3 概述
先天性巨腸（Hirschsprung′s discase）是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。北京兒童醫院外科1955～1991年共收治1439例，其中新生兒599例，男與女比例爲4：1。有遺傳傾向。
4 診斷
1.病史及體徵 90%以上患兒生後36～48小時內無胎便，以後即有頑固性便祕和腹脹，必須經過灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。常有營養不良、貧血和食慾不振。腹部高度膨脹並可見寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過痙攣段到擴張段內方觸及大便。
2.X線所見 腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前後位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時後仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合併腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現，新生兒時期擴張腸管多於生後半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。
3.活體組織檢查 取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經節細胞的數量，巨結腸患兒缺乏節細胞。
4.肛門直腸測壓法 測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結腸和鑑別其他原因引起的便祕。在正常小兒和功能性便祕，當直腸受膨脹性刺激後，內括約肌立即發生反射性放鬆，壓力下降，先天性巨結腸患兒內括約肌非但不放鬆，而且發生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以內的新生兒有時可出現假陽性結果。
5.直腸粘膜組織化學檢查法 此乃根據痙攣段粘膜下及肌層神經節細胞缺如處增生、肥大的副交感神經節前纖維不斷釋放大量乙醯膽鹼和膽鹼酶，經化學方法可以測定出兩者數量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助於對先天性巨結腸的診斷，並可用於新生兒。
5 治療措施
痙攣腸段短、便祕症狀輕者，可先採用綜合性非手術療法，包括定時用等滲鹽水洗腸（灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水），擴肛、甘油栓、緩瀉藥，並可用針炙或中藥治療，避免糞便在結腸內淤積。若以上方法治療無效，雖爲短段巨結腸亦應手術治療。
凡痙攣腸段長，便祕嚴重者必須進行根治手術，目前採用最多的手術爲①拖出型直腸乙狀結腸切除術(Swenson´s術)；②結腸切除直腸後結腸拖出術（Duhamel´s手術）；③直腸粘膜剝離結腸於直腸肌鞘仙拖出切除術（Soave´s手術）。如患兒發生急性小腸結腸炎、危像或營養發育障礙，不能耐受一次根治手術者，應行靜脈補液輸血，改善一般情況後再行根治手術，如腸炎不能控制、腹脹嘔吐不止，應及時作腸造瘻，以後再行根治術。
6 發病機理
先天性巨結腸的基本病理變化是在腸壁肌間和粘膜下的神經叢內缺乏神經節細胞，無髓鞘性的副交感神經纖維數量增加且變粗，因此先天性巨結腸又稱爲“無神經節細胞症”（aganglionosis），由於節細胞的缺如和減少，使病變腸段失去推進式正常蠕動，經常處於痙攣狀態，形成功能性腸梗阻，糞便通過困難，痙攣腸管的近端由於長期糞便淤積逐漸擴張、肥厚而形成巨結腸。實際上巨結腸的主要病變是在痙攣腸段，90%左右的病例無神經節細胞腸段位於直腸和乙狀結腸遠端，個別病例波及全結腸、末端迴腸或僅在直腸末端。新生兒期常因病變段腸管痙攣而出現全部結腸甚至小腸極度擴張，反覆出現完全性腸梗阻的症狀，年齡越大結腸肥厚擴張越明顯、越趨侷限。
7 臨牀表現
1.胎便排出延遲，頑固性便祕腹脹 患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨牀表現。痙攣段越長，出現便祕症狀越早越嚴重。多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療。腸梗阻症狀緩解後仍有便祕和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發展爲不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2.營養不良發育遲緩 長期腹脹便祕，可使患兒食慾下降，影響了營養的吸收。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。
3.巨結腸伴發小腸結腸炎 是最常見和最嚴重的併發症，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確，一般認爲長期遠前幾天梗阻，近端結腸繼發肥厚擴張，腸壁循環不良是基本原因，在此基礎上一些患兒機體免疫功能異常或過敏性變態反應體質而產生了小腸結腸炎。也有人認爲是細菌和病毒感染引起，但大便培養多無致病菌生長。結腸爲主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、侷限性壞死，炎症侵犯肌層後可表現漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎。患兒全身發問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。