3 概述
紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。酶缺乏導致能量供應減少，紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血。
大多數酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是與血紅蛋白病類似，因酶蛋白缺陷（酶病）所致。酶失活等功能性改變，可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多數酶病爲常染色體或性染色體（X-染色體）隱性遺傳性疾病。這些疾病分爲兩類：磷酸戊糖途徑缺陷和糖酵解途徑缺陷。臨牀上兩種最重要的酶病是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏（G-6-PD缺乏）和丙酮酸激酶缺乏（PK缺乏）。
發病率和流行病學：全球約有1.5億以上的紅細胞酶缺陷基因攜帶者，是最常見的先天性代謝性疾病。G-6-PD缺乏是最常見的疾病，它的地理分佈幾乎與瘧疾完全重疊，因爲有益於G-6-PD攜帶者的生存。在地中海地區，非洲和美國黑人中流行率爲10%～20%。在中歐和北歐G-6-PD缺乏極少見，G-6-PD缺乏的基因攜帶者約爲0.1%。第二種常見的酶缺陷是PK缺乏，主要見於中歐、北歐和北美洲人羣。在德國，酶病約佔所有先天性溶血性貧血患者的10%。