2 註解
現代遺傳學家認爲，基因是ＤＮＡ（脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的ＤＮＡ分子片段。基因位於染色體上，並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過複製把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達。不同人種之間頭髮、膚色、眼睛、鼻子等不同，是基因差異所致。
人類只有一個基因組，大約有５－１０萬個基因。人類基因組計劃是美國科學家於１９８５年率先提出的，旨在闡明人類基因組３０億個鹼基對的序列，發現所有人類基因並搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全面地認識自我。計劃於１９９０年正式啓動，這一價值３０億美元的計劃的目標是，爲３０億個鹼基對構成的人類基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因製造的蛋白質及其作用。打個比方，這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，並標明沿途的每一座山峯與山谷。雖然很慢，但非常精確。
隨着人類基因組逐漸被破譯，一張生命之圖將被繪就，人們的生活也將發生巨大變化。基因藥物已經走進人們的生活，利用基因治療更多的疾病不再是一個奢望。因爲隨着我們對人類本身的瞭解邁上新的臺階，很多疾病的病因將被揭開，藥物就會設計得更好些，治療方案就能“對因下藥”，生活起居、飲食習慣有可能根據基因情況進行調整，人類的整體健康狀況將會提高，二十一世紀的醫學基礎將由此奠定。
人類基因組計劃是能與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃相以比擬的美國人類基因組計劃，預期耗資30億美元，歷時15年。該計劃從動議到實施經歷了漫長的歲月(1984～1989)其主要內容是：基因組作圖和順序、信息和材料的管理、實施和管理的戰略。
(1)基因組作圖 有兩大類人類基因組圖譜：遺傳連鎖圖譜和物理圖譜。遺傳連鎖圖譜主要通過家譜分析和測量不同性狀一起遺傳(即連鎖)的頻率而建立的。物理圖譜是通過對構成人類基因組的脫氧核糖核酸分子的化學測度而繪製的。它包括限制酶切圖譜、排序的脫氧核糖核酸克隆庫以及對錶達基因或無特徵(功能不清)的脫氧核糖核酸片段的低分辨圖譜。所有圖譜的目標都是把有關基因的遺傳信息，按其在每條染色體上相對位置線性地系統地排列出來。瞭解基因的位置及其相應的遺傳性狀，使我們能提示人類基因組結構模式的功能意義，並將其與其它哺乳類動物加以比較，以瞭解生物是如何進化的。
(2)基因組測序 基因組的核苷酸順序是分辨率最高的物理圖譜，它含有構成一個個體遺傳裝置的整套信息。就人而言，意味着要排出30億個核苷酸的順序。同時，爲了更好地利用人類基因組的順序，還應對其它生物的基因組順序進行測序，以便人類基因組進行比較研究。
(3)信息和材料管理 作圖和測序計劃進行中會產生大量數據。這些數據只有被有效地收集、儲存和分析，並對全世界的研究人員開放，纔有價值。爲此，需設立兩類中心：收集及分發作圖和測序數據的信息中心，收集和分發像脫氧核糖核酸DNA克隆及人繼胞系這類材料的中心。
(4)實施戰略 由於人類基因組作圖和測序工作比現已進行作圖和測序的生物基因組大好幾個數量級，因而由美國國家研究委員會的生物科學學部的基礎科學委員會成立的人類基因組的作圖與測序委員會提出了該計劃的實施戰略：在該計劃實施初期，雖大部分資金用於技術完善，但應加強業已開始的基因組的遺傳連鎖和物理作圖工作；大規模的測序應在技術發展到合適時再開始；等等。
(5)管理戰略 爲使此計劃的價值得以充分體現，人類基因組測序與作圖委員會認爲需要良好的組織和協調。爲有效實施這一計劃，應由國家衛生研究院、能源部或國家科學基金會中的一個部門負責這一計劃的管理。這一領導機構接受專項撥款和依據同行評議而支付基金，並負責材料中心和信息中心的運行，協調該計劃的衆多實驗室工作和起到情報交流媒介的作用，還應負責具體行政管理事務。