罕見病

序號

中文名稱

英文名稱

1

21-羥化酶缺乏症

21-Hydroxylase Deficiency

2

白化病

Albinism

3

Alport 綜合徵

Alport Syndrome

4

肌萎縮側索硬化

Amyotrophic Lateral Sclerosis

5

Angelman 氏症候羣（天使綜合徵）

Angelman Syndrome

6

精氨酸酶缺乏症

Arginase Deficiency

7

熱納綜合徵（窒息性胸腔失養症）

Asphyxiating Thoracic Dystrophy

(Jeune Syndrome)

8

非典型溶血性尿毒症

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

9

自身免疫性腦炎

Autoimmune Encephalitis

10

自身免疫性垂體炎

Autoimmune Hypophysitis

11

自身免疫性胰島素受體病

Autoimmune Insulin Receptopathy

(Type B insulin resistance)

12

β-酮硫解酶缺乏症

Beta-ketothiolase Deficiency

13

生物素酶缺乏症

Biotinidase Deficiency

14

心臟離子通道病

Cardic Ion Channelopathies

15

原發性肉鹼缺乏症

Carnitine Deficiency

16

Castleman病

Castleman Disease

17

腓骨肌萎縮症

Charcot-Marie-Tooth Disease

18

瓜氨酸血癥

Citrullinemia

19

先天性腎上腺發育不良

Congenital Adrenal Hypoplasia

20

先天性高胰島素性低血糖血癥

Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia

21

先天性肌無力綜合徵

Congenital Myasthenic Syndrome

22

先天性肌強直（非營養不良性肌強直綜合徵）

Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)

23

先天性脊柱側彎

Congenital Scoliosis

24

冠狀動脈擴張病

Coronary Artery Ectasia

25

先天性純紅細胞再生障礙性貧血

Diamond-Blackfan Anemia

26

Erdheim-Chester病

Erdheim-Chester Disease

27

法佈雷病

Fabry Disease

28

家族性地中海熱

Familial Mediterranean Fever

29

範可尼貧血

Fanconi Anemia

30

半乳糖血症

Galactosemia

31

戈謝病

Gaucher’s Disease

32

全身型重症肌無力

Generalized Myasthenia Gravis

33

Gitelman 綜合徵

Gitelman Syndrome

34

戊二酸血癥I型

Glutaric Acidemia Type I

35

糖原累積病（I型、Ⅱ型）

Glycogen Storage Disease (Type I、II）

36

血友病

Hemophilia

37

肝豆狀核變性

Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)

38

遺傳性血管性水腫

Hereditary Angioedema (HAE)

39

遺傳性大皰性表皮鬆解症

Hereditary Epidermolysis Bullosa

40

遺傳性果糖不耐受症

Hereditary Fructose Intolerance

41

遺傳性低鎂血癥

Hereditary Hypomagnesemia

42

遺傳性多發腦梗死性癡呆

Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)

43

遺傳性痙攣性截癱

Hereditary Spastic Paraplegia

44

全羧化酶合成酶缺乏症

Holocarboxylase Synthetase Deficiency

45

同型半胱氨酸血癥

Homocysteinemia

46

純合子家族性高膽固醇血癥

Homozygous Hypercholesterolemia

47

亨廷頓舞蹈病

Huntington Disease

48

HHH綜合徵

Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome

49

高苯丙氨酸血癥

Hyperphenylalaninemia

50

低鹼性磷酸酶血癥

Hypophosphatasia

51

低磷性佝僂病

Hypophosphatemic Rickets

52

特發性心肌病

Idiopathic Cardiomyopathy

53

特發性低促性腺激素性性腺功能減退症

Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

54

特發性肺動脈高壓

Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension

55

特發性肺纖維化

Idiopathic Pulmonary Fibrosis

56

IgG4相關性疾病

IgG4 related Disease

57

先天性膽汁酸合成障礙

Inborn Errors of Bile Acid Synthesis

58

異戊酸血癥

Isovaleric Acidemia

59

卡爾曼綜合徵

Kallmann Syndrome

60

朗格漢斯組織細胞增生症

Langerhans Cell Histiocytosis

61

萊倫氏綜合徵

Laron Syndrome

62

Leber遺傳性視神經病變

Leber Hereditary Optic Neuropathy

63

長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏症

Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

64

淋巴管肌瘤病

Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

65

賴氨酸尿蛋白不耐受症

Lysinuric Protein Intolerance

66

溶酶體酸性脂肪酶缺乏症

Lysosomal Acid Lipase Deficiency

67

楓糖尿症

Maple Syrup Urine Disease

68

馬凡綜合徵

Marfan Syndrome

69

McCune-Albrigh綜合徵

McCune-Albright Syndrome

70

中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

71

甲基丙二酸血癥

Methylmalonic Academia

72

線粒體腦肌病

Mitochodrial Encephalomyopathy

73

黏多糖貯積症

Mucopolysaccharidosis

74

多竈性運動神經病

Multifocal Motor Neuropathy

75

多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏症

Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

76

多發性硬化

Multiple Sclerosis

77

多系統萎縮

Multiple System Atrophy

78

肌強直性營養不良

Myotonic Dystrophy

79

N-乙酰穀氨酸合成酶缺乏症

N-acetylglutamate Synthase Deficiency

80

新生兒糖尿病

Neonatal Diabetes Mellitus

81

視神經脊髓炎

Neuromyelitis Optica

82

尼曼匹克病

Niemann-Pick Disease

83

非綜合徵性耳聾

Non-Syndromic Deafness

84

Noonan綜合徵

Noonan Syndrome

85

鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

86

成骨不全症（脆骨病）

Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)

87

帕金森病（青年型、早髮型）

Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)

88

陣發性睡眠性血紅蛋白尿

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

89

黑斑息肉綜合徵

Peutz-Jeghers Syndrome

90

苯丙酮尿症

Phenylketonuria

91

POEMS綜合徵

POEMS Syndrome

92

卟啉病

Porphyria

93

Prader-Willi綜合徵

Prader-Willi Syndrome

94

原發性聯合免疫缺陷

Primary Combined Immune Deficiency

95

原發性遺傳性肌張力不全

Primary Hereditary Dystonia

96

原發性輕鏈型澱粉樣變

Primary Light Chain Amyloidosis

97

進行性家族性肝內膽汁淤積症

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

98

進行性肌營養不良

Progressive Muscular Dystrophy

99

丙酸血癥

Propionic Acidemia

100

肺泡蛋白沉積症

Pulmonary Alveolar Proteinosis

101

肺囊性纖維化

Pulmonary Cystic Fibrosis

102

視網膜色素變性

Retinitis Pigmentosa

103

視網膜母細胞瘤

Retinoblastoma

104

重症先天性粒細胞缺乏症

Severe Congenital Neutropenia

105

嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合徵)

Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)

106

鐮刀型細胞貧血病

Sickle Cell Disease

107

Silver-Russell綜合徵

Silver-Russell Syndrome

108

谷固醇血癥

Sitosterolemia

109

脊髓延髓肌萎縮症（肯尼迪病）

Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)

110

脊髓性肌萎縮症

Spinal Muscular Atrophy

111

脊髓小腦性共濟失調

Spinocerebellar Ataxia

112

系統性硬化症

Systemic Sclerosis

113

四氫生物蝶呤缺乏症

Tetrahydrobiopterin Deficiency

114

結節性硬化症

Tuberous Sclerosis Complex

115

原發性酪氨酸血癥

Tyrosinemia

116

極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症

Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

117

威廉姆斯綜合徵

Williams Syndrome

118

溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵

Wiskott-Aldrich Syndrome

119

X-連鎖無丙種球蛋白血癥

X-linked Agammaglobulinemia

120

X-連鎖腎上腺腦白質營養不良

X-linked Adrenoleukodystrophy

121

X-連鎖淋巴增生症

X-linked Lymphoproliferative Disease

序號

疾病名稱（中文）

疾病名稱（英文）

1

軟骨發育不全

Achondroplasia

2

獲得性血友病

Acquired hemophilia

3

肢端肥大症

Acromegaly

4

成人斯蒂爾病

Adult-onset Still disease

5

Alagille綜合徵

Alagille syndrome

6

α-１-抗胰蛋白酶缺乏症

Alpha-1-antitrypsin deficiency

7

ANCA相關性血管炎

ANCA-associated vasculitis

8

Bardet-Biedl 綜合徵

Bardet-Biedl syndrome

9

白塞病/貝赫切特綜合徵

Behçet's disease

10

藍色橡皮皰樣痣

Blue rubber bleb nevus

11

CDKL5缺乏症

CDKL5-deficiency disorder

12

無脈絡膜症

Choroideremia

13

慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病

Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy

14

腎透明細胞肉瘤

Clear cell sarcoma of kidney

15

冷凝集素病

Cold agglutinin disease

16

先天性膽道閉鎖

Congenital biliary atresia

17

先天性凝血因子VII缺乏症

Congenital factor VII deficiency

18

冷吡啉（冷炎素）相關週期性綜合徵/

NLRP3相關自身炎症性疾病

Cryopyrin associated periodic syndrome/ NLRP3-associated systemic   autoinflammatory disease

19

皮膚神經內分泌癌（梅克爾細胞癌）

Cutaneous neuroendocrine carcinoma(Merkel cell carcinoma)

20

皮膚T細胞淋巴瘤

Cutaneous T-cell lymphomas

21

胱氨酸貯積症

Cystinosis

22

隆突性皮膚纖維肉瘤

Dermatofibrosarcoma protuberans

23

嗜酸性粒細胞性胃腸炎

Eosinophilic gastroenteritis

24

上皮樣肉瘤

Epithelioid sarcoma

25

面肩肱型肌營養不良症

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

26

家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生症

Familial hemophagocytic   lymphohistiocytosis

27

家族性腺瘤性息肉病

Familial adenomatous polyposis

28

進行性骨化性纖維發育不良

Fibrodysplasia ossificans progressiva

29

脆性X綜合徵

Fragile X syndrome

30

神經節苷脂貯積症

Gangliosidosis

31

胃腸胰神經內分泌腫瘤

Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm

32

胃腸間質瘤

Gastrointestinal stromal tumor

33

泛發性膿皰型銀屑病

Generalized pustular psoriasis

34

遺傳性甲狀旁腺功能減退症

Genetic hypoparathyroidism

35

鉅細胞動脈炎

Giant cell arteritis

36

骨鉅細胞瘤

Giant cell tumor of bone

37

血小板無力症

Glanzmann thrombasthenia

38

膠質母細胞瘤

Glioblastoma

39

高林綜合徵

Gorlin syndrome

40

化膿性汗腺炎

Hidradenitis suppurativa

41

早老症

Hutchinson-Gilford progeria syndrome

42

炎性肌纖維母細胞瘤

Inflammatory myofibroblastic tumor

43

Leber先天性黑矇

Leber congenital amaurosis

44

Lennox-Gastaut 綜合徵

Lennox-Gastaut syndrome

45

角膜緣幹細胞缺乏症

Limbal stem cell deficiency

46

惡性高熱

Malignant hyperthermia

47

惡性胸膜間皮瘤

Malignant pleural mesothelioma

48

黑色素瘤

Melanoma

49

異染性腦白質營養不良

Metachromatic leukodystrophy

50

單基因非綜合徵性肥胖

Monogenic non-syndromic obesity

51

多發性內分泌腺瘤病

Multiple endocrine neoplasia

52

發作性睡病

Narcolepsy

53

神經母細胞瘤

Neuroblastoma

54

神經纖維瘤病

Neurofibromatosis

55

神經元蠟樣脂褐質沉積症

Neuronal ceroid lipofuscinosis

56

神經營養性角膜炎

Neurotrophic keratitis

57

骨肉瘤

Osteosarcoma

58

天皰瘡

Pemphigus

59

新生兒持續肺動脈高壓

Persistent pulmonary hypertension of the newborn

60

嗜鉻細胞瘤

Pheochromocytoma

61

PIK3CA相關過度生長綜合徵

PIK3CA related overgrowth syndrome

62

真性紅細胞增多症

Polycythaemia vera

63

原發性膽汁性膽管炎

Primary biliary cholangitis

64

原發性生長激素缺乏症

Primary growth hormone deficiency

65

原發性胰島素樣生長因子-1缺乏症

Primary IGF1 deficiency

66

原發性免疫缺陷

Primary immunodeficiency

67

原發性骨髓纖維化

Primary myelofibrosis

68

原發性硬化性膽管炎

Primary sclerosing cholangitis

69

進行性纖維化性間質性肺疾病

Progressive fibrosing interstitial lung disease

70

複發性心包炎

Recurrent pericarditis

71

早產兒視網膜病

Retinopathy of prematurity

72

Rett綜合徵

Rett syndrome

73

短腸綜合徵

Short bowel syndrome

74

全身型幼年特發性關節炎

Systemic juvenile idiopathic arthritis

75

系統性肥大細胞增多症

Systemic mastocytosis

76

大動脈炎/多發性大動脈炎

Takayasu arteritis

77

腱鞘鉅細胞瘤/色素沉着絨毛結節性滑膜炎

Tenosynovial giant cell tumor/Pigmented   villonodular synovitis

78

地中海貧血（重型）

Thalassemia major

79

血栓性血小板減少性紫癜

Thrombotic thrombocytopenic purpura

80

轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性

Transthyretin amyloidosis

81

腫瘤壞死因子受體相關週期性綜合徵

Tumor necrosis factor receptor associated periodic   syndrome

82

腫瘤相關骨軟化症

Tumor-induced osteomalacia

83

Von Hippel-Lindau綜合徵

Von Hippel-Lindau syndrome

84

血管性血友病Ⅲ型

Von Willebrand disease type3

85

華氏巨球蛋白血癥/淋巴漿細胞淋巴瘤

Waldenström macroglobulinemia/ Lymphoplasmacytic lymphoma

86

West綜合徵/嬰兒痙攣綜合徵

West syndrome/Infantile spasms syndrome

編號

省份

類型

協作網醫院

1

北京市

國家級牽頭醫院

中國醫學科學院北京協和醫院

2

北京市

省級牽頭醫院

北京大學第一醫院

3

成員醫院

北京醫院

4

中日友好醫院

5

中國醫學科學院阜外醫院

6

北京大學人民醫院

7

北京大學第三醫院

8

中國人民解放軍總醫院

9

首都醫科大學宣武醫院

10

首都醫科大學附屬北京友誼醫院

11

首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

12

首都醫科大學附屬北京天壇醫院

13

首都醫科大學附屬北京兒童醫院

14

首都兒科研究所附屬兒童醫院

15

北京積水潭醫院

16

天津市

省級牽頭醫院

天津醫科大學總醫院

17

成員醫院

中國醫學科學院血液病醫院

18

天津市第一中心醫院

19

天津市第三中心醫院

20

天津市第五中心醫院

21

天津市兒童醫院

22

天津市腫瘤醫院

23

天津醫科大學第二醫院

24

天津中醫藥大學第一附屬醫院

25

天津市中西醫結合醫院（南開醫院）

26

河北省

省級牽頭醫院

河北醫科大學第二醫院

27

成員醫院

河北醫科大學第三醫院

28

河北省人民醫院

29

河北省兒童醫院

30

保定市第一中心醫院

31

河北大學附屬醫院

32

滄州市中心醫院

33

衡水市人民醫院（哈勵遜國際和平醫院）

34

邯鄲市中心醫院

35

河北北方學院附屬第一醫院

36

唐山市工人醫院

37

邢臺市人民醫院

38

山西省

省級牽頭醫院

山西醫科大學第一醫院

39

成員醫院

山西省人民醫院

40

山西醫科大學第二醫院

41

山西大醫院

42

山西省兒童醫院

43

山西省心血管病醫院

44

山西省眼科醫院

45

太原市第三人民醫院

46

臨汾市人民醫院

47

長治醫學院附屬和平醫院

48

內蒙古自治區

省級牽頭醫院

內蒙古醫科大學附屬醫院

49

成員醫院

內蒙古自治區人民醫院

50

內蒙古自治區婦幼保健院

51

巴彥淖爾市醫院

52

包頭市中心醫院

53

包頭醫學院第一附屬醫院

54

赤峯市醫院

55

赤峯學院附屬醫院

56

通遼市醫院

57

興安盟人民醫院

58

遼寧省

省級牽頭醫院

中國醫科大學附屬第一醫院

59

成員醫院

中國醫科大學附屬盛京醫院

60

中國醫科大學附屬第四醫院

61

遼寧省人民醫院

62

遼寧中醫藥大學附屬醫院

63

北部戰區總醫院

64

大連醫科大學附屬第一醫院

65

大連醫科大學附屬第二醫院

66

大連市中心醫院

67

鞍山市中心醫院

68

錦州醫科大學附屬第一醫院

69

吉林省

省級牽頭醫院

吉林大學第一醫院

70

成員醫院

吉林大學第二醫院

71

長春市中心醫院

72

長春市兒童醫院

73

吉林市人民醫院

74

吉林市中心醫院

75

白城中心醫院

76

白山市中心醫院

77

遼源市中心醫院

78

四平市中心醫院

79

松原市中心醫院

80

通化市中心醫院

81

延邊大學附屬醫院

82

黑龍江省

省級牽頭醫院

哈爾濱醫科大學附屬第一醫院

83

成員醫院

哈爾濱醫科大學附屬第二醫院

84

黑龍江省醫院

85

哈爾濱市兒童醫院

86

大慶油田總醫院

87

大興安嶺地區人民醫院

88

鶴崗市人民醫院

89

雞西雞礦醫院

90

佳木斯市中心醫院

91

牡丹江市第一人民醫院

92

齊齊哈爾市第一醫院

93

綏化市第一醫院

94

伊春市中心醫院

95

上海市

省級牽頭醫院

上海交通大學醫學院附屬新華醫院

96

成員醫院

復旦大學附屬中山醫院

97

復旦大學附屬華山醫院

98

復旦大學附屬婦產科醫院

99

復旦大學附屬兒科醫院

100

上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院

101

上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院

102

上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心

103

上海市兒童醫院

104

上海長海醫院

105

上海長征醫院

106

江蘇省

省級牽頭醫院

東部戰區總醫院

107

成員醫院

東南大學附屬中大醫院

108

江蘇省人民醫院

109

南京鼓樓醫院

110

南京腦科醫院

111

南京市兒童醫院

112

蘇州大學附屬第一醫院

113

蘇州大學附屬兒童醫院

114

揚州大學附屬醫院

115

無錫市人民醫院

116

徐州醫科大學附屬醫院

117

徐州市中心醫院

118

淮安市第一人民醫院

119

浙江省

省級牽頭醫院

浙江大學醫學院附屬第二醫院

120

成員醫院

浙江大學醫學院附屬第一醫院

121

浙江大學醫學院附屬兒童醫院

122

浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院

123

浙江省人民醫院

124

浙江省中醫院

125

浙江省腫瘤醫院

126

寧波市第一醫院

127

溫州醫科大學附屬第一醫院

128

溫州醫科大學附屬第二醫院

129

溫州醫科大學附屬眼視光醫院

130

浙江省台州醫院

131

安徽省

省級牽頭醫院

安徽醫科大學第一附屬醫院

132

成員醫院

中國科學技術大學附屬第一醫院（安徽省立醫院）

133

安徽醫科大學第二附屬醫院

134

安徽中醫學院第一附屬醫院（安徽省中醫院）

135

安徽省第二人民醫院

136

安徽省兒童醫院

137

安徽省胸科醫院

138

蚌埠醫學院第一附屬醫院

139

淮北市人民醫院

140

六安市人民醫院

141

皖南醫學院第一附屬醫院（弋磯山醫院）

142

福建省

省級牽頭醫院

福建醫科大學附屬第一醫院

143

成員醫院

福建醫科大學附屬協和醫院

144

福建省立醫院

145

福建醫科大學附屬福州市第一醫院

146

廈門大學附屬第一醫院

147

廈門大學附屬中山醫院

148

廈門市兒童醫院

149

福建省南平市第一醫院

150

龍巖市第一醫院

151

寧德市醫院

152

莆田學院附屬醫院

153

泉州市第一醫院

154

三明市第一醫院

155

漳州市醫院

156

江西省

省級牽頭醫院

南昌大學第一附屬醫院

157

成員醫院

南昌大學第二附屬醫院

158

江西省兒童醫院

159

撫州市第一人民醫院

160

贛南醫學院第一附屬醫院

161

吉安市中心人民醫院

162

九江市第一人民醫院

163

萍鄉市人民醫院

164

上饒市人民醫院

165

新餘市人民醫院

166

宜春市人民醫院

167

鷹潭市人民醫院

168

山東省

省級牽頭醫院

山東省立醫院

169

成員醫院

山東大學齊魯醫院

170

山東大學齊魯兒童醫院(濟南市兒童醫院)

171

濟南市婦幼保健院

172

濟南市中心醫院

173

山東省千佛山醫院

174

青島大學附屬醫院

175

青島市人民醫院

176

濟寧市第一人民醫院

177

聊城市人民醫院

178

臨沂市人民醫院

179

泰山醫學院附屬醫院

180

煙臺毓璜頂醫院

181

山東省醫學科學院附屬醫院

182

河南省

省級牽頭醫院

鄭州大學第一附屬醫院

183

成員醫院

鄭州大學第二附屬醫院

184

鄭州大學第三附屬醫院

185

鄭州大學第五附屬醫院

186

河南省兒童醫院

187

河南省人民醫院

188

河南省胸科醫院

189

河南大學淮河醫院

190

河南科技大學第一附屬醫院

191

新鄉醫學院第一附屬醫院

192

新鄉醫學院第三附屬醫院

193

湖北省

省級牽頭醫院

華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院

194

成員醫院

華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院

195

武漢大學人民醫院

196

武漢大學中南醫院

197

武漢市中心醫院

198

武漢市第一醫院

199

武漢兒童醫院

200

荊州市中心醫院

201

十堰市太和醫院

202

襄陽市中心醫院

203

宜昌市中心人民醫院

204

湖南省

省級牽頭醫院

中南大學湘雅醫院

205

成員醫院

中南大學湘雅二醫院

206

中南大學湘雅三醫院

207

湖南省人民醫院

208

湖南省兒童醫院

209

湖南省婦幼保健院

210

長沙市中心醫院

211

懷化市第一人民醫院

212

岳陽市一人民醫院

213

株洲市中心醫院

214

廣東省

省級牽頭醫院

廣州市婦女兒童醫療中心

215

成員醫院

中山大學附屬第一醫院

216

中山大學附屬第三醫院

217

中山大學中山眼科中心

218

中山大學孫逸仙紀念醫院

219

廣東省人民醫院

220

中國人民解放軍南部戰區總醫院

221

廣州醫科大學附屬第一醫院

222

廣州醫科大學附屬第三醫院

223

南方醫科大學南方醫院

224

南方醫科大學珠江醫院

225

深圳市兒童醫院

226

深圳市婦幼保健院

227

汕頭大學醫學院第一附屬醫院

228

廣西壯族自治區

省級牽頭醫院

廣西醫科大學第一附屬醫院

229

成員醫院

廣西壯族自治區人民醫院

230

廣西壯族自治區婦幼保健院

231

廣西中醫藥大學附屬瑞康醫院

232

桂林醫學院附屬醫院

233

柳州市工人醫院

234

欽州市第一人民醫院

235

梧州市工人醫院

236

右江民族醫學院附屬醫院

237

玉林市第一人民醫院

238

海南省

省級牽頭醫院

海南省人民醫院

239

成員醫院

海南醫學院第一附屬醫院

240

海南醫學院第二附屬醫院

241

海南省婦幼保健院

242

海口市人民醫院

243

儋州市人民醫院

244

瓊海市人民醫院

245

重慶市

省級牽頭醫院

重慶醫科大學附屬第一醫院

246

成員醫院

重慶醫科大學附屬第二醫院

247

重慶醫科大學附屬兒童醫院

248

重慶市人民醫院

249

陸軍軍醫大學第一附屬醫院（西南醫院）

250

陸軍軍醫大學第二附屬醫院（新橋醫院）

251

陸軍軍醫大學第三附屬醫院（大坪醫院）

252

重慶三峽中心醫院

253

重慶市涪陵中心醫院

254

重慶市黔江中心醫院

255

重慶市中醫院

256

四川省

省級牽頭醫院

四川大學華西醫院

257

成員醫院

四川大學華西第二醫院

258

四川省人民醫院

259

成都市第三人民醫院

260

德陽市人民醫院

261

攀枝花市中心醫院

262

遂寧市中心醫院

263

西南醫科大學附屬醫院

264

宜賓市第一人民醫院

265

自貢市第一人民醫院

266

貴州省

省級牽頭醫院

貴州醫科大學附屬醫院

267

成員醫院

貴州省人民醫院

268

貴陽市第二人民醫院

269

貴航貴陽醫院

270

畢節市第一人民醫院

271

黔西南州人民醫院

272

銅仁市人民醫院

273

遵義醫學院附屬醫院

274

雲南省

省級牽頭醫院

昆明醫科大學第一附屬醫院

275

成員醫院

昆明醫科大學第二附屬醫院

276

雲南省腫瘤醫院

277

雲南省第一人民醫院

278

雲南省第二人民醫院

279

雲南省阜外心血管病醫院

280

昆明市第一人民醫院

281

昆明市兒童醫院

282

曲靖市第一人民醫院

283

玉溪市人民醫院

284

西藏自治區

省級牽頭醫院

西藏自治區人民醫院

285

成員醫院

西藏自治區第二人民醫院

286

那曲地區人民醫院

287

陝西省

省級牽頭醫院

西安交通大學第一附屬醫院

288

成員醫院

西安交通大學第二附屬醫院

289

陝西省人民醫院

290

空軍軍醫大學第一附屬醫院（西京醫院）

291

空軍軍醫大學第二附屬醫院（唐都醫院）

292

西安市兒童醫院

293

西北婦女兒童醫院

294

甘肅省

省級牽頭醫院

甘肅省人民醫院

295

成員醫院

蘭州大學第一醫院

296

蘭州大學第二醫院

297

青海省

省級牽頭醫院

青海省人民醫院

298

成員醫院

青海大學附屬醫院

299

青海省婦女兒童醫院

300

青海省心腦血管病專科醫院

301

青海紅十字醫院

302

寧夏回族自治區

省級牽頭醫院

寧夏醫科大學總醫院

303

成員醫院

寧夏回族自治區人民醫院

304

寧夏回族自治區第五人民醫院

305

銀川市第一人民醫院

306

吳忠市人民醫院

307

石嘴山市第一人民醫院

308

石嘴山市第二人民醫院

309

固原市人民醫院

310

中衛市人民醫院

311

新疆維吾爾自治區

省級牽頭醫院

新疆維吾爾自治區人民醫院

312

成員醫院

新疆醫科大學第一附屬醫院

313

阿克蘇地區第一人民醫院

314

昌吉回族自治州人民醫院

315

喀什地區第一人民醫院

316

伊犁州友誼醫院

317

新疆生產建設兵團

省級牽頭醫院

石河子大學醫學院第一附屬醫院

318

成員醫院

新疆生產建設兵團醫院

319

新疆生產建設兵團第一師醫院

320

新疆生產建設兵團第一師阿拉爾醫院

321

新疆生產建設兵團第四師醫院

322

新疆生產建設兵團第七師醫院

323

石河子市人民醫院

324

第十師北屯市北屯醫院

委員會職務

姓名

工作單位及職務

專業領域

顧     問

鍾南山

中國工程院院士

廣州呼吸疾病研究所名譽所長

罕見病診療

曾溢滔

中國工程院院士

上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所原所長

罕見病診療

楊寶峯

中國工程院醫藥衛生學部主任

藥學和藥品

供應保障

主任委員

張    學

中國醫學科學院基礎醫學研究所

醫學遺傳學系主任

罕見病篩查

副主任委員

丁    潔

北京大學第一醫院副院長

罕見病診療

闞全程

鄭州大學第一附屬醫院院長

藥學和藥品

供應保障

委     員

王  琳

九三學社北京市委員會常務副主任委員

罕見病診療

王曉玲

首都醫科大學附屬北京兒童醫院藥學部主任

藥學和藥品

供應保障

任    靜

國家衛生計生委衛生髮展研究中心

新型農村合作醫療研究中心副研究員

醫療保險

劉  麗

廣州市婦女兒童醫療中心兒內科副主任

兼遺傳與內分泌科主任

罕見病診療

朱    坤

中國醫學科學院醫院信息研究所

基層衛生與婦幼研究室副主任

醫療保險

李定國

上海交通大學醫學院附屬新華醫院內科原主任

罕見病診療

委員會職務

姓名

工作單位及職務

專業領域

委     員

鍾    武

軍事醫學科學院毒物藥物研究所副所長

藥學和藥品

供應保障

張    波

中國醫學科學院北京協和醫院藥劑科副主任

藥學和藥品

供應保障

趙冠宏

首都醫科大學附屬北京友誼醫院

醫療保險辦公室主任

醫療保險

張毓輝

國家衛生計生委衛生髮展研究中心

衛生費用覈算與政策研究室主任

衛生經濟

趙    琨

國家衛生計生委衛生髮展研究中心

衛生技術評估研究室主任

衛生經濟

顧學範

上海交通大學醫學院附屬新華醫院

新生兒篩查中心主任兼遺傳和內分泌專科主任

罕見病篩查

崔麗英

中國醫學科學院北京協和醫院神經科主任

罕見病診療

程蘇華

北京大學第一醫院醫療保險辦公室主任

醫療保險

韓金祥

山東省醫學科學院黨委書記

罕見病診療

委員會職務

姓名

工作單位

專業領域

顧   問

鍾南山

中國工程院院士

廣州呼吸疾病研究所

診斷治療

趙玉沛

中國科學院院士

中國醫學科學院北京協和醫院

診斷治療

楊勝利

中國工程院院士

中國科學院上海生命科學研究院

藥品保障

張  學

中國工程院院士

哈爾濱醫科大學

醫學遺傳

喬  傑

中國工程院院士

北京大學第三醫院

診斷治療

李定國

上海市罕見病基金會

診斷治療

丁  潔

北京大學第一醫院

診斷治療

主任委員

張抒揚

中國醫學科學院北京協和醫院

診斷治療

副主任委員

李林康

中國醫院協會

衛生政策

趙  琨

國家衛生健康委衛生髮展研究中心

衛生經濟

孫思予

中國醫科大學附屬盛京醫院

診斷治療

委   員

崔麗英

中國醫學科學院北京協和醫院

診斷治療

劉  薇

天津市兒童醫院

診斷治療

倪  鑫

首都醫科大學附屬北京兒童醫院

診斷治療

沈  琳

北京大學腫瘤醫院

診斷治療

商慧芳

四川大學華西醫院

診斷治療

劉  麗

廣州市婦女兒童醫療中心

診斷治療

韓金祥

山東省醫學科學院

診斷治療

施秉銀

西安交通大學第一附屬醫院

診斷治療

楊仁池

中國醫學科學院血研所血液病醫院

診斷治療

陳麗萌

中國醫學科學院北京協和醫院

診斷治療

趙曉東

重慶醫科大學附屬兒童醫院

診斷治療

周文浩

復旦大學附屬兒科醫院

診斷治療

顧學範

上海交通大學醫學院附屬新華醫院

診斷治療

張  波

中國醫學科學院北京協和醫院

藥品保障

鍾  武

軍事醫學研究院毒物藥物研究所

藥品保障

史錄文

北京大學藥學院

藥品保障

楊志敏

國家藥監局藥品審評中心

藥品保障

李順平

山東大學公共衛生學院

藥物經濟

朱  坤

中國財政科學研究院

社會保障

謝俊明

浙江省醫學會罕見病分會

衛生政策

張毓輝

國家衛生健康委衛生髮展研究中心

衛生經濟

劉雅萍

中國醫學科學院基礎醫學研究所

醫學遺傳

趙明傑

大連醫科大學醫學與哲學雜誌社

醫學倫理

趙冠宏

首都醫科大學附屬北京友誼醫院

醫療保障

劉軍帥

北京罕見病診療與保障學會

醫療保障

毛  瑛

西安交通大學公共政策與管理學院

醫療保障

郭武棟

首都醫科大學國家醫療保障研究院

醫療保障

馮佔春

華中科技大學同濟醫學院

醫療保障

王  震

中國社會科學院經濟研究所

醫療保障