3 概述
克拉伯病（Krabbe disease）於1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道，因此稱爲Krabbe病，依據其臨牀特點，亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化（infantile familial diffuse sclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。
克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。
6 別名
galactosylceramide lipidosis；infantile familial diffuse sclerosis；Krabbe病；半乳糖腦苷類脂沉積病；半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症；克拉貝病；嬰兒家族性瀰漫性硬化
11 發病機制
因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改變侷限於中樞神經系統白質，表現爲受累白質中有大量的球狀細胞（globoid cells），細胞內有許多半乳糖腦苷的沉積，胞質不規則，含數個細胞核，有滑面內質網和許多遊離的核糖體。此外，白質中明顯髓鞘脫失，繼發星形細胞和膠質增生。
中樞神經白質受累同時，周圍神經之升層神經膜細胞（施萬細胞）亦可受累，出現節段性髓鞘脫失、間質增生等病變。視神經可以同樣受累。但是周圍神經軸突常可保持完善。
12 克拉伯病的臨牀表現
克拉伯病由丹麥兒科醫師Krabbe於1916年首先報道，當時稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化，後來也稱之爲Krabbe病。本病也有專家主張歸類於神經系統細胞器疾病，爲一種溶酶體病。
臨牀上依據發病年齡可分爲兩個類型：嬰兒型及晚發型。嬰兒型克拉伯病爲主要類型，典型的臨牀表現分爲3個階段：
1.嬰兒出生時正常，出生後數週至數個月內（多在3個月內，10%在1歲後）發病；其共同特點爲，患兒極易興奮、受驚，無誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無故發熱、嘔吐，進行性智能及活動減退，發育緩慢。
2.此後逐步出現肌張力增高，交叉腿，身體側扭，踝陣攣，對聽、視、觸覺等刺激反應過度，伴有抽搐和進行性精神運動惡化。
3.晚期患兒進一步發展成盲、聾和惡病質狀態，有痙攣性發作和去皮質強直，但對周圍無任何反應。少數患兒可伴腦積水，高熱和多汗、多毛等體徵。預後極差。常於1歲之內死亡，存活2年以上者少見。
晚發型病者少見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。