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先天性睾丸發育不全綜合徵
拼音:xiāntiānxìnggāowánfāyùbúquánzōnghézhēng英文:klinefeltersyndrome疾病別名原發性小睾丸症疾病分類兒科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較...
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左室發育不全綜合徵
拼音:zuǒshìfāyùbúquánzōnghézhēng概述:左室發育不全綜合徵是指左心繫統一類複雜的先天性心臟畸形,其主要病變包括主動脈瓣閉鎖或嚴重狹窄,同時合併二尖瓣狹窄或閉鎖,左心室、升主動脈及主動脈弓嚴重發育不全。1850...
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先天性鎖顱骨發育不全
拼音:xiāntiānxìngsuǒlúgǔfāyùbúquán概述:先天性鎖顱骨發育不全是一種極罕見的以骨化不良爲特點的畸形。除發生在鎖骨和顱骨以外,還伴有其它骨發育不全。診斷:頭面部的典型畸形及X線片所見,很容易做出診斷。治療措...
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肺發育不全綜合徵
拼音:fèifāyùbùquánzōnghézhēng英文:scimitarsyndrome概述:軍刀綜合徵(scimitarsyndrome)即肺發育不全綜合徵,亦稱彎刀綜合徵,最先由Neil等(1960)提出。該徵是一種先天性血管畸形,屬肺靜脈畸形引流的一類型(心下型),其特...
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先天性卵巢發育不全綜合徵
拼音:xiāntiānxìngluǎncháofāyùbúquánzōnghézhēng英文:Turner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:...
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胸腺發育不全綜合徵
概述:Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷,即使...
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先天性胸腺發育不全
拼音:xiāntiānxìngxiōngxiànfāyùbúquán概述:又稱DiGeorge綜合徵或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結...
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生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
拼音:shēngzhíxiànfāyùyìcháng-dānchúnxíngshēngzhíxiànfāyùbúquán疾病分類:婦產科疾病概述:卵巢是女性生殖腺器官,一般女性在生育年齡期,卵巢約長2.5~5.0cm,寬1.5~3.0cm,厚0.6~1.5cm。衆所周知,卵巢的主要功能是產生和排出...
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生殖腺發育異常-混合型生殖腺發育不全
拼音:shēngzhíxiànfāyùyìcháng-húnhéxíngshēngzhíxiànfāyùbúquán疾病分類:婦產科疾病概述:卵巢是女性生殖腺器官,一般女性在生育年齡期,卵巢約長2.5~5.0cm,寬1.5~3.0cm,厚0.6~1.5cm。衆所周知,卵巢的主要功能是產生和排出卵...
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膀胱不發育與發育不全
拼音:pángguāngbúfāyùyǔfāyùbúquán英文:agenesisofbladder概述:膀胱不發育(agenesisofbladder)由尿道生殖發育反常所致,罕見。常伴有上尿路及其他全身臟器畸形,可伴有腎不發育。男性患兒可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存...
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先天性聲帶發育不良
拼音:xiāntiānxìngshēngdàifāyùbúliáng概述:新生兒如聲帶發育不良或缺如,而喉室帶活動或發育過度而代替聲帶發音者,又稱新生兒喉室帶發音困難。診斷:在無麻醉下用嬰兒型前聯合鏡將會厭挑起,可見兩側喉室帶互相接近...
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軟骨—毛髮發育不全
拼音:ruǎngǔ—máofāfāyùbúquán疾病分類:皮膚性病科疾病概述:軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳,表現爲高度侏儒,並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短,且較未患病的同胞毛髮更細,...
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視神經發育不全
拼音:shìshénjīngfāyùbúquán英文:aplasiaofopticnerve;dysgenesisofopticnerve疾病分類:眼科疾病概述:是由於胚胎時因某種尚不清楚的原因,使視神經節細胞發育障礙之前,胚裂已經閉合,軸旁中胚葉組織不能進入胚裂,則導致視神經...
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先天性面部外胚葉發育不良
拼音:xiāntiānxìngmiànbùwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵,兩者表現有些相似,但臨牀特徵彼此不同,其遺傳方式也各異。症狀體徵:這兩個...
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腎發育不全
拼音:shènfāyùbúquán概述:由於胚胎時期血液供給障礙或其它原因,使生腎組織未能充分發育,形成一隻細小的器官,表面呈分葉狀,保持了原始幼稚型腎狀態,腎單元極少,腎盞短粗,腎盂窄小,輸尿管亦常發育不良,泌尿...
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C5功能不全綜合徵
拼音:C5gōngnéngbúquánzōnghézhēng英文:C5insufficiencysyndrome概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮...
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先天性瞼裂狹小綜合徵
拼音:xiāntiānxìngjiǎnlièxiáxiǎozōnghézhēng疾病分類:眼科疾病概述:先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後,由於上頜突起發育抑制因數量的增加,與外鼻突起發育促進因數間平...
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進行性骨幹發育不全
拼音:jìnxíngxìnggǔgànfāyùbúquán概述:稱Engelmann病、骨幹硬化症(diaphysealsclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特徵爲長骨骨幹對稱性的梭形增大及硬化。本病罕見,有人統計男性稍多於女性,發病年齡平均爲19.2歲,自3月...
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肺出血-腎炎綜合徵(Goodpasture綜合徵)
拼音:fèichūxuè-shènyánzōnghézhēng(Goodpasturezōnghézhēng)疾病名稱肺出血-腎炎綜合徵(Goodpasture綜合徵)疾病別名Goodpasture綜合徵疾病分類呼吸內科疾病概述肺出血-腎炎綜合徵可能系病毒感染和/或吸入某些化學性物質引起原發性肺損...
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先天性肺發育不全
拼音:xiāntiānxìngfèifāyùbúquán英文:Congenitalaplasiaoflung;Congenitalhypoplasiaoflung疾病別名Congenitalaplasiaoflung疾病代碼ICD:Q33.3疾病分類呼吸內科疾病概述肺先天性發育不全可根據其發生程度分爲3類:肺未發生(agenesis):一側或雙側肺缺...
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先天性股骨發育不全
拼音:xiāntiānxìnggǔgǔfāyùbúquán英文:proximalfemoralfocaldeficiency;PFFD概述:先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損(proximalfemoralfocaldeficiency簡稱PFFD)。發病率爲活嬰的1/5萬。股骨近端局竈性缺損包括一個廣泛...
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兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
拼音:értóngyíxiàngōngnéngbúquánbìngzhōngxìnglìxìbāojiǎnshǎozhèngzōnghézhēng概述:兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少綜合徵是由Shwachman1964年報告的,故也稱Shwachman綜合徵、Shwachman-Diamond綜合徵。本徵爲先天性胰腺功能不全,同...
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孤立腎、腎發育不全
拼音:gūlìshèn、shènfāyùbúquán疾病分類:泌尿外科疾病概述:胚胎期一側生腎組織及輸尿管胚芽未發育,致對側爲一孤立腎。並不罕見。男性多於女性,左側多於右側。沒有腎臟的一側也多沒有輸尿管。由於生理需要,對側腎...
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C5功能不全綜合症
概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎,且可由任何部位開始,很快波及全身,同時伴有慢性...
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肺不發育或發育不全
拼音:fèibúfāyùhuòfāyùbúquán英文:pulmonaryagenesisorpulmonaryaplasia概述:正常情況下胚胎氣管末端分爲左右兩支,增長膨大爲肺芽,進一步發育增長成支氣管及分支,反覆分支發育成支氣管樹,最終形成肺泡。先天性肺不發育和肺...
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46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
拼音:46XYdānchúnxìngxiànfāyùbúquánzōnghézhēng疾病別名單純性腺發育不全,XY或XX性腺發育不全症,Swyer綜合徵,Harnden-Stewart綜合徵,Harnden-Stewartsyndrome疾病代碼ICD:E34.8疾病分類兒科疾病概述46,XY單純性腺發育不全綜合徵(simple46,XYgonadaldig...
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頸靜脈孔綜合徵
拼音:jǐngjìngmàikǒngzōnghézhēng英文:jugularforamensyndrome頸靜脈孔綜合徵常由後顱窩腫瘤導致(例如脈絡膜瘤)。後顱窩腫瘤壓迫第IX、X、XII腦神經。影響的結構和導致的症狀包括:A.舌咽神經(CNIX)損傷導致:1.同側咽反射消失...
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貝殼甲綜合徵
拼音:bèikéjiǎzōnghézhēng英文:shellnailsyndrome概述:貝殼甲綜合徵(ShellNailSyndrome)甲牀及骨質萎縮。Cornelius和shelley於1967年報道了1例,該患兒4歲時發生繼發於百日咳的支氣管擴張,5歲時出現指甲改變。臨牀表現爲杵狀指。所...
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殼甲綜合徵
概述:貝殼甲綜合徵(ShellNailSyndrome)甲牀及骨質萎縮。Cornelius和shelley於1967年報道了1例,該患兒4歲時發生繼發於百日咳的支氣管擴張,5歲時出現指甲改變。臨牀表現爲杵狀指。所有指甲呈縱行彎曲,甲板與甲牀分離,遠端甲...
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首次使用綜合徵
拼音:shǒucìshǐyòngzōnghézhēng英文:FUS首次使用綜合徵(FUS)是指使用未經處理的新透析器進行血液透析時發生的一組臨牀綜合徵,可以有胸痛、背痛、呼吸困難、皮膚瘙癢等表現,嚴重者能導致患者死亡。臨牀分爲A型和B型,...