2 註解
爲貫徹落實《醫療技術臨牀應用管理辦法》，做好基因芯片診斷技術審覈和臨牀應用管理，保障醫療質量和醫療安全，衛生部組織制定了《基因芯片診斷技術管理規範（試行）》，2009年11月13日印發。
爲規範基因芯片診斷技術的臨牀應用，保證醫療質量與醫療安全，制定本規範。本規範爲技術審覈機構對醫療機構申請臨牀應用基因芯片診斷技術進行技術審覈的依據，是醫療機構及其醫師、醫技人員開展基因芯片診斷技術的最低要求。
本規範所稱基因芯片診斷技術是指從臨牀獲得的患者樣本中，提取核酸（DNA和／或RNA）進行擴增和標記，標記後的探針與基因芯片進行分子雜交，通過基因芯片分析儀器獲得基因芯片雜交的圖象與數據，經計算機程序分析，並由具備資質和經驗的醫師對上述數據進行分析，做出診斷參考意見的全過程。本規範不適用於蛋白芯片等其他類型的生物芯片的臨牀診斷應用。
3 一、醫療機構基本要求
（一）醫療機構開展基因芯片診斷技術應當與其功能、任務相適應。
（二）三級醫院，有衛生行政部門覈准登記的醫學檢驗科診療科目，有涉及生物安全的樣本採集和處理的相應安全等級的，經衛生部臨牀檢驗中心驗收合格的臨牀基因擴增診斷實驗室。
（三）有專用的樣本核酸提取和模板製備操作室、擴增和雜交操作室，並配備相應的專用儀器設備。
（四）有專用的基因芯片數據分析室（區）及相應的計算機軟、硬件。
（五）具備樣本保存和基因芯片貯存的基本條件。應配備數據保存及保證數據安全的軟、硬件設施，相關數據保存不少於5年。
（六）從事遺傳病基因芯片診斷的醫療機構，應具備相應的醫學實驗室診斷技術平臺。
（七）醫院設有管理規範、運作正常的由醫學、法學、倫理學等方面專家組成的基因芯片診斷技術臨牀應用倫理委員會。
（八）有至少2名具備基因芯片診斷技術臨牀應用能力的本院在職醫師，有經過基因芯片診斷技術相關知識和技能培訓並考覈合格的、與開展的基因芯片診斷技術相適應的其他專業技術人員。
4 二、人員基本要求
1.檢驗醫學等醫學相關專業、大學專科及以上學歷的本院在職人員。
2.具有一定的分子生物學知識及3年臨牀檢驗操作經歷，熟練掌握相關儀器設備的使用操作。
（二）基因芯片診斷人員基本要求。
１.取得《醫師執業證書》、執業範圍爲開展本技術應用的相關專業的本院在職醫師。
２.有8年以上臨牀診療工作經驗，具有主治醫師及以上專業技術職務任職資格。
（三）其他相關衛生專業技術人員。
5 三、技術管理基本要求
（一）嚴格遵守基因芯片診斷技術操作規範和相關診療指南，根據患者的病情、可選擇的診斷方法、患者經濟承受能力等因素綜合判斷診斷措施，嚴格掌握基因芯片診斷技術的適應證和禁忌證。
（二）開展基因芯片診斷技術由具有基因芯片診斷技術臨牀應用能力的、具有主治醫師及以上專業技術職務任職資格的本院在職醫師決定，診斷由具有基因芯片診斷技術臨牀應用能力的本院醫師完成，遺傳病基因芯片診斷需由2名以上具有基因芯片診斷技術臨牀應用能力的本院醫師完成。
（三）所有基因芯片診斷技術開展前均需經醫院基因芯片診斷技術臨牀應用倫理委員會同意，並由基因芯片診斷技術臨牀應用倫理委員會監督執行。
（四）採用基因芯片診斷之前，應當向患者告知基因芯片診斷的目的、技術可靠性、參考價值、結果的客觀評估和注意事項，以及可能發生的經濟和心理負擔。
（五）建立健全基因芯片診斷及相關數據的保密制度，對基因芯片獲得的基因診斷數據，應保證僅用於患者本人的診斷、治療指導和醫院基於提高診斷水平所進行的非營利性醫學科學研究。基因芯片診斷數據分析及分析結果應保存5年以上，並採取有效措施，防止數據的泄露、丟失和損壞。
（六）建立健全基因芯片診斷技術的質量管理與控制體系和相應的標準操作規程，參加省級以上衛生行政部門組織的質量考覈併合格。臨牀基因擴增檢驗實驗室必須按照衛生部《臨牀基因擴增檢驗實驗室管理規範》開展室內質量控制，並參加衛生部臨牀檢驗中心組織的室間質量評價。
（七）開展核酸提取(DNA和/或RNA)、基因擴增實驗室工作，應按照衛生部《臨牀基因擴增檢驗實驗室管理暫行辦法》有關要求進行。開展遺傳病基因芯片診斷技術，應同時按照衛生部《產前診斷技術管理辦法》有關要求進行。
（八）醫療機構和相關人員應該定期接受基因芯片診斷技術臨牀應用能力評估，包括適應證選擇、基因芯片操作技術流程、數據分析、敏感性、特異性、穩定性、知情同意、診斷質量等。
（九）其他管理要求。
１.使用經國家食品藥品監督管理部門審批可用於臨牀診斷的基因芯片診斷儀器與配套試劑。
2.建立基因芯片診斷技術相關器材登記制度，保證基因芯片、基因提取標記和分子雜交試劑的來源可追溯。不得違規重複使用一次性器材和試劑。
3.嚴格執行國家物價、財務政策，按照規定收費。