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出生前診斷是瞭解子宮內胎兒狀態的方法。又可稱爲子宮內診斷。在妊娠的較早時期（妊娠10—20周），進行羊水穿刺，應用浮游在羊水中的胎兒的細胞，可以對胎兒的性別、染色體異常以及其他許多種先天性代謝異常作出診斷。在這個意義上亦可稱之爲羊水診斷。