7 疾病概述
食管閉鎖(atresia of oesophagus)及食管氣管瘻(tracheoesophagealfistula)在新生兒期並不罕見，小兒出生後即出現唾液增多，不斷從口腔外溢，頻吐白沫。
8 疾病描述
食管閉鎖(atresia of oesophagus)及食管氣管瘻(tracheoesophagealfistula)在新生兒期並不罕見，根據國內統計，其發生率爲2000～4500個新生兒中有1例，與國外發病率近似(2500～3000 個新生兒中有1例)。佔消化道發育畸形的第3位，僅次於肛門直腸畸形和先天性巨結腸。男孩發病率略高於女孩。過去患本病小兒多在生後數天內死亡，近年來由於小兒外科的發展，手術治療成功率日見增高。
9 症狀體徵
由於食管閉鎖胎兒不能吞嚥羊水，母親常有羊水過多史，佔19%～90%。小兒出生後即出現唾液增多，不斷從口腔外溢，頻吐白沫。由於咽部充滿黏稠分泌物，呼吸時咽部可有呼嚕聲，呼吸不暢。常在第1次餵奶或喂水時，嚥下幾口即開始嘔吐，因食管與胃不連接，多呈非噴射狀。因乳汁吸入後充滿盲袋，經喉反流入氣管，引起嗆咳及青紫，甚至窒息，呼吸停止，但在迅速清除嘔吐物後症狀即消失。此後每次餵奶均有同樣症狀發生。無氣管瘻者腹部呈舟狀，有氣管瘻者因大量空氣進入胃內，腹脹較明顯。最初幾天排胎便，但以後僅有腸分泌液排出，很快發生脫水和消瘦。很易繼發吸入性肺炎，常侵犯右上葉，可出現發熱、氣促、呼吸困難等症狀。如得不到早期診斷和治療，多數病例在3～5天內死亡。
10 疾病病因
胚胎初期食管與氣管均由原始前腸發生，二者共同一管。在5～6 周時由中胚層生長一縱嵴，將食管氣管分隔，腹側爲氣管，背側爲食管。食管經過一個實變階段，由管內上皮細胞繁殖增生，使食管閉塞。以後管內出現空泡，互相融合，將食管再行貫通成空心管。若胚胎在前8周內發育不正常，分隔、空化不全可引起不同類型的畸形。有人認爲與血管異常有關，前腸血流供應減少，可致閉鎖。高齡產婦、低體重兒易於發生，1/3爲早產兒。
11 病理生理
食管閉鎖常與食管氣管瘻同時存在，約佔90%，極少數病例無瘻管，可分爲5個類型。
1.Ⅰ型 食管上下兩段不連接，各成盲端，兩段間的距離長短不等，同氣管不相通連，無食管氣管瘻。可發生於食管的任何部位，一般食管上段常位於T3～T4水平，下段盲端多在膈上。此型較少見，佔4%～8%。
2.Ⅱ型 食管上段與氣管相通，形成食管氣管瘻，下段呈盲端，兩段距離較遠。此型更少見，佔0.5%～1%。
3.Ⅲ型 食管上段爲盲管，下段與氣管相通，其相通點一般多在氣管分叉處或其稍上處。兩段間的距離超過2cm者稱A型，不到1cm者稱B型。此型最多見，佔85%～90%或以上。
4.Ⅳ型 食管上下段分別與氣管相通連。也是極少見的一種類型，佔1%。
5.Ⅴ型 無食管閉鎖，但有瘻與氣管相通，又稱H型，爲單純食管氣管瘻，佔2%～5%。由於以上不同病理情況，小兒口腔分泌液或乳液積聚在食管上段盲袋內，均可迴流至咽部，被吸入呼吸道。食管與氣管有瘻者可直接流入氣管。食管下段與氣管相通，胃液可反流入氣管。最後均可引起吸入性肺炎。食管閉鎖也常同時合併其他畸形，約佔50%，第Ⅰ型最易發生。以先天性心臟病(19%～35%)、腸閉鎖、肛門閉鎖(20%～40%)最常見，其次爲生殖泌尿系(10%～15%)、肌肉骨骼系統、顏面(兔脣、齶裂)、中樞神經系統畸形。以上畸形有的也是危及生命或需緊急手術者。
12 診斷檢查
13 診斷
凡新生兒有口吐白沫、生後每次餵奶後均發生嘔吐或嗆咳、青紫等現象，再加以母親有羊水過多史或伴發其他先天畸形，都應考慮有先天性食管閉鎖的可能。腹部平軟表示無瘻管存在。上段有瘻管多出現奶後嗆咳、呼吸困難等症狀。下部有瘻管則出現腹脹。進一步明確診斷，簡易方法可從鼻孔插入8號導尿管，插入到8～12cm時，常因受阻而折回，正常小兒可順利無阻通入胃內。但應注意有時導管較細可捲曲在食管盲端內，造成入胃假象。檢查有無瘻管，可將導尿管外端置於水盆內，將導管在食管內上下移動，當尖端達到瘻管水平，盆內可見水泡涌出，患兒哭鬧或咳嗽時水泡更多，根據插入導管長度也可測定瘻管位置。如有條件可拍X線平片，觀察導尿管插入受阻情況，同時瞭解盲端高度，一般在胸椎4～5水平。Ⅰ型、Ⅱ型胃腸內不充氣。Ⅲ型或Ⅳ型、Ⅴ型空氣由瘻管入胃，可見胃腸充氣。經導尿管注入碘油1～2ml做碘油造影可檢查有無瘻管，一般不做常規檢查，忌用鋇劑，因有增加吸入性肺炎的危險。有人用食管鏡或氣管鏡直接觀察，或在氣管鏡內滴入美藍，觀察食管內有無美藍流入。應儘量爭取在尚未繼發肺炎時明確診斷。同時注意檢查有無肺炎及其他臟器畸形(心臟、消化、泌尿)。
15 其他輔助檢查
1.X線及內鏡檢查 X線檢查簡便、準確，對本病有決定性的診斷意義。應先行胸腹部常規透視或攝片。如腹部無氣體則爲食管閉鎖的特徵；如有食管氣管瘻，胃及腸內均可有氣體積聚。所以，腹腔內有氣體也不能完全除外食管閉鎖。如果新生兒發生肺炎合併肺不張，特別是右上葉肺不張，多爲Ⅲ型食管閉鎖，此時胃腸道內可有大量氣體。胸部正位片顯示閉鎖近端充氣，插入胃管則見其通過受阻並折回。側位片顯示充氣的盲端向前對氣管形成淺弧形壓跡。碘油造影有引起吸入肺炎的可能，常無必要。鋇餐檢查應屬禁忌。
2.有些學者利用內鏡診斷本病，爲便於發現瘻管，先從氣管滴入少量美藍，再從食管鏡中觀察藍色出現的部位；或先吞服少許美藍，再用纖維支氣管鏡從氣管支氣管中尋找藍色出現的部位以確定瘻管及其位置。Cudmore(1990)報道用高壓消毒的微粒化硫酸鋇的甲基纖維素混懸液(0.5ml)造影，是相當安全的。此外，還可用活動熒光攝影法診斷原發或複發性氣管食管瘻，臍動脈造影以確診合併右位主動脈弓和CT等檢查法。值得注意的是，檢查前應吸盡盲端內黏液，並隨時準備給氧、吸“痰”和保暖。
17 治療方案
必須明確先天性食管閉鎖是危及生命的嚴重畸形，應早期手術治療。1670年，Durston首次描述了先天性食管閉鎖，當時人們只注意食管發育異常的胚胎學和病理學，直至1869年Holmes纔開始試驗性治療。由認識到首次矯治成功經歷了約250年，即1939年美國Ladd和Leven分別發表了2例經前胸皮管成型術重建食管的分期治療的成功報告。嗣後Haight(1941)爲食管閉鎖患兒成功地完成了一期食管吻合術，從此爲外科學治療這種先天性畸形確立了信心。
18 1.術前準備
凡疑及本症者，應禁食、吸痰或黏液、給氧、保溫、保溼、糾正脫水，以及應用血液製品和抗生素等。一般情況的改善，有利於手術及其預後。病情嚴重的指徵常有：低體重兒，伴嚴重畸形，合併嚴重肺炎、食管上下端間距離過大或食管下端異常細小、手術時發現食管組織異常脆弱或血運欠佳等。這時可行緩期或分期手術，存活率將有明顯提高。術前近期亟須解決的關鍵問題是肺炎，它是咽部積存物吸入和胃液反流入氣管支氣管樹的結果。術前患者應始終保持於垂直位即採用半坐位。Bar-Maor(1981)認爲術前靜脈使用西咪替丁可降低反流胃液的酸度，並認爲持續用至吻合口癒合爲止。術前儘量不用人工呼吸機，因可造成氣體經瘻管進入胃腸道，發生腹脹、橫膈上升甚至胃穿孔。但有人主張用氣囊管堵塞瘻口以防止上述併發症。另外，韓湘珍(1994)採用氣管插管加單次硬膜外麻醉，結果鎮痛可靠，肌松效果好，術中呼吸易管理，術後呼吸道分泌物少，便於術中操作和術後護理。Louhimol(1983)和Templeton(1985)則認爲應用呼吸器及持續氣道內加壓通氣(CPAP)爲主的綜合治療，肺部併發症不再是食管閉鎖的主要死亡原因。董聲煥等(1985)於1979～1983年在北京兒童醫院對17例先天性食管閉鎖使用上述方法後，患兒病死率大幅度下降，僅爲17.6%。因而本病治癒率的關鍵，已從過去呼吸問題轉移到外科手術和其他內科問題上了。
19 2.手術治療
原則上應儘早進行食管吻合術。Randolph(1986)按Waterston分組，即結合病兒體重、合併畸形和肺炎程度實施具體術式。A組應立刻行一期食管吻合術；B組應延遲一期吻合術，先行胃造瘻術和治療肺炎等合併症；C組應行分期手術，如先行食管及胃造瘻術，再行結腸或小腸代食管術(Ⅰ型時)或胸膜外瘻管結紮術、胃造瘻術和持續吸引出近端食管內黏液。Alexander(1993)報告了辛辛那提兒童醫院1966～1986年間共收治118例患本病新生兒，結果提示對高危早產嬰兒早期行一期修補術，因術中廣泛分離近、遠段食管，易導致吻合口破裂、狹窄和反流，因此較安全的方法是分期修補術式。即先結紮氣管瘻、胃造口術，以後再作吻合術。做緩期手術時，患兒應採取45°坐位，以防止胃內容物逆流入氣管，同時食管內插管吸引其內分泌物。胃造瘻插管吸出胃內氣體，同時可進行胃飼。吻合口張力是手術過程中的關鍵，原則上不允許吻合口有張力，於是要求吻合口兩端能充分遊離，但這將會影響血運，不利癒合。一般是使近端延長以減少吻合口的張力。常用方法有：
(1)近端食管瓣翻轉法。
(2)食管遠端肌層鬆懈法。
還有文獻介紹似乎螺旋延長法較合理。
20 3.其他治療
加強監護對提高療效至關重要。注意保溫、保溼、防止感染，合理應用抗生素和治療合併症(如硬腫症)等。嚴格呼吸管理是手術最終成敗的關鍵。細緻入微的護理，定期血氣分析，恰當地使用呼吸治療方法(給氧、霧化、加溫溼化、呼吸機的應用等)。北京兒童醫院在加強呼吸管理等綜合措施後患兒存活率達65%，而其前總治癒率僅爲25%。全胃腸外營養(TPN)的推廣應用，提高了本症的治癒率。靜脈輸液量應偏少，每天50～70ml/kg。
21 併發症
早期預防、早期診斷並精心治療是減少術後併發症的先決條件。併發症主要是吻合口瘻、狹窄、瘻復發，尤其應注意吻合口瘻的防治，因它是術後最常見和最危險的併發症。常見的併發症：
1.肺炎。
2.氣胸。
6.食管氣管瘻復發，術後有以下症狀時應疑爲瘻的復發：進食後咳嗽、窒息及發紺，唾液增多；吞嚥困難合併腹脹，反覆發作性肺炎，全身情況每況愈下，體重不增。
7.吻合口狹窄，預防方法可在術後早期(10～14天)開始擴張食管，或局部注射激素。
8.遠期合併症，如氣管軟化、胃食管反流性疾病、支氣管炎及體力智力低下、胸部畸形和乳房不對稱等均與發育畸形有關。肺功能異常發生率較高，是繼發於反覆發作的胃食管反流所致。Filler(1976)和Schuartz(1980)均採用主動脈固定術，即將主動脈弓水平部縫合固定於胸骨後，治療因本病術後發生氣管軟化、呼吸困難的患兒，迄今報告大部分病例獲得了成功。
23 預後
治癒的關鍵取決於嬰幼兒的一般情況、畸形的型別、食管兩端間的距間、有無其他嚴重畸形、有無肺部併發症及手術前後是否處理得當等因素。按先天性食管閉鎖發病率推算，我國每年約有5000多病例，但實際接受治療的可能不到5%，且還有繼續減少的趨勢。多數學者按Waterson分類統計食管閉鎖存活率，A組已高達95%～100%，B組爲85%～95%，C組40%～80%。英國某醫院1975～1985 年124例資料的存活率爲76%，其中C1組、C2組分別是60%、52%。隨着對本病認識的提高，以及診斷、治療和護理技術的不斷改進，我國手術存活率逐漸增高，70年代爲25%，80年代初個別先進水平升高到75%，近5年來最高水平達90%。美國密西根大學胸科食管門診對22例食管閉鎖修復術後6～32年(平均15年)的追蹤，複習病史，鋇餐和食管功能試驗(包括測壓、酸反流試驗、酸清除試驗、酸灌注試驗)，發現不同程度吻合口狹窄12例，食管運動功能異常11例，胃食管反流2例和食管裂孔疝1例。長期觀察結果表明，手術療效優良者5例(23%，完全無症狀)；良好者13例(59%，偶有吞嚥困難，尤其是在進食肉類和麪包時)；一般者4例[18%，常有吞嚥困難和(或)反覆發作性呼吸道感染]，將近1/3病人有典型的胃食管反流症狀。食管閉鎖修復術後的嬰兒，其特有的食管有效蠕動喪失，可持續至成年，再加胃食管反流，導致酸清除力異常，出現肺部併發症、吻合口狹窄以及後期的反流性食管炎。所以，在嬰兒、兒童期應持續給予抗反流藥物治療，當這些患兒成人後，仍應長期隨診有無食管炎的徵象。
25 流行病學
北京地區某醫院產科1933～1955年出生的12193名嬰兒中有6例食管閉鎖，發生率1∶2000(0.5‰)。一般認爲，我國食管閉鎖合併食管氣管瘻發病率1∶(2500～4000)。英國利物浦醫院1967～1975年間98065次出生中發生30例，發生率0.3‰；1990年英國資料報道爲0.22‰～0.3‰。1976年和1986年美國學者統計爲0.16%～0.33%。也有文獻報告食管閉鎖發病率僅次於肛門直腸畸形和先天性巨結腸，佔消化道發育畸形的第3位。男嬰高於女嬰。Coran總結了1977～1982年間治療的46例伴或不伴氣管食管瘻的食管閉鎖，其中女嬰22 例，早產兒14例。伴有遠端氣管食管瘻的近端食管閉鎖40例，無氣管食管瘻的食管閉鎖4例，單純氣管食管瘻2例。46例中伴其他畸形20例，分別爲肛門閉鎖3例，腎發育不全、Down綜合徵、十二指腸閉鎖、Vater綜合徵及旋轉不良各2例，動脈導管未閉、完全型肺靜脈畸形引流、脣裂、左主動脈弓、室間隔缺損、胃竇蹼、幽門狹窄和小頭畸形各1例。Holder(1958)綜述3349例食管閉鎖病例，發現約1/3有兩系統同時畸形。其中合併心血管系統畸形609例(18.1%)、胃腸道畸形606例(18.0%)、泌尿生殖系畸形256例(7.6%)。我國邵令方(1952)屍檢1例本病死嬰，發現同時存在心血管、消化、泌尿生殖系統畸形多達6處。