2 英文參考
genotype[WS/T 785—2021 人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準]
3 註解
基因型（genotype）是指某一基因或一組基因的具體等位基因組合[1]。
基因型又稱遺傳型。某一生物個體全部基因組合的總稱。在雜交試驗中，專指所研究的、與分離現象有關的基因組合，如純種高莖豌豆（DD）、雜種高莖豌豆（Dd）等。基因型一般不能直接看到，需要通過雜交（測交）試驗從表現型來推知。顯性不完全時，基因型與表現型一致，例如，表現型爲透明金魚、普通金魚和五花魚的金魚，它們的基因型分別是TT、Tt、和tt；顯性完全時，基因型與表現型不一致，例如，純種高莖豌豆的基因型是DD，雜種高莖豌豆的基因型是Dd。在這種情況下，必須通過測交試驗，根據後代的表現，才能推知高莖豌豆的基因型是DD還是Dd。以高莖豌豆與純種矮莖豌豆雜交，如果測交後代都是高莖豌豆，便可推知它的親本的基因型是DD；反之如果測交後代中高莖和矮莖各佔一半，那就證明它的親本的基因型是Dd。
在孟德爾的豌豆雜交實驗揭示的遺傳定律中，遺傳因子的組合構成了基因型。例如CC、Cc和cc以及YYRR、YrRr和Yyrr等都是植株的花色、子葉顏色和豆粒形狀的基因型，植株實際長出的花色、子葉顏色和豆粒形狀則是表型。不同的基因型如CC和cc以及YYRR和yyrr可有不同的表型；不同的基因型如CC和Cc以及YyRR和YyRr也可有相同的表型。這裏還可引進測交(test cross)的方法。這是用隱性基因純合體作爲雜交親本之一，若雜種子代中也出現表現爲隱性性狀的個體，則表明另一雜交親本是帶有隱性基因的雜合體。例如，CC與“雜交，子代爲Cc，表型爲顯性C的性狀；可是Cc與“雜交時，子代就有兩種類型，即Cc與cc，比例爲1：1，有cc個體出現，表明雜交的另一親本有隱性基因，其基因型爲Cc。
同樣，如果YYRR與yyrr雜交，子代只有YyRr一種類型，均表現出YR的顯性性狀。可是如果是YyRr與yyrr雜交，則會分離產生包括yyrr類型在內的子代。
在不同的環境條件下，相同的基因型也可以出現不同的表型。玉米葉片能否生成葉綠體是由基因控制的，基因型AA和Ad在光照的環境下會生成葉綠體，種子萌發長出綠色幼苗。可是，同樣是AA和Ad基因型的玉米，如放在不見光的暗處，對於A成了顯性。
顯性遺傳時，雜合體(heterozygote)Aa的表型一般是同純合體(homozygote)AA的表型相同。可是也存在不完全顯性(incomplete dominance)的現象。例如，
家蠶(Bombyxmori)皮膚斑紋的種類很多，黑縞蠶身上每個環節都有一條黑色帶，只是節間膜部分是白色；白蠶的多個環節都是白色。當把黑縞蠶和白蠶雜交後，F1全是淡黑縞，它們的色斑介於兩親之間，稍稍偏向黑縞斑。 F1的雌雄個體交配，得到的F2中，1／4個體是黑縞斑，2／4個體是淡黑縞，1／4個體是白蠶。如果黑縞蠶的基因型是pSpS，白蠶的基因型爲PP，則F1的基因型是PsP，由於pS對戶是不完全顯性，所以F1個體的表型是淡黑縞，F2中，1／4個體是PsPs，表型爲黑縞斑；2／4個體是PsP，表型爲淡黑縞；1／4個體是PP，表型爲白蠶。在這裏，又一次驗證了分離法則和完整性法則。F1的表型是淡黑縞，介於兩親之間，但這並非是pS和戶基因互相混合或沾染，只是顯性不完全而已，否則在F2中又怎麼會產生黑縞蠶(PsPs)和白蠶(PP)呢?這正是pS基因和戶基因分離和組合的結果。
在顯隱性的關係中還有一種鑲嵌顯性(mosaicdominance)現象。這是指控制一對相對性狀的基因，也就是一對等位基因(allele)可以各自在身體的不同部分分別表現出顯性。例如，異色瓢蟲(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑變異。
鞘翅的底色爲黃色，黑緣型(SAuSAu)鞘翅的前緣呈黑色，均色型(SeSe)鞘翅的後緣呈黑色。當SAuSAu型瓢蟲與SeSe型瓢蟲雜交後，F1(SAuSe)既不是黑緣型，也不是均色型，而是出現一種新的色斑圖案，兩個親本的鞘翅上的黑色斑紋疊加在一起，黃色底色被黑色斑紋所掩蓋，黑色對黃色呈顯性，兩個親本的黑色斑紋發生鑲嵌疊合。這種鑲嵌顯性遺傳現象是我國遺傳學家談家楨於1946年發現的。
顯隱性關係的另一種例外是共顯性。這是指一對等位基因的兩個成員在雜合個體中都呈顯性，都顯現出來。前面提到的正常血紅蛋白基因Hba)和鐮形細胞貧血症的血紅蛋白基因(Hbs)，在HbAHbs的雜合個體中表現爲共顯性，分別產生了正常血紅蛋白分子和鐮形細胞貧血症血紅蛋白分子。只不過其宏觀性狀是正常個體，好似存在顯隱性關係。共顯性最好的例子就是紅細胞血型。紅細胞膜上的抗原統稱爲不同的血型(bloodgroup)o最常見的ABO血型是當紅細胞上的抗原基因型爲IAIA和IAi時爲A型血，爲IBIB和IBi時爲B型血，爲“時爲O型血。
可見IA對i和IB對i都呈顯性。可是當基因型爲IAIB時，則表型爲AB型血型。這說明基因戶和戶都表現爲顯性，即爲共顯性。
從人的ABO血型這個例子還可引出復等位基因(multipie alleles)這個概念。控制ABO血型的基因有3個，即基因IA、基因IB和基因i。可是，一個個體只有一對等位基因，不可能同時有兩個以上等位基因。因此，復等位基因是指羣體中的不同個體，在同一基因座(locus)上有兩種以上等位基因。
4 參考資料
- ^ [1] WS/T 785—2021, 人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準[S]．