巖藻糖苷貯積症

風溼免疫科 疾病

心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
醫學百科APP(安卓 | iOS | Windows版)

您的醫學知識庫 + 健康測試工具

https://www.wiki8.cn/app/

1 拼音

yán zǎo táng gān zhù jī zhèng

2 英文參考

fucosidosis(由於α-巖藻糖苷酶缺乏引起的疾病。)

3 註解

4 疾病別名

巖藻糖苷病,墨角藻糖苷酶缺乏病

5 疾病代碼

ICD:E88.8

7 疾病概述

巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積症。臨牀上以神經系統異常、反覆呼吸道感染智力低下心臟病變爲特徵,無黏多糖尿。本病多見於嬰幼兒兒童。成人也可見到。

8 疾病描述

巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積症。臨牀上以神經系統異常、反覆呼吸道感染智力低下心臟病變爲特徵,無黏多糖尿。最早由Durand(1966)以“一種新的黏多糖脂質沉積症”爲題報告,Van Hoof(1968)發現所報告的病例有α-巖藻糖苷酶缺陷。同年,Durand將本病命名爲巖藻糖苷貯積症

9 症狀體徵

Schoonderwaldt 等(1980)根據症狀出現的年齡將該病分爲Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多於嬰幼兒期發病,症狀重,故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病,症狀輕,又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨牀特徵,常表現有反覆發作的呼吸道感染,全身肌張力低下,出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可以是其最早的表現。自2 歲開始,患兒神經症狀進行性加重,伴以頻發的抽風。有些患兒呈現輕度黏多糖貯積症Ⅰ型面容,肝脾腫大,心臟擴大,皮膚增厚,腰背側彎。另一些患兒的面容更像黏多糖貯積症Ⅰ型,表現有前額突出,眼間距過寬,鼻樑塌陷,厚嘴脣和伸舌等醜陋面容。神經症狀不明顯,角膜一般清晰。神經系統症狀惡化始於出生後6 個月,多死於10 歲以內。

成人型臨牀表現與幼兒相似,但也有所不同。成人型除可出現進行性智力和運動發育障礙、生長遲緩、肌無力和肌張力低下、面容粗笨、無肝脾腫大、無角膜渾濁之外,其最特徵性表現爲皮膚瀰漫性血管角質瘤,表現爲針尖大小藍褐色隆起的皮損。起初分佈於腹背部,以後可擴展至上、下肢。有時可出現皮膚無汗症。一旦感染,就可出現高熱和抽風。

10 疾病病因

遺傳基因缺陷,病人體內α-巖藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因

11 病理生理

本病的基本生化缺陷是缺乏一種溶酶體水解酶,即α-巖藻糖苷酶,該基因定位在2q24~q32。病人的腦、肝、腎、肺、尿內都有酶缺乏。腦、肝等組織的沉積物是一種含有巖藻糖的糖脂(以巖藻糖爲終末部分的四己糖基及五己糖基神經酰胺),特別是腦內最爲明顯。是本病的發病機制。

本病分幼兒型和成人型。幼兒型的病理改變爲肝細胞內有特徵性細胞質包涵體及許多直徑爲0.5~5μm 的空泡,空泡外包有一層膜,一些空泡內含有透明的碳水化合物,必須用過碘酸染色才能顯示出空泡內容物。還有一些空泡內充以親水性圓形結構,這種結構是由複合性脂質特異的板層所組成。細胞質包涵體也可見於庫普弗細胞組織細胞、巨噬細胞腎小體上皮細胞、膽管上皮細胞內皮細胞心肌細胞。大多數細胞含有許多透明空泡,也可見親水性緻密包涵體和成層結構物質沉積。在腦組織內,白質顯示有大量巨噬細胞和髓磷脂明顯損失,血管周圍間隙存在顆粒狀脂質。在灰質內,有神經元喪失,殘存的神經元均含有外麪包有一層膜的透明空泡,直徑爲0.8~2.4μm,其內含有小顆粒網狀及少量平行的成層結構。星形細胞、少突神經細胞毛細血管內皮細胞,也含有透明空泡或緻密親水網狀物質。在組織化學上,包涵體呈PAS 染色弱陽性,鹼性染色無異染性。成人型組織學特徵爲皮膚血管角質瘤樣改變,成纖維細胞內有空泡。神經Schwann 細胞、肌上皮細胞汗腺分泌細胞血管內皮細胞內均可見空泡。由於內皮細胞有空泡,真皮血管腫脹,可引起管腔狹窄或閉塞。

12 診斷檢查

診斷:根據臨牀特徵、瀰漫性血管角質瘤皮損、實驗室檢查特異性酶測定,可以獲得診斷。

實驗室檢查:在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS 染色弱陽性的空泡。在汗液中,氯化物和鈉的含量較正常人高3~9 倍。尿中無過多黏多糖排出,但有過多含巖藻糖的低聚糖雙糖排出。肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。

其他輔助檢查:X 線檢查:有多發性骨發育不良,骨骺成熟延遲,顱骨增厚,腰背部側彎,伴以椎體雙凸畸形椎體發育不全,椎體前上部呈鳥嘴狀。

13 鑑別診斷

在鑑別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑑別。

14 治療方案

特效療法,可用手術矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染

15 併發症

本病可併發神經系統症狀,呼吸道感染,全身肌張力低下。成人型除可併發進行性智力和運動發育障礙。

16 預後及預防

預後:幼兒型預後較差,多在4~6 歲死亡。成人型預後較好,可活到成年期。

預防:開展婚姻和生育指導、努力降低人羣中遺傳發生率、提高人口素質。通常的措施包括:婚前檢查遺傳諮詢、產前檢查遺傳病的早期治療。如給垂體侏儒患者生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白

17 流行病學

本病多見於嬰幼兒兒童。成人也可見到。目前沒有其他相關內容描述。

特別提示:本站內容僅供初步參考,難免存在疏漏、錯誤等情況,請您核實後再引用。對於用藥、診療等醫學專業內容,建議您直接咨詢醫生,以免錯誤用藥或延誤病情,本站內容不構成對您的任何建議、指導。