3 疾病概述
肌纖維瘤病是一種以肌纖維母細胞爲主耍成分的纖維組織啓樣增生，因多見於2歲以下要幼兒,新生兒約佔54，故現稱爲嬰兒肌纖維瘤病。它是一種良性疾病，表現爲皮膚，軟組織或骨的單發或多發結節，可伴內臟受累。臨牀上可分爲孤立型和多中心型，男性以孤立型多見，女性則以多中心型多見。腫瘤切除後可復發，若無內臟侵犯，大多呈良性自限過程。光鏡下常有分帶表現，電鏡下主要爲肌纖維母細胞增生，1991年Eyden等人提出將全部由肌纖維母細胞組成的腫瘤定名爲肌纖維母細胞瘤（惡性稱爲肌纖維母細胞肉瘤），這樣嬰兒型肌纖維瘤病實質是肌纖維母細胞中一種嬰幼兒期疾病。
4 症狀體徵
本病原稱先天性纖維瘤病，罕見，損害以多發性結節爲主，出生不久就出現，好發於軀幹和四肢，可分爲淺表型及泛髮型兩型，前者結節僅發生於皮膚、皮下組織、骨骼肌和骨骼，預後良好，後者可有內臟損害。最常見於肺、心肌、肝和腸道等部位呈瀰漫性纖維組織增生，特別是肺部被多發性結節擠壓和受阻塞，死亡率高達80％。結節常出生時即有，或生後發病，也可先爲單發性皮膚結節，以後才顯著泛發。嬰兒患者若在生後數月內累及內臟，常死亡。