3 概述
家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病，大多數發生於地中海地區血統的人種，尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病，伴隨有發熱和一個或多個炎症表現，如腹膜炎、關節炎、胸膜炎、丹毒樣紅斑等。
家族性地中海熱患者缺乏一種可對抗補救途徑的炎症媒介C5a並抑制中性粒細胞趨化的蛋白質，Con-A誘導的抑制降低，C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病發作時IL-1、TNF易於“耗盡”。在非中歐猶太人中導致家族性地中海熱的基因主要在染色體短臂16號上，高攜帶頻率的家族性地中海熱基因增加了後代得病的概率而並非純合子。
家族性地中海熱可併發腹膜炎，蛋白尿、週期性關節炎綜合徵，腎病綜合徵等。
家族性地中海熱需與澱粉樣變，腹膜炎，胸膜炎，蛋白尿、週期性關節炎綜合徵，腎病綜合徵相關疾病鑑別。
家族性地中海熱糖皮質激素對阻止或治療本病無效。預防性的秋水仙鹼1.2～1.8mg/d可減少發作頻率，可能延遲澱粉樣變發生，澱粉樣變是家族性地中海熱的一個遲發併發症及一些患者的主要致死原因。AA型澱粉頻繁沉澱導致腎臟疾病，治療劑量的秋水仙鹼在家族性地中海熱澱粉樣澱粉樣變的患者中大大多於1.5mg/d，這些僅對那些原始血清肌酸酐水平低於1.5mg/dl的患者有效，可使90%的患者完全緩解或纖維物質沉澱得到明顯控制。
開展婚姻和生育指導，努力降低人羣中遺傳病發生率，提高人口素質必須採取有效的預防措施，避免遺傳病後代的出生（即實行優生）和遺傳變異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
6 別名
familial recurrent polyserositis；periodic polyserositis；家庭性地中海熱
10 發病機制
家族性地中海熱患者缺乏一種可對抗補救途徑的炎症媒介C5a並抑制中性粒細胞趨化的蛋白質，Con-A誘導的抑制降低，C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病發作時IL-1、TNF易於“耗盡”。在非中歐猶太人中導致家族性地中海熱的基因主要在染色體短臂16號上，高攜帶頻率的家族性地中海熱基因增加了後代得病的概率而並非純合子。
11 家族性地中海熱的臨牀表現
家族性地中海熱的發熱一般持續1～3天，可有腹膜炎表現，且便祕多於腹瀉，胸膜炎常見，如果不及時診斷，家族性地中海熱的腹膜炎常常導致不必要的急腹症外科手術。發病通常在幾天內自發緩解。關節痛是家族性地中海熱的常見症狀，關節炎通常累及單個大關節伴隨急性疼痛和腫脹，通常2～3天后消退，雖然也有持續時間長的，尤其如果累及髖關節，腫脹是輕微的，但疼痛可以很嚴重。較其他大多數週期性關節炎綜合徵，永久性關節損害不發生。心包炎少見。3%青春期男孩有陰囊痛，皮膚表現偶見，主要爲丹毒樣紅斑，直徑10～25cm，多在腰部以下部位，以及分散的壓痛性紫斑。10%～50%有脾大，AA型（蛋白源性澱粉樣物質）澱粉樣變多見，約20%，以猶太人中發生率最高達2%，可出現蛋白尿、腎病綜合徵等。
13 實驗室檢查
包括血沉、滑液白細胞計數在發作期升高，有核左移，IgG、IgM中度增加，10%IgD、25%IgA增加，RF、ANA陰性。澱粉樣變的確診依據主要是組織切片經剛果紅染色後在偏光顯微鏡下呈特徵性蘋果綠雙摺光，如AA蛋白單克隆抗體染色陽性，則對AA型澱粉樣變的診斷有重要價值。
17 家族性地中海熱的治療
家族性地中海熱糖皮質激素對阻止或治療本病無效。預防性的秋水仙鹼1.2～1.8mg/d可減少發作頻率，可能延遲澱粉樣變發生，澱粉樣變是家族性地中海熱的一個遲發併發症及一些患者的主要致死原因。AA型澱粉頻繁沉澱導致腎臟疾病，治療劑量的秋水仙鹼在家族性地中海熱澱粉樣澱粉樣變的患者中大大多於1.5mg/d，這些僅對那些原始血清肌酸酐水平低於1.5mg/dl的患者有效，可使90%的患者完全緩解或纖維物質沉澱得到明顯控制。