4 疾病別名
髓狀海綿樣腎,髓質海綿腎,幼年性腎癆髓質囊性病,腎小管特發性擴張,非尿毒症性髓質囊性病, medullary sponge kidney , juvenilenephronophthisis-medullary cystic disease complex
7 疾病概述
腎髓質囊性病又名髓質海綿腎(medullary sponge kidney)、腎小管特發性擴張、非尿毒症性髓質囊性病等。多爲雙側發病，病理特徵是乳頭部集合管擴張，形成腎髓質無數大小不等的囊腔。主要在兒童及青年中發病。年齡在40～60 歲，男性多見。
8 疾病描述
腎髓質囊性病又名髓質海綿腎(medullary sponge kidney)、腎小管特發性擴張、非尿毒症性髓質囊性病等。多爲雙側發病，病理特徵是乳頭部集合管擴張，形成腎髓質無數大小不等的囊腔。大體標本外觀似海綿，多數小囊與腎小管或腎盂相通。由於尿液滯留在擴張的小管內，可繼發感染、出血及微小結石形成。腎髓質囊性病是指在腎髓質出現的所謂囊性病變。此種囊性病變有兩種類型，即髓質海綿腎和幼年性腎癆髓質囊性病。
1.髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)病變多侷限在腎髓質錐體部，以集合管囊狀擴張或形成海綿狀囊形腔。囊腔直徑多在0.7cm 以內，充滿不透明膠凍樣物，常伴有小結石或腎鈣沉着。
2.幼年性腎癆髓質囊性病(Juvenile Nephronophthisis-Medullary CysticDisease Complex)可能是一組聯合病。臨牀可分爲4 型：
(1)散發型，缺乏家族史。
(3)腎視網膜發育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。
9 症狀體徵
1.髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney) 本病出生時就存在，但無症狀，尿液檢查及腎功能正常。其臨牀表現主要由併發症引起，如腎結石和腎感染。因此，常因急性絞痛、血尿、尿路刺激症狀、膿尿等，進一步檢查時發現本病。囊性病變廣泛者可出現尿濃縮功能和酸化功能減退，尿鈣排泄增加，預後良好，罕有發生腎衰竭。以往多數病人憑IVP 診斷，因爲半數病人存在腎結石，在腹部X 線平片發現一簇呈放射狀排列在乳頭區的結石。造影劑進入乳頭部的囊腔，形成玫瑰花樣，腎盞常變大而寬。腎外形正常或略增大。
2.幼年性腎癆髓質囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary CysticDis-ease Complex) 本病多數在兒童或青年期起病，臨牀上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現，煩渴、多飲、多尿及遺尿爲特徵性早期表現。尿液除低滲之外可無異常，生長發育滯緩，伴有貧血。腎保鈉功能差，常發生低鈉血癥及血容量不足，尿鈣排泄增加，導致低血鈣及手足抽搐，可繼發甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養不良。發病後5～10 年逐漸發展到腎衰竭。
此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因，可能是一組聯合病，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等；成人起病髓質囊性病，爲常染色體顯性遺傳。四型腎臟病理改變類似，以腎小管萎縮、間質纖維化、腎小球硬化及腎間質小囊腫爲特徵。
12 診斷檢查
診斷：本病診斷比較困難，下列診斷要點爲：病變多爲雙側。發病年齡在40～60 歲，也可見於兒童，男性多見。
1.可有陽性家族史。
2.往往有排出微小結石的病史。
3.臨牀表現，常無症狀，有時可有以下表現：
(1)血尿：多爲無痛性鏡下血尿，結石排出時可爲肉眼血尿。可反覆出現。
(2)持續性腰部隱痛不適：系病變腎小管內尿液滯留，內壓增高所致。排石時刺激腎集合系統，造成發作性腎絞痛。
(3)膿尿：繼發感染時可有鏡下或肉眼膿尿。
(4)慢性腎功能不全：病變發展的晚期常出現貧血、水腫等表現。尤其小兒和少年不明原因的腎功能不全，口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結石及泌尿系感染。個別有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。
實驗室檢查：
1.尿液檢查 常有多數紅細胞、白細胞。晚期可見蛋白尿、管型尿，尿比重下降，在1.010 以下，併發感染時可見膿尿、血尿。
其他輔助檢查：
1.X 線檢查
(1)尿路X 線平片：腎小盞外側乳頭部腎髓質內顯示大小不等、數目不定的小結石，多爲粟粒狀，呈多發性、簇狀或放射狀排列。其他檢查如腹部X 線平片可見兩側腎臟體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。
(2)靜脈尿路造影：腎錐體及小盞周圍可見被造影劑充盈的梭形小囊腫，多數囊腫排列成扇形式葡萄串樣或花束樣；腎小盞增寬，杯口擴大。
(3)逆行腎盂造影：顯示腎盞杯口擴大。
2.CT 和MRI 檢查 CT 和MRI 一般不作爲初始檢查方法，因接受放射量較大，價格又較貴。但其優點是能顯示組織不同密度，詳細提供解剖結構情況，CT 能更好地明確病變的部位和性質，是一項有幫助的檢查方法。它正在替代創傷性的逆行和前行腎盂造影。MRI 亦如CT 一樣，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質。
3.超聲波檢查 由於這是一項非創傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用於多囊腎的檢查。超聲波檢查可發現腎體積改變、腎盂腎盞變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。
13 鑑別診斷
本病須與以下疾病鑑別。
1.腎盂源性囊腫 可有腰部隱痛及鏡下血尿、膿尿，但尿路造影顯示囊腔與腎盞或腎盂相通，造影劑排空遲緩；囊腫多爲單側單個發生。
2.腎鈣鹽沉着症 尿路X 線平片可見腎錐體部瀰漫性鈣鹽沉積，但爲多種疾病在腎臟的表現，有原發疾病的臨牀特點；常伴有腎功能損害；靜脈尿路造影無扇形排列的囊腫存在。
3.腎結核 尿路造影腎實質內也可出現囊腔。但囊腔多發生於單側，體積較大，與腎盞相通，腎盂腎盞破壞，漏斗部狹窄或閉鎖；膀胱刺激症狀明顯；尿沉渣塗片可找到抗酸桿菌。
4.壞死性腎乳頭炎 靜脈尿路造影時也可發現乳頭部小囊腔。但囊腔與腎盞相通，可爲多發，腎影增大；有糖尿病、尿路梗阻、感染、過敏、口服非那西汀等病史；起病急驟，有嚴重的全身症狀；尿液中可發現壞死脫落的乳頭組織。
5.腎盂腎炎膿性囊腫 有腰痛及血尿、膿尿。但尿路造影腎臟縮小，腎盂腎盞不規則的擴張、狹窄和扭曲，有進行性腎功能損害及高血壓表現；結合長期泌尿系感染的病史可作出鑑別。
6.逆行腎盂造影所致腎小管迴流 造影劑在腎錐體區呈扇形分佈。但數天後重復X 線攝片即見消失。本病還須注意與多囊腎、單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水等鑑別。
14 治療方案
本病無特殊治療方法。糾正電解質平衡，尤其是補鈉以糾正低鈉血癥和低血容量，可改善腎功能，延緩腎衰竭的進程。髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)如無症狀及併發症，無需治療。如有尿路感染則按腎盂腎炎正規給予抗菌治療。併發結石者應多飲水，使每天尿量保持在2000ml 以上，試用排石和消石藥。高鈣尿者加服噻嗪類利尿藥。若病變侷限於一側腎的部分，可考慮病側腎或病變部位腎切除術。