問：如何進行地中海貧血篩查？篩查結果正常可以完全排除地中海貧血嗎？
答：多數地中海貧血基因攜帶者沒有臨牀症狀，僅表現出一些異常改變的血液學表型（如血常規的MCV和MCH等）。通過血常規檢查和血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查方法可以發現這些異常的血液學指標，進而發現地貧可疑患者或基因攜帶者。若地貧篩查結果提示爲地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測，以確診是否爲地貧以及地貧類型。每個人一生只需做一次地貧篩查，且越早越好，可以在婚檢、孕檢或產檢時進行。地貧高發地區也可以對新生兒及健康體檢中發現的貧血患兒進行地貧篩查。地貧基因檢測是確診地貧患者或地貧基因攜帶者最直接有效的檢測方法。
正常人有4個α地貧基因，如果只有一個α地貧基因缺失或突變爲靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨牀表現，地貧篩查通常也檢測不出來，所以即使地貧篩查結果正常，也不能完全排除這類地貧。