2 基本信息
《發育性學習障礙診療規範（2020年版）》是《精神障礙診療規範（2020 年版）》的一部分。《精神障礙診療規範（2020 年版）》由國家衛生健康委辦公廳於2020年11月23日《國家衛生健康委辦公廳關於印發精神障礙診療規範（2020年版）的通知》（國衛辦醫函〔2020〕945號）印發。
3 診療規範全文
3.1 一、概述
發育性學習障礙（developmental learning disorder，DLD）是指起始於學齡早期，在同等教育條件下，個體獲得和使用閱讀、計算、書寫表達等學習技能受損。患者受影響的學習技能表現持續明顯低於年齡和智力預期的水平，並導致學習成績或職業功能嚴重受損。這類障礙不是由中樞神經系統疾病、視力、聽力、運動、智力、情緒等障礙、缺乏教育、對學校教學的不適應或心理社會困境所致。發育性學習障礙源於認知功能缺陷，以神經發育過程的生物學異常爲基礎，可繼發或伴發行爲或情緒障礙。發育性學習障礙的患病率在不同文化背景、社會環境和教育條件下存在差異，也受到所採用的診斷方法和標準的影響。一般認爲患病率在 4%～7%，男性與女性患病的比例爲 3:1～4:1。發育性學習障礙會對整個生命週期內的功能活動產生持續的消極後果，包括學業成就低、輟學率高、就業率低，低收入、心理壓力大和總體心理健康水平低，容易出現焦慮、抑鬱症狀，並增加健康不良結局的風險，包括自殺，而社會或情感支持水平也將影響心理健康結局。
3.2 二、病因及發病機制
3.2.1 （一）病因學
發育性學習障礙的病因和發病機制尚不完全明確，目前對於閱讀障礙病因與發病機制的研究較多。
1.遺傳因素
發育性學習障礙具有高度的家族聚集性和遺傳背景，遺傳度在0.6 以上。同卵雙生子同病率爲 87%；一級親屬患病率爲 45%以上，閱讀障礙和數學障礙患病率比普通人羣分別高 4～8 倍和 5～10 倍。有報告顯示，閱讀障礙家系 15 號染色體和 6 號染色體有基因異常。
2.危險因素
早產兒和極低出生體重兒、圍生期病理因素、母孕期酒精和菸草暴露可增加患病風險。
3.2.2 （二）病理學
患者大腦存在異常改變，如微小腦回、皮質異位、神經元移行和結構異常；雙側顳葉的不對稱性發生改變；頂下回和顳頂後區皮質細胞存在異位和錯構；枕-顳葉皮質神經聯繫通路和腦白質改變；視、聽覺通路內、外側膝狀體細胞層結構改變，並有較多錯亂的小細胞。86%漢語閱讀障礙兒童存在胚胎期外胚層的發育異常標記，且達異常標準。
單光子發射計算機斷層成像（single-photon emissioncomputerized tomography，SPECT）可發現患者局部腦血流、代謝降低，以枕、額、顳-頂區較多見；誘發電位潛伏期延長等。
3.2.3 （三）發病機制
遺傳與環境因素交互作用影響腦結構與機能的發育，導致終身性的語言文字視-聽覺信息處理困難。不同語言文字存在較大差異，漢語閱讀障礙是對字符-讀音-字義聯繫的解碼技能障礙，按照語法規則對字、詞、句的信息進行加工整合困難則產生閱讀理解困難。
3.3 三、臨牀特徵與評估
3.3.1 （一）臨牀特徵
1.閱讀障礙
（1）讀字不準確：認讀速度慢、費力、不流暢，難以讀出音，讀錯字或漏字、加字。
（2）閱讀理解困難：可以讀出但難以理解所閱讀內容的意思，包括數學應用題的理解困難。
2.拼寫與書面表達障礙
（1）拼寫錯誤，添加、省略或替代字符，錯字、別字（同音字替代）多。書寫動作困難屬於運動發育障礙。
（2）詞語、語法或標點符號使用錯誤，條理性差，意思不清楚。
3.數學計算障礙
（1）數字理解困難：不能理解和運用數字、數位、單位、數學符號和數量關係。（2）計算能力差：簡單心算困難，借用掰手指做計算，不能準確回憶數字事實；加、減、乘、除等基本運算困難。（3）數學推理能力差：如日期推算、單位換算有困難。以上障礙可單獨或合併存在。
4.伴發症狀與共病
學習障礙可伴發或繼發衝動、多動、攻擊、破壞等外化性行爲問題和焦慮、強迫、抑鬱、自傷、自殺等內化性行爲問題，社會適應能力受損。這些問題類型可受到性別和學習障礙具體特點的影響。學習障礙常常與其他神經發育障礙並存，50%共病精神障礙，其中與注意缺陷多動障礙的共患率高達 20%以上，23.9%存在物質濫用。破壞性行爲障礙（品行障礙、對立違抗性障礙、注意缺陷多動障礙）和抑鬱障礙（重性抑鬱障礙和心境惡劣障礙）中，10%～25%的患兒伴有學習障礙。注意缺陷多動障礙共患閱讀障礙達 21%，共患計算障礙達 28%。在診治兒童青少年情緒和行爲障礙時，須對未探知的學習障礙保持高度警覺。
3.3.2 （二）臨牀評估
除了需要通過病史資料收集和臨牀檢查做出基本判斷外，需要一些專業化和標準化的評估方法幫助做出診斷，指導干預。
1.智力測驗
應採用本土化修訂的韋氏智力測驗（要求智商不低於 70 以排除智力發育障礙），同時可根據兒童智力結構特點分析與學習障礙的關係，制訂干預方案。
學業成就測驗是評估與學習技能相關的學業成就所達到的水平，學習技能診斷測驗是根據學習技能障礙表現的特點來進行測評，如漢語閱讀技能診斷性測驗等。
3.行爲量表
由知情人和患者本人對學習障礙相關症狀表現及情緒行爲問題進行評估，如學習障礙篩查量表、Conner 兒童行爲量表（父母版或教師版）、Achenbach 兒童行爲量表（父母版或教師版）等。
3.4 四、診斷與鑑別診斷
3.4.1 （一）診斷要點
發育性學習障礙的診斷主要依據以下要點：
文字符號、思維內容的書寫表達障礙，數學概念符號使用、基本運算、推理能力障礙等病史和證據；標準化的學習技能/成就測驗評分明顯低於相應年齡和年級兒童的正常水平，或相應智力的期望水平，至少達 2 個標準差以上。
2.學習障礙在學齡早期發生並持續存在，有持續存在的閱讀、書寫表達、計算困難病史，且嚴重影響與學習技能有關的學習成績或日常生活。
3.不是由於缺乏教育機會、其他精神或神經病性障礙、視力、聽力或智力障礙等所致。
3.4.2 （二）鑑別診斷
1.智力發育障礙
有智力發育遲緩病史，韋氏兒童智力測驗智商達缺陷水平（總智商、言語智商、操作智商均低於 70），社會適應能力明顯損害，適應行爲量表適應商爲缺陷水平（70 以下）。
2.其他精神障礙所致學業成績低下
學業成績低下發生前有精神分裂症、雙相障礙、抑鬱障礙、焦慮障礙、創傷後應激障礙等相應病史及相應臨牀表現，學業成績低下爲這些障礙所導致。
3.5 五、治療原則與方法
3.5.1 （一）治療原則
以個體化評估指導下的綜合性治療干預作爲發育性學習障礙的治療原則。
3.5.2 （二）治療方法
1.支持性心理治療
讓家長和教師等相關人員瞭解問題的性質、干預的必要性和方法，以取得合作與支持，並達成合理預期，使治療干預得以堅持進行。
2.家庭干預
矯正家人對患者學習障礙表現的不正確認識和不良態度與行爲，改善家庭心理環境，積極協同醫療機構和學校安排實施診療與訓練計劃，改善家庭行爲管理和心理健康狀況。
在醫學干預基礎上，針對學習技能問題進行強化訓練和教育安排：①評估和制訂個體化教育計劃；②特殊教育班級與個別指導強化補習；③長期目標與短期目標；④時間概念的教育訓練，並給予更寬容的學習、考試時間等；⑤效果評估與調整。
感知覺矯正、整合、轉換訓練、感覺統合及計算機輔助認知功能訓練、個體化的重複經顱磁治療（rTMS）等方法可望改善引起學習障礙的基本認知功能缺陷。
5.藥物治療
藥物治療對發育性學習障礙尚無確切療效。藥物治療主要針對發育性學習障礙伴發的精神症狀與共病。改善焦慮、抑鬱和強迫等症狀，可以選用舍曲林、氟伏沙明、氟西汀、艾司西酞普蘭等。緩解攻擊和破壞等行爲，可以選用阿立哌唑、喹硫平、利培酮等抗精神病藥。對於共患注意缺陷多動障礙的患兒，可以酌情選用哌甲酯、託莫西汀，但通常療效不及單純注意缺陷多動障礙患兒。改善腦神經營養代謝和益智類藥物療效觀察尚不夠充分。
3.6 六、疾病管理
應注重預防，重視優生，儘可能避免發育性學習障礙的危險因素，在幼兒期積極干預其他相關神經發育障礙，並遵循兒童心理發展特點正確開展有針對性的早期學習能力培養。對於該障礙的診斷干預和繼發/伴發精神障礙的防治，則需要社會關注、政策支持和協調，家庭- 醫療-學校共同組成聯盟，各教育階段多學科專業協作，早期識別、積極干預，採取“揚長補短”的策略和個體化規劃，持續幫助患者獲得最佳發展。