5 症狀體徵
患者有巨幼細胞性貧血，嚴重者有發熱、皮膚鞏膜輕度黃染、肝脾腫大，出現貧血性心臟病和心衰。
神經系統症狀出現較遲，可伴或不伴貧血，有神經障礙、脊髓變性、脫髓鞘和嚴重的精神症狀，患者有手指和腳對稱性麻木和感覺異常，出汗功能障礙，指端和關節突處潰瘍，指甲營養不良，肢體無力，行動困難，共濟失調，健忘，易激動，抑鬱，淡漠，甚至癡呆。年幼患者有精神抑鬱、智力減退，頭、四肢和軀幹震顫，亦可因昏迷而死亡。
7 病理生理
維生素B12存在於動物性食物中，其豐富的來源依次爲動物內臟(肝、腎、心)、雙殼貝(蛤蚶和牡蠣)、去脂奶粉、海產品(蟹、石魚、鮭魚、沙丁魚)和蛋黃，其它有肉、龍蝦、鱈魚、比目魚、金槍魚、發酵奶酪、鮮奶製品、奶油及奶酪。人類腸道細菌提供的量也有限。食物中與蛋白質結合的維生素B12只有在胃液作用下才遊離出來，與胃幽門部粘膜所分泌的一種糖蛋白(即“內因子”)相結合。胰蛋白酶和重碳酸鹽促進維生素B12的吸收。在迴腸，維生素B12與“內因子”分離後被粘膜吸收，在血液中與特異的α球蛋白(轉鈷胺素Ⅰ和Ⅱ)相聯結輸送到肝臟、骨髓細胞、網狀細胞及其它組織中備用。
FAO/WHO(1970)推薦的維生素B12的供給量標準成人是每日2.0μg。引起維生素B12缺乏的原因有供給不足、胃切除和萎縮性胃炎致“內因子”分泌不足或缺乏、胰腺功能不全、小腸和迴腸疾病或切除等影響維生素B12吸收。
維生素B12又名鈷胺素，它能提高葉酸的利用率，在細胞代謝中維生素B12起輔酶作用，對核酸、核苷酸、蛋氨酸、膽鹼等重要物質合成、維護腎上腺功能、保證碳水化合物和蛋白質的代謝、促進紅細胞的發育和成熟、維護神經鞘的代謝和功能起重要作用。