先天性睾丸發育不全綜合徵_先天性睾丸發育不全綜合徵的病因病機、症狀、診斷、治療

心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。

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1 拼音

xiān tiān xìng gāo wán fā yù bú quán zōng hé zhēng

klinefelter syndrome

兒科

患兒出生時正常，其身材在兒童期已較高，呈瘦長型。皮膚細嫩，音調高尖，陰毛及脂肪分佈呈女性型，陰莖較小，睾丸小且較硬，並可有乳房發育。大多數患兒性格內向、智力低下、精神異常、第二性徵發育障礙、畸形及皮紋異常。血清FSH、LH在青春期增高，但睾酮水平低下。睾丸活檢可見曲精管玻璃樣病變。在年齡達11～12歲時，可採用長效睾酮製劑。可存活至成年，但易併發惡性腫瘤。

先天性睾丸發育不全綜合徵又稱原發性小睾丸症，是男性不育的常見原因之一。患者體細胞中有一條額外的X染色體，影響了睾丸的正常發育。其發生率在男嬰中約1‰。

患兒表型爲男性，身材瘦高，青春期性發育障礙，睾丸小而硬，婚後不育。部分患者有皮膚細嫩，鬚毛少，聲音高尖、甚至乳房發育。大多數患兒智能正常，但性格內向孤僻，少數有智能低下和精神異常。

患者體細胞中有一條額外的X染色體，影響了睾丸的正常發育。其發生率在男嬰中約1‰。

血清睾酮水平低下，FSH、LH水平增高，睾丸活檢可見曲精管玻璃樣變。染色體核型大都爲47，XXY（佔80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等嵌合型，少數爲48，XXXY；49，XXXXY或50，XXXXYY等。

本病若及早確診，自幼開始強化教育和訓練，促進智能發育及正常性格形成。到11—12歲時，可採用長效睾酮製劑，如庚酸睾酮治療，開始劑量每3周肌注50μg，每隔6—7個月增加50mg，直至成人維持量，每3周200mg。