脫色性色素失禁症

皮膚性病科 疾病

心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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1 拼音

tuō sè xìng sè sù shī jìn zhèng

2 英文參考

hypomelanosis of Ito

4 疾病概述

脫色性色素失禁症是一種顯性遺傳性皮膚病。幼年發病。軀幹四肢出現形狀奇特的線狀斑,持續多年不退。

5 疾病描述

這種顯性遺傳性色素性疾病最早發現於日本,由伊藤所報告,較少見。Jelinek稱之爲Ito色素減退症,Hara等建議稱爲Ito綜合徵。至1990年,文獻已報道94例,各種族男女患病情況相似。Costrovigo等報告其患病率約爲人羣的1/8 000~1/10 000。有人認爲本病爲常染色體顯性遺傳,Rubin報告的一家系多例脫色性色素失禁症可支持此觀點。後在歐洲及美國人中也曾見到。

6 症狀體徵

常起病於早年或生後不久,可持續多年。在面、軀幹及四肢呈奇特的線狀或呈渦輪狀脫色,有如色素失禁症的表現,但不是色素沉着而是色素脫失。有時可伴有斜視、眼小、眼色素層萎縮、瀰漫性禿髮等。最常見神經系統改變如智力低下抽搐、小頭、大腦萎縮、語言和聽力障礙等,其次爲肌肉骨骼病變、胸廓畸形、指畸形以及上顎高聳、齒畸形肝腫大腎積水等。

8 病理生理

脫色素處,基底層的黑素顆粒不規則地減少,以致有些地方黑素完全缺失,黑素細胞較附近正常皮膚中所看見的更小且其突更短,多巴染色更弱。在真皮內則無炎性細胞和載黑素細胞

9 相關出處

皮膚病學

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