5 概述
房室隔缺損是一組形態變化極大的先天性心臟畸形，其特徵爲房室瓣平面上方和（或）下方間隔組織缺少或缺如，房室瓣也有不同程度的畸形。房室隔的解剖見下圖（圖6.24.1-0-1，6.24.1-0-2）。
房室隔缺損又稱內膜墊缺損和房室管畸形，是一種比較常見的先天性心臟病，每萬例活嬰中有1.9例，在先天性心臟病中佔4%～5%。在瀋陽軍區總醫院12044例先天性心臟病手術中，房室隔缺損280例，佔2.3%。1936年，Abbott已認識到原發孔房室隔缺損和共同房室管畸形。1956年和1958年，Wakai和Edward將上述畸形命名爲部分和完全性房室管畸形，並加入中間型。1958年，Lev描述此畸形的房室結和傳導束的位置異常。1966年，Rastelli將完全性房室隔缺損分爲A、B、C三型。1954年，Kirklin應用心房井半開放式修復部分房室隔缺損，1955年Lillehei首次報道在交叉循環下先後施行部分和完全性房室隔缺損，均獲得成功。1977年，Mair和McGoon等證明完全性房室隔缺損可在1歲以內嬰兒施行手術，繼而提早到生後6個月內或生後2～3個月內手術，效果得到明顯提高。1962年Maloney和1976年Trusler分別報道採用一塊和兩塊補片修復完全性房室隔缺損，並主張縫合二尖瓣裂隙，成爲目前此畸形的常規手術方法。在我國，1964年，薛淦興報道在體外循環下修復部分性房室隔缺損，1980年，潘治採用兩塊補片法修復完全性房室隔缺損，均獲得成功，並在全國推廣（圖6.24.1-0-3～6.24.1-0-4）。
5.1 房室隔缺損的共同形態特徵
（1）房室隔本身的缺損，包括原發孔房間隔缺損和（或）房室瓣下室間隔缺損（圖6.24.1-0-5）。
（2）房室瓣畸形。在房室隔缺損中，房室瓣多數爲5瓣葉或6瓣葉，少數爲4瓣葉和7瓣葉。根據房室瓣完全或部分與室間隔嵴融合情況，可分爲兩個分開的房室瓣環和瓣口（部分性房室隔缺損）及一個共同的房室瓣環和瓣口（完全性房室隔缺損）。
（3）室間隔勺狀陷凹，室間隔流入部分到心尖的距離縮短和左心室隔面減少（圖6.24.1-0-6）。
（4）主動脈瓣未嵌入房室瓣環中，形成左心室流出道延長呈“鵝頸”畸形，使心尖到流出部室間隔的長度增加（圖6.24.1-0-6）。
5.2 房室隔缺損的類型
（1）部分性房室隔缺損：是一組連續形態變化的心臟畸形，從有二尖瓣裂隙、單純原發孔房間隔缺損、原發孔房間隔缺損伴有二尖瓣裂隙到共同心房，其解剖特徵均有兩個分開的房室瓣環和瓣口。①原發孔房間隔缺損。缺損形狀呈半圓形，大小不等，約佔房間隔的1/3或1/2，其下緣爲房室瓣附着在室間隔的瓣環，上方爲房間隔組織構成的新月形緣，無房室瓣關閉不全（圖6.24.1-0-7A）。②原發孔房間隔缺損伴有二尖瓣和（或）三尖瓣裂隙。從而二尖瓣分爲左上瓣葉、左下瓣葉和左側瓣葉；三尖瓣分爲右上瓣葉、右下瓣葉和右側瓣葉（圖6.24.1-0-7B），（圖6.24.1-0-7B）。二尖瓣裂隙邊緣呈勺狀，無腱索附着，可將左上瓣葉和左下瓣葉完全分開或部分融合。右上瓣葉不附着室間隔嵴上，多有發育不全。③共同心房。整個房間隔缺如，兩心房之間後壁僅遺留一條肌束，亦有二、三尖瓣裂隙。部分性房間隔缺損的二尖瓣前瓣裂隙是指向室間隔中心部分，而與先天性單純二尖瓣裂隙指向主動脈瓣環迴然不同。正常二尖瓣爲二葉瓣，瓣口呈橢圓形，後瓣環較前瓣環長；而部分性房室隔缺損，二尖瓣爲三瓣葉，瓣口呈三角形，前瓣環較後瓣環長（圖6.24.1-0-8A、B）。
（2）完全性房室隔缺損：完全性房室隔缺損有原發孔房間隔缺損，室間隔缺損和房室瓣畸形，其解剖特徵爲一個共同房室瓣環和瓣口。房室瓣多爲5個瓣葉，前、後橋瓣以及左側瓣葉、右前瓣葉和右側瓣葉。Rastelli根據前橋瓣的形態以及瓣葉與其下方室間隔的連接關係，將完全性房室隔缺損分爲A型、B型和C型。A型前橋瓣在室間隔上方分爲兩個相等的瓣葉，左上瓣葉完全居於左心室之上，右上瓣葉完全居於右心室之上，在兩瓣葉下形成室間隔缺損。由於左上瓣葉和右上瓣葉往往在交界處有腱索附着在室間隔上，形成腱索之間室內交通（圖6.24.1-0-7C，6.24.1-0-8C）。C型前橋瓣完全漂浮在室間隔上，後橋瓣與室間隔間有腱索附着或漂浮在室間隔上，形成巨大室間隔缺損（圖6.24.1-0-7E，6.24.1-0-8E）。B型介於A型和C型之間，前橋瓣跨過室間隔至右心室上方，其腱索附着於右心室乳頭肌（圖6.24.1-0-7D，6.24.1-0-8D）。
（3）中間性房室隔缺損：又稱轉移性房室隔缺損，其病理解剖介於部分和完全性房室隔缺損之間。Bharati和Lev報道此型房室隔缺損的形態變化和分類較多，可概括分爲兩種類型：①酷似部分性房室隔缺損，有兩個房室瓣環和瓣口，大的原發孔房間隔缺損和完全二尖瓣裂隙。但在左側和右側上下瓣葉連接處下方未與室間隔融合，在瓣下遺留間隙產生室內交通。約有1%的病例，左側房室瓣下遺留大室間隔缺損。②好像完全性房室隔缺損，有一共同房室瓣環和瓣口，大的原發孔房間隔缺損和完全二尖瓣裂隙。前、後橋瓣大部分與其下方室間隔融合，僅在室間隔嵴中部兩瓣葉未融合，並遺留小室間隔缺損。
房室隔缺損的心臟傳導系統異常，房室結向下移位，位於右房後壁，在冠狀靜脈竇口與室間隔嵴之間，此處稱爲結三角（Nodal triangle）。從房室結髮出希氏束向上前走行於室間隔嵴與房室瓣融合處，以後沿室間隔嵴至左下瓣葉下方分出左束支，在室間隔嵴中部發出右束支（圖6.24.1-0-9，6.24.1-0-10）。
在房室隔缺損中，少見的房室瓣畸形爲左側房室瓣雙瓣口（佔3.5%～4.5%）、左側單一乳頭肌又稱降落傘形二尖瓣（佔14%）和左側房室瓣發育不全，後者多發生在部分性房室隔缺損的左下瓣葉和完全性房室隔缺損的後橋瓣。迄今爲止，在此畸形手術中，處理上述左側房室瓣畸形仍是一個難題，也是產生手術後死亡和併發症的主要因素。還可合併主動脈下狹窄（1%～3%）和（或）左右心室發育不全（在完全性房室隔中佔7%～10%）。嚴重心室發育不全，應考慮施行Fontan類手術。完全性房室隔缺損還可合併法洛四聯症、右心室雙出口和完全性大動脈轉位。
合併其他心臟畸形：包括繼發孔房間隔缺損、雙上腔靜脈、肺靜脈異位連接、多發性室間隔缺損、動脈導管未閉、主動脈弓畸形和無頂冠狀靜脈竇等。
國內一組237例部分性房室缺損中，均有較大的原發孔房間隔缺損（其中34例爲共同心房），有二尖瓣完全裂隙180例，部分裂隙54例，無裂隙3例。二尖瓣雙瓣口2例，左下瓣葉發育不全1例。43例完全性房室隔缺損中，A型26例，C型17例。合併繼發孔房間隔缺損或卵圓孔未閉96例，左上腔靜脈匯入左心房和肺動脈瓣狹窄各3例，主動脈下膜樣狹窄和動脈導管未閉各3例，三房心1例。
房室隔缺損的病理生理和預後取決於房間隔缺損和室間隔交通的大小以及房室瓣關閉不全的程度和合並畸形等。在部分性房間隔缺損中，有小到中度房內交通者，僅有左心房和右心房壓力階差；有大的房內左到右分流和無或輕度二尖瓣關閉不全者，可引起右心室容量超負荷，嚴重時可有心排出量和動脈血氧飽和飽和度下降。少數同時有大的原發孔房間隔缺損和嚴重二尖瓣關閉不全者，二尖瓣反流從左心室直達右心房，房內左到右分流明顯增加，產生左、右心室容量超負荷，可在1～3歲甚至嬰兒產生充血性心力衰竭。在40歲以上成人，1/3病例肺動脈壓力升高（收縮壓≥50mmHg）和1/6病例出現心房顫動。完全性房室隔缺損有大的房內和室內左到右分流以及15%～20%合併中到重度二尖瓣關閉不全。嬰兒時期由於大的室內左到右分流，往往引起左心室爲主的容量超負荷和充血性心力衰竭。同時肺動脈壓力升高達到體循環壓力水平，在1歲時可產生Health-Edward分級3～4級肺血管病變，2歲時達到3～5級肺血管病變，65%死於1歲以內，85%死於2歲以內；如合併主動脈下狹窄、主動脈瓣狹窄或先天愚症，肺血管病發生更早和更重（圖6.24.1-0-11～6.24.1-0-16）。
6 適應症
房室隔缺損的修復適用於：
1.在部分性房室隔缺損伴有輕度或無二尖瓣關閉不全，擇期手術時間爲1～2歲。此時手術瓣膜功能良好；如延期手術，則二尖瓣裂隙增厚和瓣葉變形及捲縮，可能影響其效果。一旦出現二尖瓣關閉不全加重，應及時施行心內修復。有10%～20%在嬰兒時期出現充血性心力衰竭或患有共同心房的病人應在生後6個月內手術，後者可避免產生肺血管病。如左下瓣葉組織缺少或左側單一乳頭肌，應先進行內科治療，在兒童時採用較大型號雙葉機械瓣做二尖瓣置換術。成人在40歲以上合併心房顫動和（或）心力衰竭者，應進行心內修復加用右側迷宮手術，取得滿意效果。
2.完全性房室隔缺損病人多在嬰兒時期出現充血性心力衰竭，應在生後2～3個月內手術。一般情況良好者，因在1歲或更早時間可產生阻塞性肺血管病，應擇期在生後6個月內手術。在生後3～6個月內早期手術的優點在於：①保護房室瓣功能，防止瓣葉增厚、捲縮和變形；②避免1歲後發生阻塞性肺血管病；③促進生長和發育；④生後6個月內手術病死率低於生後7～12個月。先天性愚症不是手術禁忌證，其阻塞性肺血管病發生更早，應在生後3～6個月內手術。肺動脈帶縮術目前已很少應用。
3.完全性房室隔缺損合併左心室（或）右心室發育不全，應在生後4～6個月應用雙向腔肺動脈分流術，2～4歲進行全腔靜脈與肺動脈連接手術。
8 術前準備
1.有充血性心力衰竭者，先應用洋地黃和利尿藥等內科治療，改善心臟功能。如短時間內科治療無效，應早期手術。
2.對於完全性房室隔缺損合併嚴重肺動脈高壓的病人，進行吸氧治療，並選用擴張肺血管藥物如硝普鈉、前列腺素E1或一氧化化碳等，降低肺血管阻力。如病人通過心導管檢查，肺血管阻力在8～10U/㎡之間時，應積極準備，提早手術。
3.防止呼吸道感染。如病人咳嗽、咳痰以及肺部有幹、溼囉音，應在控制心力衰竭的基礎上，選用適當抗生素，防治呼吸道感染。
4.對合並細菌性心內膜炎的病人，常規應用適當抗生素1～3個月系統治療，待病情穩定後手術；但在難以控制的病例，選用強有力抗生素治療5～7d，在感染活動期進行手術治療。
5.綜合分析臨牀、超聲心動圖和心血管造影等資料，進一步覈實診斷和手術適應證。特別要檢查是否合併左側房室瓣雙瓣口、左心室單一乳頭肌、左側房室瓣缺少以及心室發育不全和主動脈下狹窄等嚴重畸形，以便制定手術方案和計劃，減少手術病死率和併發症。
9 麻醉和體位
體外循環和心肌保護方法：部分性房室隔缺損多在1歲以上兒童手術，採用中度低溫（25～26℃）體外循環。完全性房室隔缺損應在生後3～6個月內施行心內修復，應用深低溫（18～20℃）體外循環，僅在4kg以下體重的新生兒或小的嬰兒考慮深低溫停止循環的方法。均應用冷血心臟停搏液間斷冠狀動脈灌注和心臟局部降溫以保護心肌。
10 手術步驟
胸部正中切口，遊離胸腺並做大部分切除，偏向右心房切開心包，保留一大塊心包準備修復原發孔房間隔缺損用。在無名動脈下方插入主動脈灌注管，直接插入上、下腔靜脈的直角管。體外循環轉流降溫和心臟停跳後，做以下各種手術。
10.1 1.部分性房室隔缺損修復術
經平行房室間溝的右心房切口，心內探查有無合併畸形如無頂冠狀靜脈竇、肺動脈瓣狹窄和繼發孔房間隔缺損等。必須先測試二尖瓣有無關閉不全。僅少數病例無關閉不全，但大多數在二尖瓣3個瓣葉對合中心處或1側和2側有反流。將左上瓣葉和左下瓣翻卷增厚部分做3～4針間斷縫合，反覆注水測試，證實二尖瓣關閉完全（圖6.24.1-1）。如瓣膜對合中心處仍有反流，需在左上和左下瓣葉尖端加縫1針間斷縫合；如1側或2側有反流，則在相應部位二尖瓣側瓣環局部摺疊（圖6.24.1-2）。探查二尖瓣無狹窄和關閉不全以後，採用大塊心包片修復原發孔房間隔缺損。在危險區縫於三尖瓣右下瓣葉根部，應用4-0滌綸線帶墊片的5～6個褥式縫合直至鄰近支界的右側瓣葉，從心室面進針穿過瓣膜根部在心房面出針，穿過心包片推下結紮。應用4-0聚丙烯線連續縫合繞經冠狀靜脈竇口外側、原發孔房間隔缺損的邊緣直至室間隔前部上緣，閉合缺損（圖6.24.1-3）。將三尖瓣右上瓣葉固定在心包片上，並與右下瓣葉做2針間斷褥式，使三尖瓣關閉完全。最後縫合右心房切口。
原發孔房間隔缺損和共同心房與上述手術相似。原發孔房間隔缺損底部具有正常的二、三尖瓣結構，在危險區縫在隔膜下半的根部，亦繞經冠狀靜脈竇口的外側，用心包片閉合缺損。共同心房有6個瓣葉，必須先修復二尖瓣關閉不全，而後應用較大的心包片閉合房間隔缺損。
術中同時修復合併畸形，如轉流前結紮動脈導管未閉，術中縫閉繼發孔房間隔缺損，對左上腔靜脈匯入左房（又稱完全性無頂冠狀靜脈竇綜合徵）者做隧道或補片使該靜脈引流至右房等，以及做肺動脈瓣切開和三房心的隔膜切除。
10.2 2.完全性房室隔缺損修復術
經平行房室溝的右心房切口，採用兩塊補片修復原發孔房間隔缺損和室間隔缺損的方法。觀察畸形結構，設計手術方案（圖6.24.1-4）。注水測試，於前、後橋瓣最佳結合點各做1針滌綸線，將此線向左側牽引，顯示此兩瓣在室間隔的腱索和（或）乳頭肌，測量室間隔缺損的長和高度，按此裁剪成半圓形補片（圖6.24.1-5）。應用帶墊片的褥式縫合於室間隔缺損邊緣的右心室面和三尖瓣附着於瓣環右下瓣的根部，推下結紮。將二尖瓣左上和左下瓣葉提高1.5～2.0cm至室間隔缺損補片的直緣，與心包片夾心做帶墊片的間斷褥式或連續城牆式縫合，加以固定（圖6.24.1-6）。此時必須反覆注水測試，觀察二尖瓣有無關閉不全。需做左上和左下瓣葉的瓣葉裂隙的間斷縫合。以後應用心包片修復原發孔房間隔缺損。上述手術適用於Rastelli分類的C型。在C型完全性房室隔缺損如爲4個瓣葉，則需偏向右側，切開前、後橋瓣，以後做室間隔缺損的修復，瓣葉提高固定和修復，以及應用心包片修復原發孔房間隔缺損（圖6.24.1-7，6.24.1-8）。縫合右心房切口。
至於Rastelli分類的A和B型完全性房室隔缺損，手術比較容易。首先修復左上和右上瓣葉下的室間隔缺損，並按上述兩瓣葉附着在室間隔嵴上的長度將瓣膜提高和固定於補片的直緣上，測試二尖瓣關閉完全後，修復原發孔房間隔缺損（圖6.24.1-9～6.24.1-13）。
10.3 3.中間性房室隔缺損的修復
此種缺損可分爲以下兩種類型手術。
（1）有大的原發孔缺損、完全二尖瓣裂隙和兩個房室瓣環，但房室瓣與其下方室間隔嵴中部未完全融合而遺留室間隔缺損。術中必須探查瓣下室間隔缺損的形態和數目，如爲1～2個侷限性缺損，可從室間隔嵴右心室面到二尖瓣根部做1～2個帶墊片的褥式縫合，其餘手術步驟與部分性房室隔缺損相同。3個以上侷限性缺損或較大缺損，特別是兩下瓣葉有許多瓣下纖維束附着於室間隔嵴上，應改爲完全性房室隔缺損的修復。
（2）有一共同房室瓣口，前後橋瓣與室間隔嵴上下端融合，僅在中心部分未融合。此種畸形亦有大的原發孔房間隔缺損。手術中仔細探查後，僅作缺損右心室面一個或二個帶墊片縫合閉合室間隔缺損（圖6.24.1-14）。其餘手術步驟與部分性房室隔缺損相同。
10.4 4.雙向腔肺動脈分流術或全腔靜脈與肺動脈連接
手術步驟詳見“三尖瓣閉鎖”。
11 術中注意要點
1.妥善修復二尖瓣關閉不全是房室隔缺損手術成功的關鍵。爲此要注意以下幾點：①充分了解房室隔缺損的病理解剖，儘量保存二尖瓣左上和左下瓣葉的完整性；②常規縫合二尖瓣裂隙，少數加用瓣環成形術，反覆注水測試，確保二尖瓣關閉完全；③遇有二尖瓣雙瓣口，僅需縫合主瓣口的裂隙，切勿切斷兩個瓣口間組織橋，避免產生嚴重二尖瓣關閉不全；④如有嚴重二尖瓣損害時，應選用二尖瓣置換術。
2.完全閉合原發孔房間隔缺損、室間隔缺損和防止心臟傳導阻滯：在部分性房室間隔缺損，從三尖瓣右下瓣葉根部縫起繞經冠狀靜脈竇口到原發孔房間隔缺損後下緣做連續縫合，避免殘餘房內分流和傷及房室結和傳導束。在完全性房室隔缺損，先閉合室間隔缺損，均用帶墊片褥式縫合於缺損下緣的右心室面，後用心包片連同房室瓣和室間隔補片上緣縫在一起，最後閉合原發孔房間隔缺損，防止術後出現室內分流和心臟傳導阻滯。
3.防止左心室流出道阻塞：應經主動脈瓣口切除引起侷限性阻塞的過多附加瓣葉組織和腱索。有隧道式狹窄者，則做改良Konno手術。
4.避免二、三尖瓣口狹窄：術中探查心內修復後二尖瓣口，一般能順利通過1.5～2.0指爲宜。
12 術後處理
完全性房室隔缺損病人術後應嚴密監護2～3d，有時延長至5～7d。在術後24h內，心臟功能均有不同程度的抑制，應用多巴胺和（或）多巴酚酊胺3～5μg/（kg·min）等增強心肌收縮藥物，有時需加用血管擴張藥減少心臟後負荷，維持左心房壓力5～10mmHg。機械性輔助呼吸24～48h，並加用少量呼氣末正壓和高通氣量輔助呼吸。有心力衰竭者應用洋地黃和利尿藥。應用強有力抗生素，防止呼吸道感染。注意水和電解質平衡，協助排痰和呼吸道通暢。在部分性房室隔缺損的病人術後比較順利，一般在術後4～6h可安全脫離呼吸機，在術後監護24h；但在嬰兒有心力衰竭者和40歲以上成人有心房顫動者，需按照上述完全性房室隔缺損病人術後處理。
13 併發症
1.左側房室瓣關閉不全 在房室隔缺損手術後，約有10%病人產生左側房室瓣關閉不全。這是此畸形術後常見的併發症，也是術後死亡的主要原因。術後早期應用減少心臟後負荷藥物如硝普鈉、硝酸甘油等；長期則用血管緊張素轉換酶抑制藥如巰甲丙脯酸等。有明顯二尖瓣關閉不全，須在早期再次手術，進行左側房室瓣的修復或二尖瓣置換術。
2.肺動脈高壓危象 該危象多發生在生後6～9個月的嬰兒和延期拔除氣管導管的病例。完全性房室隔缺損病人在體外循環轉流和復溫時應用酚苄明1mg/kg，術後8h 1次，每次0.5mg/kg。回監護室後監測左心房和肺動脈壓力，應用鎮靜藥物。一旦出現肺動脈高壓危象，加用麻醉藥和肌肉鬆弛藥，高通氣量輔助呼吸，使動脈血二氧化化碳張力＜25mmHg，靜脈滴注前列腺素E1或應用一氧化氮等降低肺血管阻力。平穩以後24h才能脫離呼吸機。
3.完全性心臟傳導阻滯 過去此併發症的發生率較高，後因詳細瞭解此畸形的房室結和傳導束的解剖位置和改進修復方法，使其發生率下降低於1%。有時由於心臟水腫，產生暫時性心臟傳導阻滯，應用暫時心臟起搏，多在術後24h恢復竇性心律。產生永久性心臟傳導阻滯者，需安放永久性心臟起搏器。
房室隔缺損術後往往出現竇性心動過緩，可暫用心臟起搏，術後第2或第3d心率逐漸恢復正常。有時出現結性心律，特別在合併心房顫動做過右側迷宮的病人，術後結性心率較慢，應用暫時心臟起搏，多在術後第3～7天恢復竇性心律。發生頻繁室性早搏或室性心動過速少見，一旦出現應持續靜脈滴注小劑量利多卡因，可以治癒。
4.術後右到左分流 多由於原發孔房間隔缺損後下角修復不全，使下腔靜脈血液迴流至左心房，應再次手術修復。
5.殘餘室間隔缺損 術後發現有明顯室內左到右分流者，應及時再次手術。晚期出現心力衰竭，經內科治療後擇期閉合殘餘室間隔缺損。