4 臨牀表現
特徵爲生長障礙、精神運動發育障礙、痙攣發作、各種毛髮異常等。
家族中多見於男性，一般生後1～5個月內正常。起病後由於哺乳不良，體重、身長和頭圍均停止發育，有肌陣攣等痙攣發作，智力發育顯著延遲。開始能抬頭能笑，但不久均消失，呈植物狀態，平均19個月死亡。自發運動減少，肌張力降低或增高，腱反射亢進和四肢輕癱等錐體束徵，有時視力障礙和視神經萎縮，多數體溫低。毛髮呈連珠毛（結節性，細突交替出現）、捻轉毛（毛髮捻轉，膨隆部和狹窄部重複交織）、結節性裂毛（灰白色小結節，該部呈縱行的細小分斷，狀如毛刷）等，易折斷，因此毛髮稀疏短硬，毛髮和皮膚色澤變白。面部呈下頜小、口蓋高、頰下陷、眉毛平直、弓形上口脣等特點。腦血管造影可見特殊的動脈迂迴，內腔不整齊以及閉塞。