2 基本信息
《四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年4月19日《國家衛生計生委辦公廳關於實施阿爾茨海默病等24個病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕401號)印發。
3 發佈通知
國家衛生計生委辦公廳關於實施阿爾茨海默病等24個病種臨牀路徑的通知
國衛辦醫函〔2016〕401號
各省、自治區、直轄市衛生計生委,新疆生產建設兵團衛生局:
爲進一步推進深化醫藥衛生體制改革,規範診療行爲,保障醫療質量與安全,我委委託中華醫學會組織制定了阿爾茨海默病等24個病種的臨牀路徑(名單附後),供衛生計生行政部門和醫療機構在醫療質量管理工作中參考執行。上述臨牀路徑已在中華醫學會網站(網址:http://www.cma.org.cn/kjps/jsgf/) 發佈,請各省級衛生計生行政部門登陸網站下載,並指導醫療機構結合實際,制訂具體的臨牀路徑、細化分支路徑並組織實施。
國家衛生計生委辦公廳
2016年4月19日
4 臨牀路徑全文
四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑
4.1 一、四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑標準
4.1.1 (一)適用對象。
第一診斷爲四氫生物蝶呤(BH4)缺乏症(ICD-10︰E70.1)。
4.1.2 (二)診斷依據。
根據中華醫學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組及中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒篩查學組《高苯丙氨酸血癥的診治共識》(中華兒科雜誌,2014,52(6): 420-425)、中華人民共和國衛生部《苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症診治技術規範(2010版)》[中國兒童保健雜誌,2011,19(2):190-191]。
1. 典型特點:除PKU特點外,表現爲肌張力低下。
2. 血苯丙氨酸(Phe)濃度>120 μmol/L(>2mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)>2.0。
3. 6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多見,二氫蝶啶還原酶(DHPR)缺乏少見。
4. 尿蝶呤譜異常或血依賴細胞膜二氫吡啶受體(DHPR)活性減低。
5. 四氫生物蝶呤(BH4)負荷試驗可陽性。
4.1.3 (三)治療方案的選擇。
《高苯丙氨酸血癥的診治共識》[中華兒科雜誌,2014,52(6): 420-425]。
1. 四氫生物蝶呤(BH4)。
2. 低/無苯丙氨酸特殊飲食。
3. 神經遞質前質。
4. 葉酸(DHPR缺乏)。
5. 對症處理。
4.1.4 (四)進入路徑標準。
1.第一診斷必須符合四氫生物蝶呤缺乏症疾病編碼(ICD-10︰E70.1)。
2.當患者同時具有其他疾病診斷,但在住院期間不需要特殊處理也不影響第一診斷的臨牀路徑流程實施時,可以進入路徑。
4.1.5 (五)住院期間的檢查項目。
1.必需的檢查項目:
(2)尿蝶呤譜。
(3)血DHPR活性。
2. 可選擇的檢查項目:
(1)BH4負荷試驗。
(2)顱腦MRI。
(3)智能測試。
4.1.6 (六)必須複查的檢查項目。
血苯丙氨酸濃度。
4.1.7 (七)出院標準。
1. 完成檢查項目。
3. 血Phe濃度下降正常。
4.1.8 (八)標準住院日。
標準住院日: 5天。
4.2 二、臨牀路徑表單
適用對象:第一診斷爲四氫生物蝶呤缺乏症(ICD-10:E70.1)
患者姓名: 性別: 年齡: 門診號: 住院號:
住院日期: 年 月 日 出院日期: 年 月 日 標準住院日:5天
時間 | 住院第1天 | 住院第2-3天 | 住院第4天 | 住院第5天 (出院日) |
主 要 診 療 工 作 | □ 完成病例書寫 □ 上級醫師查房 □ 開具常規化驗單 □ 開具必需檢測項目 | □ 上級醫師查房 □ 完成必需檢測項目 □ 制定初步食譜 | □上級醫師查房 □ 根據檢測結果診斷 □ 制定藥物治療方案 □ 基因檢測 | □ 出院小結 |
重 點 醫 囑 | 長期醫囑: □ 兒內科疾病護理常規 □ 二級護理 □ 普通飲食 臨時醫囑: □ 常規檢測項目 □ 尿蝶呤譜分析 □ DHPR活性測定 □ BH4負荷試驗(必要時) | 長期醫囑: □無Phe特殊飲食或配伍普通飲食 | 長期醫囑: □ BH4或無Phe特殊飲食 □ 5-羥色氨酸 □ 亞葉酸鈣(DHPR缺乏) 臨時醫囑: □ 血Phe測定 □ 家系基因檢測 | 出院醫囑: |
主要 護理 工作 | □ 入院護理常規 □ 正常飲食餵養 □ 執行醫囑 | □ 完成檢測 □ 飲食餵養紀錄 □不良反應記錄 | □ 按醫囑給藥 □ 記錄不良反應 □ 血標本採集 □ 家系DNA採集 | □ 協助辦理出院 □ 培訓家長採血 |
病情 記錄 | □無 □有,原因: 1. 2. | □無 □有,原因: 1. 2. | □無 □有,原因: 1. 2. | |
護士 簽名 | ||||
簽名 |