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第二十五章 遺傳諮詢
...其遺傳方式亦稱孟德爾式遺傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。 3.多基因遺傳病:有一定的遺傳基礎,有家族傾向,其遺傳形式是幾對基因或環境因素共同作用的結果。 ...
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單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...。正常遺傳性狀有眼瞼等7項,見表1。分辨7種相對性狀的顯性和隱性表型特點,瞭解其遺傳方式。運用Hardy-Weiberg定律的數學公式(p1+2pq+q2=1)計算髮病率、致病基因頻率、正常基因頻率和攜帶者頻率。1.3教學目的通過對7種正常...
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臨牀遺傳學彩色圖譜(第2版)
...06/02/01版次:2內容提要:本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料,以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論,主要介紹有關遺...
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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位於常染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲常染色體顯性遺傳(autosomaldominantinheritance,AD)。由這種致病基因導致的疾...
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第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
第十二章 遺傳諮詢 遺傳諮詢(geneticcounseling)是通過諮詢醫生(counselor)與諮詢者(counselee)共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中,需要解答遺傳患者或其...
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五、遺傳性疾病概述
...個家庭中不止一個成員罹患。當然,許多遺傳病(特別是顯性遺傳病)常見家族聚集現象,但也有不少遺傳病(特別是隱性遺傳病和染色體病)並不一定有家族史。故“家族性”一詞一般用於表達未弄清病因而又懷疑可能爲遺傳...
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專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...白質,代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病包括顯性遺傳(父母一方有顯性基因,一經傳給下代就能發病,世代相傳,如多指,並指,原發性青光眼等,子代每胎風險爲50%);和隱性遺傳(如先天性聾啞,高度近視,白...
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第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...性狀的不同,而區分爲下列不同類型。 1.常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一...
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4-3性相關遺傳
...性的遺傳都稱爲性相關遺傳(sex-relatedinheritance),包括伴性遺傳,限性遺傳和從性遺傳,三者的特點是不同的。 一、伴性遺傳(sex-linkedinheritance) 伴性遺傳(sex-linkedinheritance)是指控制性狀的基因在性染以體上,其遺...
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先天性脣齶裂遺傳病因探討
...對基因有關,每一對基因的作用都是較輕微的,通常沒有顯性和隱性的區別,其作用是積累的。當積累超過一定閾值時,即可出現疾病引起畸形,除遺傳因素外,環境因素也起一定的作用。多基因遺傳是屬於數量性狀遺傳,它與...
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第一章 概論--一、醫學遺傳學研究的對象和範圍
第一章 概論一、醫學遺傳學研究的對象和範圍 醫學遺傳學(medicalgenetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對...
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廣義遺傳學的探索
...間:1998/07/01版次:1內容提要:本書認爲,進入21世紀的遺傳學將是廣義遺傳學,即在理論遺傳學的框架內,應用遺傳學的框架內,應用分子生物學、細胞生物學、發育生物學等方法研究個體發育的遺傳控制。作者簡介:目錄:...
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醫學遺傳學:供8年制及7年制臨牀醫學等專業用
...畸變第三節染色體病第五章單基因遺傳病第一節常染色體顯性遺傳病的遺傳第二節常染色體隱性遺傳病的遺傳第三節X連瑣顯性遺傳疾病的遺傳第四節X連瑣隱性遺傳病的遺傳第五節影響單基因遺傳病分析的因素第六章多基因遺傳...
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遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
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發明創造需利用遺傳資源的遺傳功能纔算是利用遺傳資源
...修改的有關情況,並答記者問。中國日報記者:請問關於遺傳資源來源方面的問題,遺傳資源來源披露要求,是此次專項法及其實施細則修改增加的一項新制度,請問是不是隻要發明創造使用了遺傳資源就需要披露來源,如果不...
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關於起草《人類遺傳資源管理條例(送審稿)》的說明
...自2006年以來,科技部會同衛生部等有關部門開展了人類遺傳資源管理條例的起草工作,成立了由兩部門工作人員和醫學、遺傳學、法學專家組成的起草小組。起草小組認真總結了國務院辦公廳轉發科技部、衛生部《人類遺傳資...
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7-3遺傳力
...方差稱爲加性遺傳方差(additivegeneticvariance)。若G對g有顯性作用,那麼Gg將貢獻8cm,顯性作用使表型產生的方差稱顯性方差。若有非等位基因之間存在上位效應的話還必須考慮到上位方差,或稱爲互作方差(interactionvariance)VI,...
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第十章 遺傳病的診斷--第一節 病史、症狀和體徵
第十章 遺傳病的診斷 遺傳病的診斷(diagnosisofhereditarydisease)可分爲產前診斷、症狀前診斷和現症病人診斷三種類型。遺傳病的確診是開展遺傳諮詢和防治工作的基礎。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則,又有遺傳學的特...
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醫學遺傳學
...膠版紙出版日期:2002-6-1字數:247版次:1內容提要:醫學遺傳學是醫學院校學生的一門重要的醫學基礎課程。本書在參考該課程教學大綱,總結教師多年教學體會的基礎上,結合該學科發展的最新成果,對重要的課程內容和知識...
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口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstructuralabnormality)常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型,與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其與位點於19q13.4的Kallikrein4基因突變有關[2];此基因產物可...
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第二節 遺傳病的預防
...遺傳物質的個體。一般包括: ①隱生遺傳雜合子;②顯性遺傳病的未顯者;③表型尚正常的遲發外顯者;④染色體平衡易位的個體。 遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預防具有積極的意義。因爲人羣中,雖然許多隱性遺傳病...
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遺傳性疾病的預防和治療
1遺傳性疾病的預防 遺傳性疾病系由遺傳物質異常所引起,怎樣避免生育遺傳物質異常的嬰兒是預防遺傳性疾病的關鍵問題。現階段應做好避免近親結婚、預防患病個體出生、併發症狀發生、檢出攜帶者等預防措施,以減少...
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怎樣才能預防遺傳病兒的產生?
我們知道,多數遺傳病是由親代遺傳下來的,但也有可能是由於某些條件使子代或者父母的配子細胞的基因發生致病性變異,這樣他們即成爲新的傳播遺傳病的源頭。這些遺傳病基因代代相傳,給人類社會帶來了極大危害。那麼...
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基因解讀身體密碼
...家族性腺瘤性息肉病爲例。”魏偉說,這是一種常染色體顯性遺傳性疾病。患者在出生時並無結、直腸息肉。多數在15歲前後出現息肉,初起時息肉爲數不多,隨着年齡增長而增多,嚴重時息肉數目可多達成百上千。該病如不予...
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遺傳資源國家立法應加快制定
...趨勢短時間內難以扭轉,一些重要物種棲息地受到威脅、遺傳資源流失和喪失狀況不容樂觀。這是環境保護部部長周生賢在談及中國生物多樣性保護面臨的壓力時所說的一句話。 而中央民族大學生命與環境學院教授、首席科...
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六、遺傳病的分類及發病率
...及發病率分類發病率(%)基因病 單基因病2.5常染色體顯性遺傳病0.9常染色體隱性遺傳病1.3性連鎖遺傳病0.3多基因病18.0染色體病0.54常染色體異常0.36性染色體異常0.182單基因病未計紅綠色盲及地區性發病如G6PD缺乏症和地中海貧...
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遺傳、環境對優生影響及優生展望
...遺傳規律,如家族性多發性結腸息肉的基因屬於常染色體顯性遺傳,結腸癌12%~25%遺傳大量資料說明,很多遺傳病的病情嚴重,造成患者終身殘疾,目前大數遺傳病及某些先天畸形尚無有效的治療方法,故預防遺傳病患兒的出生...
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研究發現:乳腺癌等多種疾病可在母女間遺傳
1.單基因遺傳病該病是由一對遺傳基因突變引起的疾病,具有這種基因的人一般都會發病。也就是說在單基因遺傳病中,遺傳因素起了決定作用,而環境因素基本不起作用。 2.多基因遺傳病該病是遺傳信息通過兩對以上致病...
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遺傳流行病學
...瘤的分離分析結果大多提示存在一或多個稀有的常染色體顯性遺傳基因的作用。基因頻率多在0.002~0.006之間,即歸於這些基因的病例佔所有病例的5%~10%,剩餘爲散發,終身外顯率高於60%。歸於這(些)基因的病例部分隨發病年齡...
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遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...基因的常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X-聯鎖(伴性)遺傳[1,2]。其中大約75%的病例爲隱性遺傳。20%的病例由於環境因素的影響,3%的病例爲顯性遺傳和2%的病例爲伴性遺傳所致[3]。國內莊氏曾報告30個完整的遺傳...