與丙酮酸激酶缺乏症相關的詞條

丙酮酸激酶缺乏症

拼音：bǐngtóngsuānjīméiquēfázhèng英文：pyruvatekinasedeficiency概述：丙酮酸激酶（pyruvatekinase，PK）缺乏症是發生頻率僅次於G-6-PD缺乏症的一種紅細胞酶病。現已證實PK缺乏症是由PK基因異常所致，主要是PK基因點突變，小部分患者表...

紅細胞磷酸烯醇式丙酮酸

拼音：hóngxìbāolínsuānxīchúnshìbǐngtóngsuān別名：PEP正常值：11～30nmol/ml?RBC。化驗結果意義：升高：遺傳性丙酮酸激酶缺乏症。化驗取材：血液化驗方法：酶類測定化驗類別一：血液生化檢查化驗類別二：酶類測定參考資料：《...

丙酮酸激酶

拼音：bǐngtóngsuānjīméi英文：pyruvatekinase丙酮酸激酶縮寫式爲ATP：丙酮酸-2-O-磷酸轉移酶。在糖酵解系統裏，它是催化形成第二個ATP反應的酶。EC2．7．1．40。能以磷酸烯醇（phosphoenolpyruv-ate）丙酮酸和ADP生成丙酮酸和ATP·ΔGo1＝-7...

己糖激酶缺乏症

拼音：jǐtángjīméiquēfázhèng英文：hexokinasedeficiency概述：己糖激酶缺乏症（hexokinasedeficiency,HKD）是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例，現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者，其中1例7歲男孩爲中國血統。...

肌酸激酶 肌酸磷酸激酶(CK，CPK)

拼音：jīsuānjīméijīsuānlínsuānjīméi(CK，CPK)別名：CK,CPK正常值：Rosalki法新生兒10～200U／L成人男12～70U／L女10～55U／L無機磷法0～2000U／LHughes比色法男5.5～75U／L女14.5～45U／LSzasz法男283～2467nmol·s-1／L女167～1317nmol·s-1／L。化驗結...

血清丙酮酸激酶

拼音：xuèqīngbǐngtóngsuānjīméi英文：serumpyruvatekinase;SPK概述：丙酮酸激酶催化磷酸烯醇丙酮酸酯和ADP轉變成丙酮酸和ATP的磷酸基轉移酶，是糖酵解過程中的主要限速酶之一，有M型和L型兩種同工酶，M型又有M1及M2亞型。M1分佈於心...

脯肽酶缺乏症

拼音：pútàiméiquēfázhèng英文：prolidasedeficiency概述：脯肽酶缺乏症（prolidasedeficiency）於1968年由Goodman等首次報道，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶...

紅細胞腺苷酸激酶

拼音：hóngxìbāoxiàngānsuānjīméi英文：Erythrocyteadenylatekinase概述：ADK是紅細胞溶酶體中的一種轉移酶，主要參與核酸及脂類代謝。測定ADK對於揭示人類的某些疾病具有重要意義。紅細胞腺苷酸激酶的醫學檢查：檢查名稱：紅細胞...

紅細胞磷酸甘油酸激酶

概述：紅細胞磷酸甘油酸激酸激酸激酶（PGK）是細胞溶酶體中的一種轉移酶。別名：紅細胞磷酸甘油酸激酶紅細胞磷酸甘油酸酯激酶的醫學檢查：檢查名稱：紅細胞磷酸甘油酸酯激酶分類：血液生化檢查酶類測定紅細胞磷酸甘油...

肌酸激酶MB同工酶

拼音：jīsuānjīméiMBtónggōngméi英文：creatinekinase-MB[WS/T462—2015冠狀動脈疾病和心力衰竭時心臟標誌物檢測與臨牀應用];CK-MB[WS/T462—2015冠狀動脈疾病和心力衰竭時心臟標誌物檢測與臨牀應用];肌酸激酶有四種同功酶形式：肌肉型（...

丙酮酸，丙酮酸鹽

拼音：bǐngtóngsuān，bǐngtóngsuānyán正常值：46～137μmol／L。化驗結果意義：增高：晚期肝病，重症心衰，尿毒症，重金屬中毒，糖尿病酮症酸中毒，維生素Ｂ１缺乏，過高熱，糖原累積病等。化驗取材：血液化驗方法：代謝物檢...

腺苷酸激酶

拼音：xiàngānsuānjīméi英文：adenylatekinase腺苷酸激酶adenylatekinase催化腺苷三磷酸（ATP）使腺苷酸（AMP）磷酸化而生成腺苷二磷酸（ADP）反應的酶，EC2．7．4．3．逆反應由2個分子ADP生成ATP和AMP。最初爲科洛韋克和卡爾查爾（S．P．...

磷酸甘油酸激酶

拼音：línsuāngānyóusuānjīméi別名：PGK正常值：Beutler改良法：成人：224～330μ/g?Hb新生兒：334～486μ/g?Hb。化驗結果意義：降低：遺傳性磷酸甘油酸激酶缺乏症、非球形紅細胞溶血性貧血。化驗取材：血液化驗方法：酶類測定化驗...

腦脊液肌苷酸激酶

拼音：nǎojǐyèjīgānsuānjīméi正常值：陰性.化驗結果意義：陽性：顱內腫瘤。化驗取材：腦脊液化驗方法：腦脊液檢查化驗類別一：體液和排泄物檢查化驗類別二：腦脊液檢查參考資料：《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化...

蛋白質缺乏症

拼音：dànbáizhìquēfázhèng蛋白質缺乏症是因蛋白類營養素缺乏導致的營養不良性疾病。病因爲蛋白質攝入不足或消耗過度而導致機體組織的蛋白質被消耗。主要表現爲消瘦、疲乏無力、腹瀉、貧血、血漿蛋白質濃度低下、營養...

遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

拼音：yíchuánxìngkàngníngxuèméiⅢquēfázhèng英文：hereditaryantithrombinⅢdeficiency抗凝血酶Ⅲ（antithrombinⅢ,ATⅢ）對凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次，ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏...

肌酸激酶同工酶

拼音：jīsuānjīméitónggōngméi英文名：creatinekinaseisoenzymes別名：血清肌酸激酶同工酶正常值：(1)電泳法：佔肌酸激酶CK-MB＜0.05(CK-MB＜5%)CK-MM＞0.94～0.96(CK-MM＞94%～96%)CK-BB無或痕量(CK-BB無或痕量)。(2)酶速率法(37℃)CK-MB：0～18U/LCK-MM：...

脂蛋白酶缺乏症

概述：原發性家族性高脂蛋白血癥（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血癥，Burger-Gruz綜合徵等。它...

蛋白C系統缺乏症

拼音：dànbáiCxìtǒngquēfázhèng遺傳性蛋白C系統異常：遺傳性蛋白C系統由蛋白C（PC）、蛋白S（PS）、血栓調節蛋白（thrombomdorlin,TM）及活性蛋白C抑制物（APC1）組成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促進纖維蛋白溶解的作用。蛋白C系...

原發性丙種球蛋白缺乏症

拼音：yuánfāxìngbǐngzhǒngqiúdànbáiquēfázhèng原發性丙種球蛋白缺乏症有兩種類型：①Bruton型，較常見，爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關，僅發生於男孩，於出生半年以後開始發病；②常染色體隱性遺傳型...

肌酸激酶

拼音：jīsuānjīméi英文：creatinekinase[WS/T462—2015冠狀動脈疾病和心力衰竭時心臟標誌物檢測與臨牀應用];CK[WS/T462—2015冠狀動脈疾病和心力衰竭時心臟標誌物檢測與臨牀應用];概述：肌酸激酶是可逆地催化ATP及肌酸之間轉磷酸反應...

維生素缺乏症

拼音：wéishēngsùquēfázhèng維生素缺乏症是因缺乏維生素而導致的疾病。比如維生素B1缺乏可引起神經炎和腳氣病；維生素C缺乏可引起壞血病；維生素A缺乏可引起夜盲症；而維生素D缺乏可引起軟骨病、佝僂病等等。脂溶性維生...

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

拼音：pútáotáng-6-línsuāntuōqīngméiquēfázhèng概述：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症是遺傳性紅細胞酶病中最常見的一種。現已知有400多種G6PD變異，但常見致病者只有少數幾種。診斷：（一）病史及症狀⑴病史提問：注意：...

維生素E缺乏症

拼音：wéishēngsùEquēfázhèng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：維生素E缺乏症是以腦軟化症、滲出性素質、白肌病和成禽繁殖障礙爲特徵的營養缺乏性疾病。疾病描述：天然維生素E(生育酚)有多種形式，以α生育酚的生物學作用最...

紅細胞丙酮酸激酶

拼音：hóngxìbāobǐngtóngsuānjīméi英文：Erythrocytepyruvatekinase概述：紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。PK是細胞溶酶體中的一種轉移酶，酶缺乏導致能量供應減少，紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血等。紅細胞丙酮酸激酶的...

α1-抗胰蛋白酶缺乏症

拼音：α1-kàngyídànbáiméiquēfázhèng概述：α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨牀特點爲新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣...

特發性遲發性免疫球蛋白缺乏症

拼音：tèfāxìngchífāxìngmiǎnyìqiúdànbáiquēfázhèng疾病別名獲得性低丙種球蛋白血癥疾病分類皮膚性病科疾病概述特發性遲發性免疫球蛋白缺乏症多數起病於10～30歲，男女發病數相等。症狀體徵最常見的臨牀表現爲反覆發作副鼻...

血清肌酸激酶同工酶

拼音：xuèqīngjīsuānjīméitónggōngméi英文：serumcreatinekinaseisoenzyme概述：肌酸激酶由三種同工酶的不同組合構成，即CK-MM、CK-MB、CK-BB。CK-MM主要存在於橫紋肌中，心肌中有少量。其他組織極微。CK-BB主要存在於平滑肌、神經與腦組...

選擇性IgA缺乏症

拼音：xuǎnzéxìngIgAquēfázhèng概述：本病是指血清IgA低於0.05g/L，而IgG和IgM含量正常；它是免疫缺陷中最常見的類型。在羣體中掃病率約爲1/700。本症多爲散發，部分家族性，且累及數代人。對我國不同地區6個民族的流行病學調查...

維生素A缺乏症

拼音：wéishēngsùAquēfázhèng英文：vitamin(e)Adeficiency疾病別名稻田皮炎疾病分類皮膚性病科疾病概述稻田性皮炎常發生在水田勞動中的農民，以春夏農忙季節多發。其分爲浸漬糜爛型皮炎與尾蚴皮炎，前者多因在水田尤其是鹼性水...