細胞核內由核蛋白組成、染色體能用鹼性染料染色、有結構的線狀體， 是遺傳物質基因的載體。在生物的細胞核中，有一種易被鹼性染料染上顏色的物質，叫做染色質。染色體只是染色質的另外一種形態。它們的組成 成分是一樣的，但是由於構型不一樣，所以還是有一定的差別。
染色體在細胞的有絲分裂期由染色質螺旋化形成。用於化學分析的原核細胞的染色質含裸露的DNA，也就是不與其他類分子相連。而真核細胞染色體卻複雜得多，由四類分子組成：即DNA，RNA，組蛋白（富有賴氨酸和精氨酸的低分子量鹼性蛋白，至少有五種不同類型）和非組蛋白（酸性）。DNA和組蛋白的比例接近於1:1。
正常人的體細胞染色體數目爲46條，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被成爲染色體異常，由染色體異常引起的疾病爲染色體病。現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨牀上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見，在一般新生兒羣體中就可達0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生兒出生數計算，其中可能有15~20例爲染色體異常者。而在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨牀上染色體檢查的目的就是爲了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。
染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下經37℃，72小時培養，獲得大量分裂細胞，然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期，以便染色體的觀察；再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。正常男性的染色體核型爲44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體爲2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。
人體內每個細胞內有23對染色體.包括22對常染色體和一對性染色體.性染色體包括：X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發育成男性。這樣，對於女性來說，正常的性染色體組成是XX，男性是XY。這就意味着，女性細胞減數分裂產生的配子都含有一個X染色體；男性產生的精子中有一半含有X染色體，而另一半含有Y染色體。精子和卵子的染色體上攜帶着遺傳基因，上面記錄着父母傳給子女的遺傳信息。同樣，當性染色體異常時，就可形成遺傳性疾病。男性不育症中因染色體異常引起者約佔2%～21%，尤其以少精子症和無精子症多見。