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Albright遺傳性骨營養不良
概述:假性甲狀旁腺功能減退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,...
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顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
拼音:xiǎnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常...
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隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
拼音:yǐnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常...
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遺傳性良性上皮內角化不良
拼音:yíchuánxìngliángxìngshàngpínèijiǎohuàbúliáng英文:HBID;hereditarybenignintraepithelialdyskeratosis;HPID;Witkop'sdisease疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合...
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隱性遺傳性黃斑營養不良
概述:1909年Stargardt發表了2個家系的黃斑萎縮性損害合併有視網膜黃色斑點沉着(fundusflavimaculatuswithmaculardystrophy),又稱Stargardt病(Stargardtsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因...
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角膜深層遺傳性營養不良
概述:後部多形性營養不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
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遺傳性中胚葉營養不良
概述:後部多形性營養不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
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遺傳性深部角膜營養不良
概述:後部多形性營養不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
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Albright綜合徵
拼音:Albrightzōnghézhēng英文:Albrightsyndrome疾病別名又稱播散性纖維性骨炎或多發性纖維異常增殖症疾病分類皮膚性病科疾病概述Albright綜合徵又稱播散性纖維性骨炎或多發性纖維異常增殖症,是一種少見的先天性疾病。疾病描...
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遺傳性營養不良類脂沉積症
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
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上頜骨Le-fortⅠ型截骨馬蹄形植骨牙種植修復術
拼音:shànghégǔLe-fortⅠxíngjiégǔmǎtíxíngzhígǔyázhǒngzhíxiūfùshù上頜骨le-fortⅰ型截骨馬蹄形植骨牙種植修復術全口缺牙,多造成上頜比下頜明顯萎縮失調,需在牙種植的同時行上頜骨矯正術。適應證⑴上頜牙全缺失,牙槽骨嚴...
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骨鈣素(骨Gla蛋白BGP)
拼音:gǔgàisù(gǔGladànbáiBGP)別名:骨Gla蛋白B正常值:平均6.8μg/L。化驗結果意義:BGP爲一種低分子量的酸性蛋白質。測定血BGP可瞭解骨細胞的活性和骨代謝的暫態變化,其血水平反映了成骨細胞的活性,但與骨吸收...
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骨(疒秋)靈
拼音:gǔ(bìngqiū)líng處方:白毛草12g,金銀花12g,比莖藤12g,五月紅18g,臭梧桐15g,雞血藤9g,烏麻根9g,蘇木子9g,三白草6g,白魚魺6g,白木槿6g。功能主治:通絡活血,去瘀生新。主骨結核,關節結核,慢性骨髓炎。用法用...
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巖骨乳突部——斯氏位(Stenver′s位)檢查技術
拼音:yángǔrǔtūbù——sīshìwèi(Stenver′swèi)jiǎnchájìshù操作名稱:巖骨乳突部——斯氏位(Stenver′s位)檢查技術適應證:1.膽脂瘤。2.內耳病變。3.聽神經瘤。禁忌證:無明確禁忌證。準備:向患者說明檢查的目的、方法和注...
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皮膚骨外Ewing肉瘤
拼音:pífūgǔwàiEwingròuliú疾病分類:皮膚性病科疾病概述:皮膚骨外Ewing肉瘤爲起源於骨髓幼稚網狀細胞的一種惡性腫瘤,原發於皮膚者罕見。此瘤多發生於長骨的骨幹或扁骨,但全身骨骼均可發生,其特徵爲局部疼痛。腫瘤...
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Harri-Luque棘突基底骨扣鋼絲固定法
手術名稱:棘突根鋼絲固定法別名:Wisconsin固定法;Harri-Luque棘突基底骨扣鋼絲固定法分類:小兒外科/脊柱骨折的手術/胸、腰椎骨折的手術ICD編碼:78.59概述:棘突根鋼絲固定法用於胸、腰椎骨折的手術治療。兒童脊柱骨折佔全...
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血清骨R-羥基穀氨酸蛋白
概述:血清骨鈣素是由成骨細胞分泌的一種活性多肽,在調節骨代謝中起重要作用,其水平反映成骨細胞活性。測定血清骨鈣素是診斷骨質疏鬆綜合徵、佝僂病、代謝性骨病、甲狀腺功能亢進或減退症等疾病的參考指標,也可作...
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骨缺損GBR膜種植術
手術名稱:骨缺損GBR膜植入術別名:骨缺損GBR膜種植術分類:口腔科/拔牙術及牙槽外科/牙種植體手術/種植體植入術/引導骨再生膜技術ICD編碼:24.502適應症:骨缺損GBR膜植入術適用於:1.術前增加種植區因失牙後或外傷缺損之骨...
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骨缺損GBR膜植入術
拼音:gǔquēsǔnGBRmózhírùshù英文:bonedefectwithGBRimplantation手術名稱:骨缺損GBR膜植入術別名:骨缺損GBR膜種植術分類:口腔科/拔牙術及牙槽外科/牙種植體手術/種植體植入術/引導骨再生膜技術ICD編碼:24.502適應症:骨缺損GBR膜...
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McCune-Albright綜合徵
概述:多骨纖維發育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵(MAS)。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長髮育性病變,臨牀以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉着爲本病3大主...
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遺傳性彈力纖維營養不良症
概述:彈性假黃瘤(pseudoxanthomaelasticum)早期曾稱爲瀰漫性黃色斑瘤(diffusexanthelasma),以後又有非典型黃色瘤,營養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分...
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脛骨近端骨骺-幹骺端植骨固定術
拼音:jìnggǔjìnduāngǔhóu-gànhóuduānzhígǔgùdìngshù英文:epiphyseal-metaphysealfusionofproximaltibia手術名稱:脛骨近端骨骺-幹骺端植骨固定術分類:小兒外科/骨骺和骺板疾病的手術/骺板早閉的手術ICD編碼:78.07概述:脛骨近端骨骺-幹...
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性聯遺傳性尋常魚鱗病
拼音:xìngliányíchuánxìngxúnchángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:性聯遺傳性尋常魚鱗病少見。屬性聯隱性遺傳,僅發生於男性(女子爲攜帶者),出生後不久發病。皮疹分佈廣泛,屈側和皺摺部位亦可累及,腹部較...
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多發性遺傳性骨軟骨瘤
拼音:duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述:多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現:與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現...
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遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáolínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生...
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遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)
拼音:yíchuánxìngduōfāxìnggǔruǎngǔliúlínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:...
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Leber遺傳性視神經病變
拼音:Leberyíchuánxìngshìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。...
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遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
拼音:yíchuánxìngrǔxiànái-luǎncháoáizōnghézhēng疾病別名乳腺癌-卵巢癌綜合徵,遺傳性乳腺癌-卵巢癌疾病代碼ICD:N99疾病分類婦產科疾病概述有遺傳性乳腺癌傾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢...
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國家遺傳工程小鼠資源庫
拼音:guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文:NRCMM國家遺傳工程小鼠資源庫(NRCMM)是中國科技部唯一認證的遺傳工程小鼠種子中心。資源庫致力於小鼠遺傳學研究和基因組改造技術的開發。已建立先進可靠的小鼠基因修飾...
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遺傳毒性
拼音:yíchuándúxìng英文:genotoxicity[WS/T455—2014衛生監測與評價名詞術語]遺傳毒性是指環境化學、物理和生物因素造成生物細胞基因組損害的能力。