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嚴重聯合免疫缺陷病
概述嚴重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID)、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發育不良和網狀組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性...
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嚴重聯合免疫缺陷病
【概述】嚴重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID)、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發育不良和網狀組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體...
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原發性嚴重聯合免疫缺陷病1例
【關鍵詞】免疫缺陷綜合徵;診斷;病例報告病兒,男,80d。因口腔潰瘍20d,稀便10d伴發熱6d入院。病兒20d前出現口腔潰瘍,位於軟齶部位,左右各一個,發現時即有1cm×1cm大小,表面覆有白色膜狀物。10d來出現稀便,有時發...
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基因療法治療一些罕見疾病取得進展
...管成果喜人,但研究人員謹慎表示,研究尚屬初級階段。嚴重聯合免疫缺陷病患者因體內缺少免疫細胞,無法對抗感染,通常在很小的時候就會死亡。科研人員2009年2月公佈的一項對嚴重聯合免疫缺陷病病童的長期跟蹤研究表明...
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基因療法捲土重來人類頑疾有望治癒
...後竟能盯着父親的臉看,父子倆眼下可以一同踢球了。”嚴重聯合免疫缺陷病又稱“泡沫男孩症”,患者無法對抗感染,通常在很小的時候就會死亡。科學家2009年2月公佈的一份對嚴重聯合免疫缺陷病病童的長期跟蹤研究表明,1...
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重慶市“hMPV感染髮病機制及疫苗研究”取得重大進展
...了造血幹細胞移植治療Wiskott-Aldrich綜合徵、高IgM綜合徵和嚴重聯合免疫缺陷病等20例PID,成功率在75%以上,達到國際先進水平。【重慶市政府網】本文網址:http://www.cq.gov.cn/zwgk/zfxx/396920.htm引用或轉載本網站內容請明確標註“來...
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治療艾滋病的“基因編輯”技術
...公司的科學家們用“基因編輯”技術成功地對一個引發了嚴重聯合免疫缺陷病(SCID)的突變基因進行了修正。 據介紹,SCID是一種體液免疫和細胞免疫均有缺陷的遺傳性疾病。患者體內19號染色體上的基因發生變異而造成了這種...
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第二節 免疫缺陷病的一般特徵
...嬰幼兒開始發現,如DiGeorge綜合徵出生後24~48小時發病,嚴重聯合免疫缺陷病出生6個月內發病,性聯低丙球蛋白血癥始於生後6~8個月。年齡越小病情越重,治療難度也較大。作者:
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2013年歐洲獲批首個高價基因藥情況調查
...Glybera上市。 1990年,全球第一隻針對罕見疾病“嚴重聯合免疫缺陷病”(SCID)的基因藥物臨牀試驗取得成功,由此,通過用正常工作基因取代有缺陷的基因來治療疾病的設想得到認可。 然而,這一治療領域隨後...
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美科學家利用新型基因療法治療免疫疾病
...細胞基因重組的特點,開發出一種新的基因療法,並在對嚴重聯合免疫缺陷病(SCID)的試驗性治療中取得了良好效果。傳統的基因療法的基本操作是向人體細胞中引入正常的基因片段,修補導致疾病的變異基因。這種做法通常會引...
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科學家利用新型基因療法治療免疫疾病
...細胞基因重組的特點,開發出一種新的基因療法,並在對嚴重聯合免疫缺陷病(SCID)的試驗性治療中取得了良好效果。傳統的基因療法的基本操作是向人體細胞中引入正常的基因片段,修補導致疾病的變異基因。這種做法...
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第五節 核苷酸的分解代謝
...uricacid)。ADA的遺傳性缺乏,可選擇性清除淋巴細胞,導致嚴重聯合免疫缺陷病(Severecombinedimmunodeficiencyolisease,SCID)。 體內嘌呤核苷酸的分解代謝主要在肝臟、小腸及腎臟中進行。正常生理情況下,嘌呤合成與分解處於相對平衡...
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第十七章 免疫缺陷
...免疫缺陷病的10%~25%。其中因骨髓造血幹細胞缺損所致的嚴重聯合免疫缺陷病最爲典型和嚴重。 (四)吞噬細胞缺陷病 因中性粒細胞或單核細胞或巨噬細胞(Mφ)吞噬功能障礙引起,相對發病率約1%~2%。吞噬功能至少...
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兩大科學突破聚焦基因療法
...癌症的可能性比過去用的載體小。“泡泡男孩”病,又名嚴重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,簡稱SCID)這種病是由於缺乏一種叫腺苷脫氨酶的酶而引起的。今年1月,意大利研究人員公佈了他們對兒童患者8年試驗的最...
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基因治療如何走出泥潭
...自2000年以來,法國巴黎內克爾醫院Fischer教授對17名患有嚴重聯合免疫缺陷病的兒童實施基因療法,正常的基因植入到患兒體內,修復有缺陷的免疫系統,當時療效很顯著,但是從2003年開始,其中5名患者出現了類似白血病症狀,...
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骨髓移植治療艾滋病有前途嗎
...療手段。研究人員注意到,艾滋病引起的免疫缺陷與兒童嚴重聯合免疫缺陷病的表現相似,而後者恰好可被骨髓移植治療。1983年,美國《新英格蘭醫學雜誌》刊載了美國哈塞特醫生的研究報告,描述了醫學界應用骨髓移植治療AI...
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第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...B細胞聯合缺陷性疾病 (一)嚴重聯合免疫缺陷 嚴重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunoideficiencydisease,SCID)是因幹細胞分化缺陷而表現T、B細胞減少,體液和細胞免疫均缺陷。出生6個月起發病,對各種類型感染均易感。 ...
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第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...內死亡。本型有異質性,也發現有X連鎖型存在。 2.嚴重聯合免疫缺陷病嚴重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency)是指B細胞和T細胞均有缺陷的一類免疫缺陷病。一般分爲4類,瑞士型無丙球蛋白血癥屬其中一類,其它3...
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索引
...50sensestrand有義鏈36sequencing測序109severecombinedimmunodeficiency嚴重聯合免疫缺陷病68sexchromatin性染色質27sex-influrencekinheritance從性遺傳55sex-limitedinheritance限性遺傳55sex-linkedinheritance性連鎖遺傳,伴性遺傳53shift移位16shouttandenmrepeats短串聯...
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兒科免疫研究揭中國重症聯合免疫缺陷病特徵
...臨牀研究報告。 據介紹,重症聯合免疫缺陷病是一組嚴重威脅兒童健康的原發性免疫缺陷病,是以T淋巴細胞缺乏或功能異常、伴或不伴B淋巴細胞和自然殺傷細胞數量減少或功能缺陷爲特點的一組疾病。該病發病年齡早,臨...
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兒科免疫研究首揭中國重症聯合免疫缺陷病臨牀特徵
...臨牀研究報告。 據介紹,重症聯合免疫缺陷病是一組嚴重威脅兒童健康的原發性免疫缺陷病,是以T淋巴細胞缺乏或功能異常、伴或不伴B淋巴細胞和自然殺傷細胞數量減少或功能缺陷爲特點的一組疾病。該病發病年齡早,臨...
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第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
...可發生缺陷。 2.淋巴細胞系發育障礙(圖27-1B)形成聯合免疫缺陷病。 3.粒細胞發育障礙(圖27-1C)可發生慢性肉芽腫。 4.第三、四咽囊形成障礙(圖27-1D)使胸腺和甲狀旁腺發育不良,常見的疾病有DiGeorge綜合徵...
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第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...性免疫缺陷病的種類很多,包括B細胞缺陷、T細胞缺陷、聯合免疫缺陷、吞噬細胞缺陷和補體缺陷等5個方面。 (一)原發性B細胞缺陷病 本組疾病的臨牀類型有3種:①全部Ig缺失或極度降低,如Bruton型丙種球蛋白缺乏症...
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臨牀免疫藥理學
...間:2003/09/01版次:1內容提要:本書是臨牀藥理學和臨牀免疫學的基礎上編寫的供研究生教學和醫藥工傷作者參考用書。內容涉及臨牀各專業多種疾病,對每個系統中的免疫性疾病的免疫學發病機制、藥物通過調整或影響免疫而...
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免疫學發展簡史及其展望複習題
...統將對相應自身組織細胞產生免疫應答,引起免疫損傷,嚴重者可造成自身免疫性疾病。E.克隆選擇學說的基點是建立在機體免疫系統對外來抗原的識別基礎上,認爲外來抗原首先選擇具有互補結構受體的淋巴細胞,使之激活、...
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關於免疫耐受的重新思考
關於免疫耐受的重新思考免疫學雜誌2000年第1期第16卷綜述與講座作者:鄭曉賓單位:鄭曉賓(北京醫科大學免疫學系,北京100850)關鍵詞:免疫學;免疫耐受;免疫應答摘 要:傳統免疫學認爲機體免疫系統對“自身”及“異...
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第四節 免疫缺陷病
...陷病,又稱獲得性免疫缺陷病,可發生在任何年齡,多因嚴重感染,尤其是直接侵犯免疫系統的感染、惡性腫瘤、應用免疫抑制劑、放射治療和化療等原因引起。 免疫缺陷病的臨牀表現因其性質不同而異,體液免疫缺陷的患...
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遺傳性補體缺陷病
...易感性,而備解素、C5、C6、C7和C8缺陷的患者則易於發生嚴重的萘瑟菌感染。【診斷】當患者反覆發生細菌感染,尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補全缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C...
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遺傳性補體缺陷病
...易感性,而備解素、C5、C6、C7和C8缺陷的患者則易於發生嚴重的萘瑟菌感染。臨牀表現根據遺傳特徵,可將補體遺傳性缺陷病分爲4類:純合遺傳缺陷、雜合遺傳缺陷、補體蛋白功能紊亂和同種異型所致的補體缺陷。純合遺傳缺陷...
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三、免疫學的分支學科
三、免疫學的分支學科 免疫學的發展日新月異,涉及的領域越來越廣,學科分支也越來越細,主要可分爲基礎免疫學和臨牀免疫學兩大類。 (一)基礎免疫學 基礎免疫學(basicimmunology)是研究免疫系統組織結構、生...