2 註解
杭廷頓氏舞蹈症（Huntington's disease）也是一個單基因的遺傳疾病，但是有一點複雜，不是檢驗方法複雜，而是在於如何去面對這個疾病。它是一種顯性的遺傳疾病，會一代傳一代，而且因爲發病得晚，所以會影響到生育。不管是 40 還是 50 歲發病，剛開始的時候可能只是輕微情緒不太好，但是到後來會產生所謂的杭廷頓氏舞蹈症。通常病程大約是 15 年左右，最後整個腦部都會退化，變得像植物人一樣無法醫療。從基因的觀點而言，這個疾病其實是很簡單的，在基因的前端，有一個 CAG（三核啓酸）序列，正常人大概有 29 個重複，但病人大概是增加至 36 個重複，最高可以到 120。如果基因的前端產生這種變化的話，就是一種疾病，會引起一些腦部的變化。
在實驗室裏，比較舊的做法就是，我們一樣去做基因序列的 PCR（Polymerase Chain Reaction，聚合酶連鎖反應技術）篩檢，把每個基因分離出來，做完PCR篩檢之後，用分辨率比較高的分析凝膠來做進一步的處理，當發現有些訊號特別高的時候，就可能是病症。也可以在 PCR 處理之後，用比較簡單的方法來檢驗，大部分的時候也可以很明顯地檢驗出來。所以大家可以感覺得到，這種分析對實驗室來說並不是多麼困難。現在，在 PCR 處理後，樣品送到自動化的儀器裏面，它就會告訴你這個病人哪裏不正常，這些人我們都可以看到他們是有杭廷頓氏舞蹈症。
問題是對於我們無法治療的東西，爲什麼要去看，在臨牀的操作上，我們現在注意到的是，受試者是否真的能夠了解這件事，他的精神與情緒上是否很穩定。目前大家所採取的做法就是，先經由心理師診斷，確定沒有心理方面的問題之後再進行。這樣的診斷杭廷頓氏舞蹈症不只是對病人而已，而是對病人的整個家庭會有非常大的衝擊，譬如對於配偶，還有小孩子該怎麼辦？要不要讓他們知道？對他有好處還是壞處等，很多的事情需要討論。