2 基本信息
《苯丙酮尿症臨牀路徑（2016年版）》由國家衛生計生委辦公廳於2016年5月31日《國家衛生計生委辦公廳關於實施苯丙酮尿症等26個病種臨牀路徑的通知》（國衛辦醫函〔2016〕577號）印發。
3 發佈通知
國家衛生計生委辦公廳關於實施苯丙酮尿症等26個病種臨牀路徑的通知
國衛辦醫函〔2016〕577號
各省、自治區、直轄市衛生計生委，新疆生產建設兵團衛生局：
爲進一步推進深化醫藥衛生體制改革，規範診療行爲，保障醫療質量與安全，我委委託中華醫學會組織制定了苯丙酮尿症等26個病種的臨牀路徑（名單附後），供衛生計生行政部門和醫療機構在醫療質量管理工作中參考執行。上述臨牀路徑已在中華醫學會網站（網址http://www.cma.org.cn/kjps/jsgf/）發佈，請各省級衛生計生行政部門登陸網站下載，並指導醫療機構結合實際，制訂具體的臨牀路徑、細化分支路徑並組織實施。
國家衛生計生委辦公廳
2016年5月31日
4 臨牀路徑全文
4.1 一、苯丙酮尿症臨牀路徑標準
4.1.1 （一）適用對象。
第一診斷爲苯丙酮尿症（PKU）（ICD－10︰E70.101）。
4.1.2 （二）診斷依據。
中華醫學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組及中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒篩查學組《高苯丙氨酸血癥的診治共識》[中華兒科雜誌，2014年，52（6）: 420-425]、中華人民共和國衛生部《苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症診治技術規範（2010版） 》[中國兒童保健雜誌，2011，19（2）：190-191]。
2. 血苯丙氨酸（Phe）濃度>120 μmol/L（>2mg/dl）及苯丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）>2.0。
4. 尿蝶呤譜及紅細胞二氫蝶啶還原酶（DHPR）活性正常。
4.1.3 （三）治療方案的選擇。
《高苯丙氨酸血癥的診治共識》[中華兒科雜誌，2014，52（6）: 420-425]。
1. 治療指徵：血Phe>360 mmol/L。
2. 低或無Phe特殊飲食。
3. 對症處理。
4.1.4 （四）進入路徑標準。
1.第一診斷必須符合苯丙酮尿症疾病編碼（ICD-10︰E70.101）。
2.當患者合併其他疾病，但不需要特殊處理、也不影響第一診斷的臨牀路徑實施時可以進入路徑。
4.1.5 （五）住院期間的檢查項目。
1.必需檢查項目：
（2） 尿蝶呤譜。
（4） PAH基因分析。
2. 可選擇的檢查項目：
（1） 四氫生物蝶呤（BH4）負荷試驗。
（2） 顱腦MRI。
（3） 智能測試。
4.1.6 （六）治療方案與藥物選擇。
2. 對症處理。
4.1.7 （七）必須複查的檢查項目。
血Phe濃度。
4.1.8 （八）出院標準。
1. 完成檢查項目。
2. 血Phe濃度下降接近理想範圍。
4.1.9 （九）標準住院日。
標準住院日： 5天。
4.2 二、臨牀路徑表單
適用對象：第一診斷爲苯丙酮尿症（ICD-10：E70.101）
患者姓名： 性別： 年齡： 門診號： 住院號：
住院日期： 年 月 日 出院日期： 年 月 日 標準住院日：5天
時間 | 住院第1天 | 住院第2-3天 | 住院第4天 | 住院第5天 （出院日） |
主 要 診 療 工 作 | □ 完成病歷書寫 □ 上級醫師查房 □ 開具常規化驗單 □ 開具必需檢查項目 □ 制定食譜 | □上級醫師查房 □ 完成病程記錄 □ 完成必需檢查 □ 無或低Phe飲食 | □ 上級醫師查房 □ 根據檢測結果診斷 □ 調整食譜 | □ 出院小結 |
重 點 醫 囑 | 長期醫囑： □ 兒內科護理常規 □ 二級護理 □ 普通飲食 臨時醫囑： □ 常規檢測項目 □ 血串聯質譜分析 □ 尿蝶呤譜分析 □ DHPR活性測定 □ BH4負荷試驗（必要時） | 長期醫囑： □ 無Phe特殊飲食或配伍普通飲食 | 長期醫囑： □無Phe特殊飲食或配伍普通飲食 臨時醫囑： □ 血Phe測定 □ 家系PAH基因分析 | 出院醫囑： □ 飲食配伍 |
主要 護理 工作 | □ 入院護理常規 □ 餵養指導 □ 執行醫囑 | □ 完成檢測 □ 飲食配伍及餵養 □ 記錄不良反應 | □執行醫囑 □飲食餵養紀錄 □不良反應報告 □ 標本採集 | □ 協助辦理出院 □ 培訓家長採血 |
病情 記錄 | □無 □有，原因： 1． 2． | □無 □有，原因： 1． 2． | □無 □有，原因： 1． 2． | |
護士 簽名 | ||||
簽名 |
