4 疾病概述
紅細胞增多症(polycythaemia)是指單位體積的外周血液中紅細胞數、血紅蛋白與血細胞比容(hematocrit)高於正常，而不包含白細胞和血小板數的多少。好發中老年，也可發生在青年及兒童。
5 疾病描述
紅細胞增多症(polycythaemia)是指單位體積的外周血液中紅細胞數、血紅蛋白與血細胞比容(hematocrit)高於正常，而不包含白細胞和血小板數的多少。過去國外稱之爲polycythemia，它的實際含義是全血細胞增多症，包括白細胞和血小板數的增多。正確的英文命名應爲erythrocytosis。紅細胞增多症是1 組症狀。凡是任何原因可以使紅細胞增多的，均屬此症。它與貧血一樣，並不是1 個診斷性病名。妊娠合併紅細胞增多主要見於相對性紅細胞增多症。
6 症狀體徵
紅細胞增多症的症狀變化很大，視患者是相對性或絕對性，是原發性還是繼發性；患者病期不同可有不同臨牀表現。除血液濃縮所致紅細胞增多外，大部分病例發展緩慢，常有一個無症狀期，持續數月至幾年。有的患者回顧以前可感覺有一段時間無力與其他非特異症狀；有的在體格檢查或其他疾病檢驗血常規時偶然發現。繼發性者的症狀常爲原發性疾病的症狀所掩蓋，而未引起患者注意。
1.中樞神經系統 可引起頭脹、頭痛、頭暈、眩暈、耳鳴、視力模糊及肢體麻木等。其他還有：神經質、行爲改變、急躁、嗜睡或睡眠障礙、記憶力減退、憂鬱等。在應激性或假性紅細胞增多症時更爲多見。
2.循環系統 循環系統症狀是由於高血容量及高黏度而發生的靜脈血栓形成或血栓性靜脈炎所致。
3.胃腸道 症狀多見，可有胃酸增高及胃的活動度增強，有的患者可合併胃、十二指腸潰瘍，可能與胃或十二指腸的小血管血栓形成有關。
4.出血 在真性紅細胞增多症時多見，可有不同部位出血，但不嚴重，如鼻出血、牙齦出血、皮膚紫斑或瘀斑、月經過多等。繼發性者少見。如手術必須進行，最好在疾病被控制時進行。出血與血管內膜損傷、組織缺氧以及血小板的質和量異常(血小板形態異常、結構異常、凝血酶原消耗時間縮短、血小板因子Ⅲ減少、血小板黏附及聚集欠佳、血塊回縮不良、血清素減少、纖維蛋白溶解活性增高等)有關。
5.高新陳代謝 症狀如多汗、體重減輕、腹泄等。由於高尿酸血癥可引起痛風性關節炎，訴關節痛，這在國內少見。真性紅細胞增多症時可有皮膚瘙癢，尤其在洗澡後更明顯，有的患者在仔細詢問時才訴述，這可能與高組胺血癥有關。在假性及繼發性紅細胞增多症時少見。最突出的體徵並有診斷意義的是顏面、手足及黏膜發紅紫色；繼發於慢性心肺疾患及先天性心臟病者則呈現發紺，口腔、脣、結合膜及手指、足趾末端尤爲顯著，結合膜充血，視網膜靜脈明顯曲張。
6.原發疾病的表現 根據病史及有關症狀的存在，結合其特點，多可決定紅細胞增多症的類型。
7.多血癥的表現 皮膚和黏膜充血呈紫紅色，以面頰部皮膚和口脣黏膜最爲明顯，可有眼結膜充血，如酒醉狀。
8.血液黏稠度增加，血流緩慢 可出現周圍動脈、冠狀動脈或腦動脈血栓形成，也可有慢性DIC 及出血傾向，發生牙齦出血、鼻出血以及消化道、泌尿系出血，並可因顱內出血而死亡。
9.肢體及重要臟器灌注不良 造成手腳麻木、視力障礙、頭暈、耳鳴和癲癇樣發作。
臨牀類型：
1.真性紅細胞增多症
3.相對性紅細胞增多症
7 疾病病因
紅細胞增多症是因多種原因引起的1 組以紅細胞異常增加爲主要特點的血液病。
(1)促紅細胞生成素代償性增加：
②高原性紅細胞增多症
③慢性肺臟疾病
⑥血紅蛋白病
⑦異常血紅病
(2)促紅細胞生成素非代償性增加：
①腎臟疾病
②其他腫瘤
(1)暫時性紅細胞增多症
8 病理生理
在正常情況下，紅細胞量維持在一個動態平衡狀態，它是由紅細胞生成素調節。紅細胞生成素是一種對熱相對穩定的糖蛋白激素，相對分子質量爲46000，其基因位於第7 號染色體長臂，由腎臟腎小管旁間質細胞生成。該部位也是氧傳感器所在，此傳感部位是一種血紅素蛋白(hemoprotein)，可控制紅細胞生成素mRNA 的表達。當缺氧或貧血時可刺激紅細胞生成素的生成；在貧血或缺氧糾正後，紅細胞生成素的生成即趨於正常，這與基因表達水平的調節有關。動物實驗證明腎臟的紅細胞生成素與血漿紅細胞生成素濃度有密切關係；在成人肝臟也能生成紅細胞生成素，但後者對缺氧與貧血僅有極小的反應。正常時血清紅細胞生成素爲4～26U/L，在血紅蛋白下降至105g/L 時，而在缺氧刺激下即有紅細胞生成素的改變，待紅細胞量增加後，外周血紅細胞生成素的水平即恢復正常；在低壓缺氧條件下，即有外周血紅細胞生成素增加，特別是在持續缺氧條件下紅細胞量亦隨之增多。紅細胞生成素可介導紅細胞量的增多，缺氧尚可伴有血漿容量的減少，它不但在高原也在缺氧性先天性心臟病、吸菸者等有紅細胞增多。
9 診斷檢查
診斷：紅細胞增多症的確切診斷主要靠實驗室檢查，首先要確定是否紅細胞增多，其次是確定什麼原因引起的。
實驗室檢查：
1.外周血
3.血容量
7.紅細胞生成素測定
8.紅細胞集落生成單位培養
其他輔助檢查：B 超或CT 檢查腹部及腰部腎臟、子宮、肝臟及腦部有無囊腫或腫瘤；測定血紅蛋白電泳、2，3-二磷酸甘油酸、高鐵血紅蛋白、硫化血紅蛋白等有助於繼發性紅細胞增多症原因的確定。
10 鑑別診斷
主要與慢性粒細胞性白血病(CML)相鑑別PV 患者常伴脾大和粒細胞升高，晚期外周血幼稚粒細胞可增多，故須與CML 進行鑑別。PV 患者中性粒細胞鹼性磷酸酶積分升高，Ph1 染色體和bcr/abl mRNA 是陰性，而慢粒正好相反。近來研究發現慢粒病人也可自發CFU-E 形成，故內源性CFU-E 不能用於鑑別PV 和慢粒。
11 治療方案
紅細胞增多症患者如能正確處理、合理治療，可明顯減輕症狀，減少合併症(包括血栓形成與出血等)，延長生存期。首先要區分假性(應激性)、繼發性還是真性紅細胞增多症，不同原因、不同類型應採取不同治療方法。
應激性紅細胞增多症宜用低膽固醇，低熱量飲食、多運動、減輕體重，停止吸菸，可服降脂藥。這類患者不宜放血，也不宜用骨髓抑制性化學治療或放射治療。繼發性紅細胞增多症應查明原因，治療原發病，如慢性心、肺疾患的治療；有動靜脈瘻者、先天性心臟病者宜手術治療，如爲腫瘤亦宜手術治療，如腎、腎上腺、小腦、子宮、肝臟腫瘤等在手術切除後常能糾正異常的血象。高原性紅細胞增多症患者最好是移居於低地處，靜脈放血可減輕症狀，但不能治癒，有用己烯雌酚治療的報告，有一定效果，因雌激素可抑制紅細胞生成素的活性。
1.原則 治療原發疾病，減少血液黏稠度，改善組織器官的灌注。真性紅細胞增多症缺乏根治的方法，可行定期放血療法。也可用放療或化療。繼發於缺氧時應積極治療原發疾病、改善供氧條件和心肺功能。重度妊娠期高血壓疾病低血容量血濃縮時應解痙降壓和擴充血容量，一般應在解痙擴容的基礎上，改善腎功能後達到自然利尿的目的，避免單純利尿。
2.產科處理要點
(1)重度妊娠期高血壓疾病低血容量及血濃縮時：可發生實質器官和胎盤灌注不良，造成胎兒宮內發育不良及死胎，慢性DIC 及出血傾向，可發生產科大出血，如無擴容的禁忌證，在用硫酸鎂解痙的同時，給予右旋糖酐-40 或血漿補充血容量，避免單純使用大量利尿藥物。