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Apert氏綜合徵
概述又稱,尖頭並指(趾)畸形;並指(趾)尖頭綜合徵。病因病理病機過去認爲本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,...
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面中部牽引成骨術矯正綜合徵性面中部後縮畸形
...畸形的可行性,研究者2001至2002年對4例Crouzon、Apert和Marfan綜合徵,並伴面中部後縮畸形的患者,分別行LeFortⅢ內置式延長器(2例)、LeFortⅢ水平外置式延長器(1例)、monobloc水平內置式延長器(1例)治療,於截骨後4d開始牽引延長,速度爲每...
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嬰幼兒顱縫早閉的額眶畸形矯正
...女性,9名男性,年齡6~9個月。其中,額縫早閉6例,非綜合徵性單側冠狀縫早閉2例,多骨縫早閉1例,Apert綜合徵和Saethre-Chotzen綜合徵累及冠狀縫等骨縫早閉各1例。結果隨訪2~11個月,均取得滿意的矯正效果。其中1例術後發現...
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第五章 頭面部--第一節 頭顱
...性疾患尖顱並指(趾)畸形(aerocephalocend-actylis)即Apert綜合徵。(圖5-1-2)圖5-1-1 腦積水圖5-1-2尖顱 前囪一般在一歲半內完成閉合。囪門早閉見於小頭畸形;囪門晚閉見於佝僂病、腦積水及克汀病。前囪凹陷見於脫水...
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顱蓋成形術治療先天性顱縫早閉症
...縫早閉及顱底縫早閉形成的短頭畸形,及合併Apert或Crouzon綜合徵的顱面畸形。結果發現37例先天性顱縫早閉症均痊癒出院,術後隨訪2~3年無明顯併發症,頭顱外形均得到了改善。由此,研究者得出結論,在治療先天性顱縫早閉症時,...
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ExpressionofFGFR-2andFGFR-3inthenormalhumanfetalorbit
...tionsmayberesponsibleforcraniosynostoticsyndromessuchasCrouzon,Pfeiffer,andApert,whilethoseintheFGFR-3genemaycauseisolatedunicoronalsynostosis.EOMsmaybehistologicallyabnormalincasesofApert,Pfeiffer,andCrouzonsyndromesbutnotisolatedunicoronalsynostosis.ThepatternofexpressionofFGFR-2inthenormalhumanfe...
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正確認識神經系統遺傳代謝病
...,除了少數類型是按性聯方式(XL)傳遞(如Fabry病、高血氨綜合徵Ⅱ型等)以外,絕大多數是按常染色體隱性方式(AR)傳遞。因此在詢問患者的家族史時,必須詳細地追詢上代每一個家族成員的情況,包括已經死亡者在內。尤其要注意...
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狹顱症的影像學診斷
...壓升高[1]。顱縫早閉可爲原發性異常,也可作爲某些綜合徵的表現之一,或伴發於多種全身病變中。本病可有家族史[2,3]。常見症狀有:(1)眼球突出,視力障礙及視野缺損,視乳頭水腫或萎縮;(2)智力障礙;(3)癲癇;...
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三維超聲在產科中的應用
...面部畸形,對評價脣裂(齶裂)、眼距過寬(近)、Down綜合徵、Apert綜合徵、下頜過小、長鼻、單側無眼、單側眼眶發育不良、顱骨化缺陷、前腦膨出及無腦兒等多種面部畸形有重要的診斷價值。據報道[5~7],經陰道三維超...
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兒童進行性骨化性肌炎
...sheteroplasia)鑑別;圍產期趾外翻畸形也可見於Down‘ssyndrome綜合徵、Apert綜合徵,結合其特殊的臨牀表現可鑑別;頸椎骨性融合需與Klippel-Feil綜合徵鑑別[23]。現僅簡述FOP與假惡性異位骨化、進行性骨發育異常、Klippel-Feil綜合徵...
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第二節 神經病綜合徵(一)
第二節 神經病綜合徵(一)syndromesofnervousdiseases 神經系統疾病主要產生感覺與運動兩大障礙,其表現形式多種多樣。一種疾病可以出現各種不同的症狀和體徵,反之,一種症狀或體徵可由不同疾病(或病因)引起,而同一...
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常見綜合徵外治獨特新療法——內病外治·外病外治獨特新療法叢書
...外治·外病外治獨特新療法叢書》之分冊。主要闡述常見綜合徵外治獨特新療法。共分上、中、下篇。上篇爲總論;中篇爲各論;下篇爲常見綜合徵外治藥物高效驗方選萃。本書有較強地實用性,可供中醫、中西醫結合臨牀醫生...
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顱腦綜合徵的CT、MRI診斷
...0版次:1a內容提要:本書收集臨牀罕見的涉及顱腦的167個綜合徵,分別介紹其病因、病理、臨牀表現、CT和MRI診斷,旨在使放射科醫師熟悉掌握各綜合徵的臨牀特徵、CT和MRI表現及其病理基礎,拓寬診斷思路,提高影像診斷水平...
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南方沿海地區圍產兒胎兒水腫綜合徵篩查分析
【摘要】的瞭解欽州市48738例圍產兒胎兒水腫綜合徵相關因素。方法對欽州市12家出生缺陷監測醫院48738例住院分娩的孕滿28周至產後7d內的圍產兒進行監測。結果胎兒水腫綜合徵359例,胎兒水腫綜合徵發生率73.66/萬;每年的胎兒...
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HELLP綜合徵13例臨牀分析
【摘要】目的分析13例HELLP綜合徵臨牀特點,探討該病的診斷和治療方法。方法對雲南省昆明市及雲南省宣威市部分醫院2007年1月-2009年1月發生的13例HELLP綜合徵患者的臨牀資料進行回顧性分析。結果13例HELLP綜合徵發病孕周爲28~39...
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Brugada綜合徵及其相關疾病研究進展
...圖特點。基於此,他們概括了一種新的、後被稱爲Brugada綜合徵的“獨特的臨牀和心電圖綜合徵”。 據估計,在一些國家的所有特發性心室顫動(VF)病例中,與這種心電圖特徵相聯繫的VF高達40%~60%。現已明確,“心臟組織...
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中醫學對代謝綜合徵的認識
【關鍵詞】代謝綜合徵代謝綜合徵(Metabolicsyndrome,MS)是一種涉及多種代謝異常、與心血管病緊密聯繫的疾病狀態,其中以肥胖(超重)、血壓、血糖和血脂異常四項爲突出,患者因心腦血管事件死亡的危險性顯著增加,嚴重危害中...
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Bernard-Horneer氏綜合徵
概述又稱,Horner氏綜合徵;頸交感神經系統麻痹綜合徵。病因病理病機交感神經通路任何一部分受累均可出現此徵。常見病因有炎症、創傷、手術、腫瘤、血栓形成或動脈瘤等。常因梅毒性心臟病的主動脈瘤壓迫交感神經幹而出...
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妊娠期高血壓疾病併發HELLP綜合徵12例臨牀分析
【摘要】目的探討和分析妊娠期高血壓疾病併發HELLP綜合徵的診斷、治療及預後。方法對我院5年來妊娠期高血壓疾病併發HELLP綜合徵12例患者的臨牀資料進行回顧性分析。結果HELLP綜合徵在重度妊高徵患者中的發病率爲8.3%,參考Si...
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中西醫結合調治代謝綜合徵
什麼是代謝綜合徵代謝綜合徵是指肥胖症、高血壓、血糖異常乖日血脂紊亂等多種疾病同時存在於人體內的一種狀態,它可直接導致嚴重心血管疾病的發生,並造成死亡。據調查,目前在中國城市20歲以上的人羣中,代謝綜合徵...
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POEMS綜合徵的診斷、治療和預後
POEMS綜合徵是一種與漿細胞病變相關的多系統病變,1956年由Crow等人首次報道,也叫做Crow-Fukase綜合徵、PEP綜合徵、Takatsuki綜合徵[1~4]。POEMS綜合徵的的最主要臨牀特徵包括:多發性神經病變(Polyneuopathy,P)、臟器腫大(Organo...
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短QT綜合徵的研究進展
...大學附屬北京朝陽醫院楊新春周鵬現有的研究表明,短QT綜合徵是一種單基因突變引起心肌離子通道功能異常而導致惡性心律失常的家族性遺傳性疾病。臨牀上,短QT綜合徵以QT間期和心室或心房有效不應期(effectiverefratoryperiod,ER...
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更年期綜合徵自我按摩圖解——自我按摩系列
...2a內容提要:更年期是每個人都要經歷的階段,而更年期綜合徵則是困擾中老年人的一大難治疾病,其中女性發病率高於男性,它嚴重地影響人們的日常工作和生活,已經普遍受到醫務工作者和患者的關注。目前,在我國多數仍...
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丁元慶戚迎梅:“實則陽明”是代謝綜合徵的基本病機
...食、燥屎、瘀血、溼熱相結的不同病機與證候。 代謝綜合徵以有形邪氣留滯爲特徵 據有關資料,以下項目中的三項或更多者定義爲代謝綜合徵(MS):腹部肥胖,男性腰圍90cm,女性腰圍85cm;血甘油三酯≥150mg/dl;血HDL-C4...
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HELLP綜合徵的臨牀診治現狀
HELLP綜合徵的臨牀診治現狀(pdf)[摘要]HELLP綜合徵是妊娠期高血壓疾病的嚴重併發症,常危及母兒生命。我國報道的發病率明顯低於國外,這與其發病率不高、臨牀表現多變、無特異性且常被妊娠期高血壓疾病的症狀所掩蓋,導...
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長QT間期綜合徵和短QT間期綜合徵遺傳研究新進展
...柳葉刀》雜誌報道心血管專業研討會上關於先天性長/短QT綜合徵的最新資料。長QT間期綜合徵(LQTS)臨牀上一般按其病因分爲遺傳性和獲得性,按其惡性心律失常發生機理又可分爲長間隙依賴性和兒茶酚胺依賴性兩大類。短QT綜合...
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廣州醫學院2006年碩士統考專業目錄
...③306西醫綜合④413醫學分子生物學10.COPD及睡眠呼吸暫停綜合徵的診治陳飛鵬①101政治②201英語③306西醫綜合④406病理生理學11.肺部感染性疾病劉朝暉①101政治②201英語③306西醫綜合④406病理生理學12.呼吸系統感染和危重呼吸衰...
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吸菸和代謝綜合徵疊加使心腦血管病發病加速
我國中老年人羣中代謝綜合徵的患病率已接近西方國家,加之人羣中較高的菸草暴露(主動或被動吸菸),這雙重危險因素將明顯增加國人未來心腦血管疾病的發病風險。這一結論源自解放軍總醫院老年醫學研究所何耀研究組對...
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格林巴利綜合徵16例誤診分析
【摘要】目的分析探討格林巴利綜合徵誤診原因及對策。方法回顧性分析臨牀診斷爲格林巴利綜合徵病例64例,誤診16例的原因。結果本組64例,誤診16例,誤診原因爲慢性格林巴利或變異型格林巴利綜合徵臨牀表現缺乏特異性,...
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Mirizzi綜合徵的診斷與手術選擇
【摘要】目的探討Mirizzi綜合徵的診斷與外科手術選擇。方法對1993~2003年經手術證實的28例Mirizzi綜合徵進行回顧性分析。結果術前確診4例,28例均經手術治療,單純膽囊切除14例,膽囊切除+T管引流13例,膽腸吻合1例。結論Mirizzi...