3 疾病概述
遺傳性補體缺陷病在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫複合物性疾病，尤其是系統性紅斑狼瘡(SLE)；C3、H因子和I因子缺乏增加了患者對化膿性細菌感染的易感性。
1、遺傳性C1缺陷：遺傳性C1q缺陷有2種，一種遺傳性C1q缺陷是由於不能合成C1q（佔60%），因此血肖中測不出C1q的抗原性；另一種C1q缺陷則是由於合成了無功能的C1q分子（佔40%），因而，雖然可檢測到C1q的抗原性，但C1q功能紊亂，造成C1q功能缺陷。
2、遺傳性C2缺陷：遺傳性C2缺陷是白人中最常見的遺傳性補體缺陷，發病率約爲1/萬。約40%的雜合C2補體缺陷患者同時患有SLE。
3、遺傳性C3缺陷：遺傳性C3缺陷有3種類型，一種患者的C3基因爲無效基因或C3基因功能低下造成C3功能缺失；另一種是C3缺陷伴有遺傳性3b滅活C3B INA物缺陷，不能使C3裂解成C3c和C3d而被滅活。持續存在的C3b與B因子相互作用使旁路激活系統的正反饋調節失控，使C3進一步消耗，稱爲過度分解即Ⅰ型，C3b滅活物失活；另有一些患者血清中含有可裂解或能激活C3的循環因子，引起C3缺陷（過度分解Ⅱ型）。
4、遺傳性C4缺陷：C4有2種基因，即C4A和C4B。在一個患者中，C4A和C4B2個基因座位同時出現無效基因（C4AQO-C4BQO）的情況很少，臨牀上常見的爲其中一個單倍型爲無效基因，大多表現爲C4缺陷。C4缺陷患者具有與C4缺陷患者相似的感染易感性，表現爲反覆發作的嚴重全身性化膿性感染。
5 症狀體徵
幾乎每個補體成分的缺陷均有合併某一種或多種結締組織病的報告，特別是系統性紅斑狼瘡。廣泛的C2缺陷的研究和有限的C4缺陷的研究均表示補體經典途徑的這些成分，在防止SLE的發展上有着重要的意義，或者表示這些成分和SLE易感基因之間有密切關係。合併C2或C4缺陷的SLE臨牀表現比較一致，這些病人有SLE與DLE的典型皮疹，常顯示Ro／SSA抗體陽性。
補體缺陷與SLE在病因學上的關係尚不明，有幾個理論曾試圖解釋這種現象。一種學說認爲補體經典途徑能中和某些病毒，而這些患者不能除去免疫複合物或感染因子，如中和病毒，結果導致病毒或免疫複合物沉積於組織而造成組織損傷。另一種學說認爲補體缺陷本身並不誘發免疫複合物病，不過是HLA區另一缺陷(誘發免疫複合物病)的遺傳學標誌。