問:地中海貧血症狀有哪些?影響日常生活與工作嗎?
答:靜止型或輕型地中海貧血
沒有明顯症狀或症狀輕微,不影響日常生活與工作,無需特殊治療,但可能會將異常基因遺傳給下一代。此類型地貧通常易被忽略,若未經檢查,該類人羣並不知道自己是地貧基因攜帶者。
中間型地中海貧血
臨牀表現差異很大,會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸,重者需要定期輸血和排鐵治療。在感冒發熱等應激狀態或服用一些藥物後會誘發急性溶血而加重貧血,甚至發生溶血危象,危及生命。
重型地中海貧血
重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合徵,超聲檢查提示胎盤厚、胎兒心臟大、胸腔與腹腔積液,可能胎死宮內或出生後死亡;通常孕婦也會出現一些併發症,甚至危及孕婦生命。重型β地貧患者出生時一般沒有臨牀症狀,通常在出生3至6個月後開始出現逐漸加重的貧血,伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等;如果不進行規範治療,隨着年齡的增長會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻樑塌陷等典型的地貧特殊面容;容易出現呼吸道感染及心力衰竭等併發症,危及生命,需要終生給予規律輸血和排鐵治療維持生命,或進行造血幹細胞移植;如果不進行治療或治療不及時、不規範,患者很難活到成年,多在5歲前死亡。