弗裏德賴希型共濟失調

心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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1 拼音

fú lǐ dé lài xī xíng gòng jì shī tiáo

2 註解

弗裏德賴希型共濟失調脊髓共濟失調中的一種,也是共濟失調中最常見的表現形式之一。病變主要累及脊髓小腦

3 臨牀表現

1.5-18歲起病,有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現步態不穩、易跌,症狀以晚間爲甚;以後漸向上蔓延到小腦脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調,行走更困難、軀幹因不能維持姿勢而左右晃動。

2.部分病人有括約肌功能障礙,晚期可有肌肉萎縮,個別病人可發生嚴重的肌力減退而癱瘓,少數病人可有智力低下和顱神經損害的症狀

3.軀幹及肢體共濟失調、腱反射喪失、深感覺障礙、病理反射陽性,常可見弓形足、脊柱側彎脊柱前突等特徵性的骨骼畸形

4.常可發現有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴大等。

4 診斷依據

1.5-18歲起病,有常染色體隱性遺傳的家族史。

2.初期出現步態不穩、易跌,症狀以晚上爲甚;此後漸向上蔓延到小腦脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調,行走更困難、軀幹因不能維持姿勢而左右晃動。

3.軀幹及肢體共濟失調、腱反射喪失、深感覺障礙、病理反射陽性,常可見弓形足、脊柱側彎脊柱前突等特徵性的骨骼畸形

4.常可發現有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴大等。

5 治療原則

1.神經生長因子細胞生長肽肌注治療;2.對症及支持療法; 3.鍼灸康復治療; 4進.對嚴重骨骼畸形者可考慮手術治療。

6 用藥原則

用藥框限內的藥物只能緩解或減輕症狀,有條件時可選用營養藥物以增強體質、提高抵抗力。

7 輔助檢查

檢查的主要目的(1)t解病人的基本狀況,(2)排除因顱腦及脊柱畸形腫瘤炎症寄生蟲等引起的共濟失調,因此經濟條件許可時最好能同時選用“A”、“B”、“C”項檢查

8 療效評價

1.治癒:本病目前無法治癒

2.好轉:部分症狀體徵暫時減輕。

3.未愈:症狀體徵無變化。

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