楚。異常基因可能存在於1p35或9p21.導致細胞週期酶p16/CDKN2A突變引起細胞分化異常。另外，在發育不良痣中紫外線誘導所產生的過多光化學產物可引起細胞惡性轉化。
12 發育不良痣的臨牀表現
1.損害可發生於體表任何部位，但最常見於軀幹，其次爲肢體，再次爲面部。
2.損害單發或多發，通常較痣細胞痣大，有些直徑可超過7mm。中央常高起，無毛，大小不一，邊緣不規則或不清楚，顏色深淺不均。
13 檢查
組織構型有：①絕大多數爲複合痣型，少數爲交界型。②邊緣交界處黑色素細胞擴展超越中央真皮內痣細胞的範圍。③交界處痣細胞呈“橋”形融合。④表皮突延伸，在邊緣交界處尤爲明顯。⑤表皮突基底及兩側有痣細胞巢。⑥表皮棘細胞層中部或上部可見黑色素細胞，多呈巢狀。⑦常有輕度至中度炎症細胞浸潤。⑧在表皮突周圍繞有粗而寬的膠原帶。