與糖原貯積病相關的詞條

糖原貯積病

拼音：tángyuánzhùjībìng英文：dextrinosis;glycogenstoragedisease;glycogenosis疾病別名糖原累積病,糖原病,糖原代謝病,糖原性肝腎大,glycogendisease,glycogenoses疾病代碼ICD:E74.0疾病分類營養科疾病概述是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷...

糖原貯積病Ⅱ型

拼音：tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文：Pompedisease疾病別名Ⅱ型糖原貯積病,第Ⅱ型糖原累積病,Ⅱ型糖原累積病,酸性麥芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原...

糖原貯積病Ⅴ型

拼音：tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病別名Ⅴ型糖原貯積病,第Ⅴ型糖原累積病,Ⅴ型糖原累積病,McArdle肌病,疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨牀...

糖原貯積病Ⅰ型

拼音：tángyuánzhùjībìngⅠxíng英文：glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病別名糖原貯積病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累積病,Ⅰ型糖原累積病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病...

粘多糖貯積病的眼部表現

拼音：zhānduōtángzhùjībìngdeyǎnbùbiǎoxiàn疾病分類眼科疾病概述粘多糖貯積症I型。又稱Hurler綜合徵、承雷病。疾病描述粘多糖貯積症I型。又稱Hurler綜合徵、承雷病。症狀體徵可見角膜渾濁、視網膜色素變性、視神經萎縮。疾病...

糖原累積病

拼音：tángyuánlèijībìng概述：糖原代謝病是酶缺陷所致先天性糖代謝紊亂性疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。治療措施：治療用高蛋白、高葡萄糖飲食，多次餵養，以維持血糖正常水平，尤應於午夜加餐1次，...

粘多糖沉積病

拼音：zhānduōtángchénjībìng概述：因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙，將導致產生各種類型的粘多糖沉積症（mucopo-lysaccharidoses）。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相...

糖原性腹瀉病

拼音：tángyuánxìngfùxièbìng概述：患兒腸粘膜缺乏雙糖酶，食用富含雙糖（包括蔗糖、乳糖、麥芽糖）的飲食即發生腹瀉，治療宜採用去雙糖飲食，如每100毫升鮮豆漿加5-10%葡萄糖或採用發酵酸奶。

糖原

拼音：tángyuán英文：glycogen[WS/T476—2015營養名詞術語]糖原（glycogen）是廣泛分佈於哺乳類及其他動物肝、肌肉等組織的、多分散性的高度分支的葡聚糖，用於貯藏能量。糖原是動物體內糖的一種貯存形式，其作用與澱粉在植物中...

類脂質沉積病

拼音：lèizhīzhìchénjībìng英文：lipoidosis疾病分類：神經內科症狀體徵：1.病史注意發病年齡，家族遺傳病史，隱襲性發病，緩慢逐漸進展的起病方式，有無發育遲滯，病後精神狀態異常，智力減退，表情淡漠，運動笨或肢體癱...

糖原染色

拼音：tángyuánrǎnsè英文：Glycogenstain中文名：糖原染色英文名：Glycogenstain概述：細胞內含1,2-乙二醇基的多糖類經過碘酸氧化後產生醛基，與特殊染液作用，使無色品紅變成紅色化合物，沉澱於胞質之中。紅色的深淺與細胞中起...

黏多糖貯積症Ⅷ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小，智力低...

解糖原性高血糖因子

高血糖素說明書：藥品名稱：高血糖素英文名稱：Glucagon別名：果開康；胰高血糖素；升血糖素；解糖原性高血糖因子；胰增血糖素；高血糖糖元分解因子分類：循環系統藥物抗心功能不全藥物擬交感神經藥物劑型：針劑：1mg，1...

糖原累積症

拼音：tángyuánlěijīzhèng英文：glycogenstoragedisease概述：糖原累積症是指組織中糖原過多的一組疾病，有多種類型，由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。診斷：糖原累積症Ⅲ型診斷靠酶學分析，並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ...

半乳糖腦苷類脂沉積病

拼音：bànrǔtángnǎogānlèizhīchénjībìng英文：Krabbedisease概述：克拉伯病（Krabbedisease）於1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道，因此稱爲Krabbe病，依據其臨牀特點，亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常...

黏多糖貯積症Ⅶ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅦxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖貯積病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈爾伯傑綜合徵,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg綜合徵疾病代碼ICD：E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵...

黏多糖貯積症Ⅴ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅤxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖貯積病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏綜合徵,Scheie綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅴ型又稱希(Scheie)氏綜合徵，現已被分類爲黏多糖...

巖藻糖苷貯積症

拼音：yánzǎotánggānzhùjīzhèng英文：fucosidosis(由於α-巖藻糖苷酶缺乏引起的疾病。)疾病別名巖藻糖苷病,墨角藻糖苷酶缺乏病疾病代碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引...

黏多糖貯積症Ⅵ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅥxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Mar...

羥磷灰石沉積病

拼音：qiǎnglínhuīshíchénjībìng概述：羥磷灰石（calciumhydroxyapatite,HA）是骨骼（包括牙齒）的主要礦鹽。它在骨骼、牙齒外組織沉積，即爲異位鈣化。異位鈣化可發生於機體各個部分，包括局部的和系統的結締組織、關節及關節...

黏多糖貯積症Ⅲ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅢxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖貯積病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普綜合徵,Sanfilippo綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵，爲常染色體隱性遺...

黏多糖貯積症

拼音：niánduōtángzhùjīzhèng疾病別名承霤病,多糖病,粘多糖病疾病代碼ICD:E76疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉移酶、β-半乳糖苷酶...

神經節苷脂沉積病

拼音：shénjīngjiēgānzhīchénjībìng英文：Gangliosidestoragedisease;Gangliosidosis疾病別名全身性神經節苷脂病,神經節苷脂沉積症,黑蒙性白癡,假性Hurler病,Tay-Sachs病,Sandhoff病疾病代碼ICD:G75.1疾病分類神經內科疾病概述神經節苷脂沉積病(gang...

黏多糖貯積症Ⅱ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅡxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,漢特綜合徵,Hunter綜合徵疾病代碼ICD:E76.1疾病分類風溼免疫科疾病概述本型也稱漢特(Hunter)綜合徵，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報...

神經鞘磷脂沉積病

拼音：shénjīngqiàolínzhīchénjībìng英文：Niemann-Pickdisease疾病別名Niemann-Pick病,神經鞘髓磷脂代謝障礙疾病代碼ICD:E75疾病分類神經內科疾病概述神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之爲Niemann-Pick病，是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起...

黏多糖貯積症Ⅳ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅣxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖貯積病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多...

CM1 神經節苷脂貯積症

拼音：CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病別名CM1神經節苷脂沉積症,CM1黑蒙性白癡,CM1家族黑矇性白癡,CM1AmauroticIdiocy疾病代碼ICD:E75.1疾病分類風溼免疫科疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...

CM1神經節苷脂貯積症

拼音：CM1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文：CM1gangliosidosis概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙...

輕鏈病與輕鏈沉積病

拼音：qīngliànbìngyǔqīngliànchénjībìng疾病別名輕鏈免疫球蛋白病與輕鏈沉積病疾病代碼ICD:N16.2*疾病分類腎臟內科疾病概述輕鏈病(lightchaindisease,LCD)和輕鏈沉積病(lightchaindepositiondisease,LCDD)是一種漿細胞異常增生性疾病。本病多發...

黏多糖貯積症Ⅰ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅠxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(...