與己糖激酶缺乏症相關的詞條

己糖激酶缺乏症

拼音：jǐtángjīméiquēfázhèng英文：hexokinasedeficiency概述：己糖激酶缺乏症（hexokinasedeficiency,HKD）是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例，現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者，其中1例7歲男孩爲中國血統。...

己糖激酶缺陷症

概述：己糖激酶缺乏症（hexokinasedeficiency,HKD）是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例，現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者，其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時甚至...

紅細胞己糖激酶

拼音：hóngxìbāojǐtángjīméi英文：Erythrocytehexokinase概述：紅細胞己糖激酶（HK）是細胞溶酶中的一種轉移酶。別名：HK紅細胞己糖激酶的醫學檢查：檢查名稱：紅細胞己糖激酶分類：血液生化檢查酶類測定化驗取材：血液紅細胞...

脯肽酶缺乏症

拼音：pútàiméiquēfázhèng英文：prolidasedeficiency概述：脯肽酶缺乏症（prolidasedeficiency）於1968年由Goodman等首次報道，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶...

蛋白質缺乏症

拼音：dànbáizhìquēfázhèng蛋白質缺乏症是因蛋白類營養素缺乏導致的營養不良性疾病。病因爲蛋白質攝入不足或消耗過度而導致機體組織的蛋白質被消耗。主要表現爲消瘦、疲乏無力、腹瀉、貧血、血漿蛋白質濃度低下、營養...

遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

拼音：yíchuánxìngkàngníngxuèméiⅢquēfázhèng英文：hereditaryantithrombinⅢdeficiency抗凝血酶Ⅲ（antithrombinⅢ,ATⅢ）對凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次，ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏...

脂蛋白酶缺乏症

概述：原發性家族性高脂蛋白血癥（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血癥，Burger-Gruz綜合徵等。它...

蛋白C系統缺乏症

拼音：dànbáiCxìtǒngquēfázhèng遺傳性蛋白C系統異常：遺傳性蛋白C系統由蛋白C（PC）、蛋白S（PS）、血栓調節蛋白（thrombomdorlin,TM）及活性蛋白C抑制物（APC1）組成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促進纖維蛋白溶解的作用。蛋白C系...

原發性丙種球蛋白缺乏症

拼音：yuánfāxìngbǐngzhǒngqiúdànbáiquēfázhèng原發性丙種球蛋白缺乏症有兩種類型：①Bruton型，較常見，爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關，僅發生於男孩，於出生半年以後開始發病；②常染色體隱性遺傳型...

肌酸激酶 肌酸磷酸激酶(CK，CPK)

拼音：jīsuānjīméijīsuānlínsuānjīméi(CK，CPK)別名：CK,CPK正常值：Rosalki法新生兒10～200U／L成人男12～70U／L女10～55U／L無機磷法0～2000U／LHughes比色法男5.5～75U／L女14.5～45U／LSzasz法男283～2467nmol·s-1／L女167～1317nmol·s-1／L。化驗結...

維生素缺乏症

拼音：wéishēngsùquēfázhèng維生素缺乏症是因缺乏維生素而導致的疾病。比如維生素B1缺乏可引起神經炎和腳氣病；維生素C缺乏可引起壞血病；維生素A缺乏可引起夜盲症；而維生素D缺乏可引起軟骨病、佝僂病等等。脂溶性維生...

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

拼音：pútáotáng-6-línsuāntuōqīngméiquēfázhèng概述：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症是遺傳性紅細胞酶病中最常見的一種。現已知有400多種G6PD變異，但常見致病者只有少數幾種。診斷：（一）病史及症狀⑴病史提問：注意：...

維生素E缺乏症

拼音：wéishēngsùEquēfázhèng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：維生素E缺乏症是以腦軟化症、滲出性素質、白肌病和成禽繁殖障礙爲特徵的營養缺乏性疾病。疾病描述：天然維生素E(生育酚)有多種形式，以α生育酚的生物學作用最...

α1-抗胰蛋白酶缺乏症

拼音：α1-kàngyídànbáiméiquēfázhèng概述：α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨牀特點爲新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣...

特發性遲發性免疫球蛋白缺乏症

拼音：tèfāxìngchífāxìngmiǎnyìqiúdànbáiquēfázhèng疾病別名獲得性低丙種球蛋白血癥疾病分類皮膚性病科疾病概述特發性遲發性免疫球蛋白缺乏症多數起病於10～30歲，男女發病數相等。症狀體徵最常見的臨牀表現爲反覆發作副鼻...

選擇性IgA缺乏症

拼音：xuǎnzéxìngIgAquēfázhèng概述：本病是指血清IgA低於0.05g/L，而IgG和IgM含量正常；它是免疫缺陷中最常見的類型。在羣體中掃病率約爲1/700。本症多爲散發，部分家族性，且累及數代人。對我國不同地區6個民族的流行病學調查...

維生素A缺乏症

拼音：wéishēngsùAquēfázhèng英文：vitamin(e)Adeficiency疾病別名稻田皮炎疾病分類皮膚性病科疾病概述稻田性皮炎常發生在水田勞動中的農民，以春夏農忙季節多發。其分爲浸漬糜爛型皮炎與尾蚴皮炎，前者多因在水田尤其是鹼性水...

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症

拼音：pútáotáng-6-línsuāntuōqīngméiG6PDquēfázhèng葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一種遺傳性代謝缺陷，爲Ｘ伴性不完全顯性遺傳，男性發病多於女性。由於G6PD缺乏症變異型很多，臨牀表現差異極大，輕型得可無任何症...

G6PD缺乏症

拼音：G6PDquēfázhèngG6PD缺乏症俗稱蠶豆症，全名爲葡萄糖六磷酸鹽脫氫脢缺乏症。缺乏這種酵素會使人的紅血球比較容易受到氧化劑的破壞而溶解，造成溶血的現象，因而產生臉色蒼白，容易疲倦，茶色尿，黃疸等症狀，嚴重者...

維生素B2缺乏症

拼音：wéishēngsùB2quēfázhèng疾病別名核黃素缺乏症疾病分類口腔科疾病概述維生素B2缺乏症又名核黃素缺乏症，是一種由於體內維生素B2（核黃素）缺乏，以陰囊炎、脣炎、舌炎和口角炎爲主要表現的臨牀綜合徵。臨牀表現有口...

白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

拼音：báixìbāopútáotáng-6-línsuāntuōqīngméiquēfázhèng英文：glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiencyinleukocyte概述：白細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷（G-6-PDdeficiencyinleukocyte）是1972年由Cooper等報道，其特徵爲患者中性粒細胞中葡萄糖-6-磷酸...

維生素K缺乏症

拼音：wéishēngsùKquēfázhèng英文：vitaminKdeficiency疾病分類：血液科疾病概述：維生素K在凝血過程中起重要作用，缺乏時可引起維生素K依賴性凝血因子（凝血酶原、因子Ⅶ、Ⅸ或Ⅹ）缺乏，這些因子，需由維生素K參與，在肝合成...

原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏症

概述：吉特林綜合徵（Gitlinsyndrome）病變基因位於X染色體，爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和...

維生素B12缺乏症

拼音：wéishēngsùB12quēfázhèng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：維生素B12缺乏症是由於維生素B12或鈷缺乏引起的惡性貧血爲主要特徵的營養缺乏性疾病。疾病描述：本病是由於維生素B12缺乏所致的貧血、神經系統和皮膚粘膜病變...

二糖酶缺乏症

拼音：èrtángméiquēfázhèng英文：deficiencyofdisaccharidase概述：二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症，係指各種先天性或後天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列症...

鎂缺乏症

拼音：měiquēfázhèng概述：鎂是人體必需元素之一，細胞內的陽離子中鎂的含量僅次於鉀，鎂廣泛存在於體內各組織中，參與許多生物學過程，具有維持肌肉的收縮性和神經的應激性作用，並能激活體內許多酶，促進能量代謝。...

先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症

拼音：xiāntiānxìngpútáotángquánsuānzhuǎnyíméiquēfázhèng英文：crigler-najjarsyndrome概述：克里格勒-納賈爾綜合徵（crigler-najjarsyndrome，CNS）又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的，發生...

抗胰蛋白酶缺乏症

拼音：kàngyídànbáiméiquēfázhèng英文：antitrypsindeficiency概述：自1963年以來Laurell與Eriksson發現α1-抗胰蛋白酶（α1-antitypsin，簡稱α1-AT）缺乏與肺氣腫有密切關係，認爲α1-AT缺乏是家族性肺氣腫的主要原因。α1-AT的缺乏與嬰幼兒肝...

維生素B1缺乏症

拼音：wéishēngsùB1quēfázhèng英文：thiaminedeficiency;vitaminB1deficiency疾病別名腳氣病疾病分類皮膚性病科疾病概述維生素B1缺乏症又名腳氣病，以消化、神經、循環系統症狀爲主要表現。疾病描述維生素Bl缺乏症又稱腳氣病，多見於...

四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑（2016年版）

拼音：sìqīngshēngwùdiélìngquēfázhènglínchuánglùjìng（2016niánbǎn）基本信息：《四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑（2016年版）》由國家衛生計生委辦公廳於2016年4月19日《國家衛生計生委辦公廳關於實施阿爾茨海默病等24個病種臨牀路...