遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

疾病 遺傳病

心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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1 拼音

yí chuán xìng kàng níng xuè méi Ⅲquē fá zhèng

2 英文參考

hereditary antithrombin Ⅲ deficiency

3 註解

抗凝血酶Ⅲ(antithrombin Ⅲ,ATⅢ)對凝血酶Xa有抑制作用肝素能加速其對凝血酶抑制。其次,ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症(hereditary antithrombin Ⅲ deficiency)的臨牀表現爲容易發生血栓形成(主要部位爲髂靜脈)及肺體塞。本病爲常染色體顯性遺傳。發病率在不同種族有顯著差異。歐美白種人中可高1:2000-5000。我國也已有個例報告。現知,ATⅢ基因定位1q23,基因長16kb,由7個外顯子組成,編碼432個氨基酸,至少已發現20種以上的突變類型,表現出不同的功能缺陷。

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