腺苷脫氨酶缺陷

皮膚性病科疾病

目錄

心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。

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1 拼音

xiàn gān tuō ān méi quē xiàn

2 疾病分類

皮膚性病科

3 疾病概述

腺苷脫氨酶(ADA)缺陷是由於位於第20對染色體的ADA編碼基因丟失或點突變，導致ADA缺陷。ADA分佈極廣，在搭巴細胞中活性最高，T細胞的含量尤高於B細胞。ADA缺陷時，脫氧腺苷及其三磷酸鹽在細胞內大量堆積，干擾DNA合成，抑制淋巴細胞的增殖及功能。患兒的淋巴細胞減少，胸腺退化，但可有一些胸腺小體。

4 疾病描述

本病爲常染色體隱性遺傳，由於B及T細胞中腺苷脫氨酶活性缺陷所致。

5 症狀體徵

患者易發生膿皮病、慢性粘膜皮膚念珠菌病或病毒及原蟲感染，可伴有腹瀉、骨發育異常、生長障礙。

6 疾病病因

常染色體隱性遺傳。

7 診斷檢查

根據臨牀及實驗室檢查即可診斷。

8 相關出處

現代皮膚病學

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