2 基本信息
《國家罕見病醫學中心設置標準》由國家衛生健康委辦公廳於2022年12月20日《國家衛生健康委辦公廳關於印發國家罕見病醫學中心設置標準的通知》印發。
3 發佈通知
國家衛生健康委辦公廳關於印發國家罕見病醫學中心設置標準的通知
國衛辦醫政函〔2022〕453號
各省、自治區、直轄市及新疆生產建設兵團衛生健康委：
爲貫徹落實黨中央、國務院決策部署，按照《國務院辦公廳關於推進分級診療制度建設的指導意見》(國辦發〔2015〕70號)、《國家醫學中心和國家區域醫療中心設置實施方案》(國衛辦醫函〔2019〕45號）及“十四五”時期國家醫學中心和國家區域醫療中心設置的有關工作安排和要求，進一步推動優質醫療資源擴容和區域均衡佈局，引領醫學科學發展和整體醫療服務能力提升，我委組織制定了《國家罕見病醫學中心設置標準》（可從國家衛生健康委網站下載）。現印發給你們，請按照有關程序和時間要求申報。
國家衛生健康委辦公廳
2022年12月20日
4 全文
4.1 一、基本要求
國家罕見病醫學中心應依託罕見病診治水平突出的三級甲等綜合醫院。罕見病相關臨牀診療科室齊全，配套的醫技科室完備，人才梯隊結構合理。具備突出的罕見病多學科協作診療經驗，牽頭編制罕見病防治指南、技術規範和相關行業標準，示範和推廣罕見病先進診療技術，積極培養罕見病臨牀學科帶頭人和基礎研究技術骨幹，牽頭開展罕見病防治研究，促進研究成果轉化。醫院管理制度完善，具有較高的信息化水平、較強的醫療服務輻射能力和影響力，能引領我國罕見病防治體系建設及罕見病相關的醫療、教學、科研、預防和管理工作。堅持醫療衛生事業的公益性，認真落實醫改相關工作要求。積極開展國內外罕見病學術交流與合作，推動罕見病專業走向國際。國家罕見病醫學中心應當滿足以下基本條件：
（一）三級甲等綜合醫院，具備產前診斷技術資質，能夠提供遺傳諮詢服務;
（三）常態化開展罕見病多學科診療（MDT）工作，門診常規運行的罕見病相關 MDT 團隊≥15 個;
（四）醫院依法進行藥物臨牀試驗機構備案，近3年（以倫理審查時間爲準），參與罕見病新藥臨牀試驗≥30 項，其中作爲組長單位或國際多中心臨牀研究國內牽頭單位開展的項目≥10 項。
4.2 二、醫療服務能力
國家罕見病醫學中心應當具備齊全的臨牀科室和醫技科室，建立完備的罕見病多學科協作診療體系，掌握罕見病預防、診斷、治療的各項關鍵技術，提供從胎兒、兒童到成人的全生命週期罕見病診療服務。
4.2.1 （一）科室設置。
能夠提供內科（呼吸內科、消化內科、神經內科、心血管內科、血液內科、腎病學、內分泌、免疫學和變態反應）、外科（普通外科、神經外科、骨科、泌尿外科、胸外科、心臟大血管外科、整形外科）、婦產科、兒科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮膚科、精神科、傳染科、腫瘤科、急診醫學科、康復醫學科、麻醉科、重症醫學科、醫學檢驗科、病理科、醫學影像科、中醫科等罕見病診療服務。上述罕見病診療相關的科室中，具有驗收合格的國家臨牀重點專科建設項目≥25 個。
4.2.2 （二） 診療能力與核心技術。
4.2.2.1 1.罕見病基因檢測能力。
醫院能利用PCR（巢式PCR、長片段 PCR、倒位 PCR、三引物 PCR 等）、熒光定量PCR(qPCR)、多重連接探針擴增（MLPA）、染色體微陣列分析（CMA）、熒光原位雜交（FISH）、染色體核型分析、一代測序、二代測序等技術開展罕見病致病基因檢測。近 3 年，開展基因檢測病例數≥2500例，並覆蓋超過 1/3 的中國罕見病目錄病種（附件1）。
4.2.2.2 2.核心醫學檢驗技術。
能夠從分子、代謝物、細胞、組織等不同維度爲罕見病患者提供特定檢驗服務。近3 年，開展的檢驗項目覆蓋清單（附件 2）所列項目80%以上。
4.2.2.3 3.罕見病診斷能力。
近 3 年，診斷患者覆蓋超過2/3的中國罕見病目錄病種（附件 1），且在中國罕見病診療服務信息系統病例登記數≥50000 例。
4.2.2.4 4.罕見病治療能力。
具備罕見病重症患者複雜手術支持平臺，完成過脊髓性肌萎縮（SMA）、假肥大型肌營養不良（DMD）、馬凡綜合徵、先天性脊柱側彎等四種以上罕見病脊柱矯形手術；具備罕見病患者特殊給藥技術（鞘內、深靜脈、特定腦區等），保障 SMA 等罕見病患者的治療；具備全方位的營養和康復支持平臺，能夠實施運動訓練、吞嚥訓練等康復干預，制定胃腸道營養方案，爲罕見病患者提供全方位營養支持。近3年，收治的罕見病患者累計出院人數≥1500 人，覆蓋超過1/2的中國罕見病目錄病種（附件 1）。
4.2.2.5 5.罕見病產前診斷及預防能力。
臨牀具備成熟開展羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術、絨毛取材術、基於胎兒鏡系統的宮內治療手術等產前診斷介入性取材和治療能力，近3 年，開展產前診斷病例數累計≥5000 例。具備完善的胎兒屍檢病理檢查的能力。
具備產前遺傳學檢驗能力。近3 年，連續參加國家衛生健康委臨牀檢驗中心的遺傳病篩查和診斷相關室間質量評價項目，每年通過率達 100%。
4.2.2.6 6.罕見病藥品可及性。
醫院能保障罕見病患者用藥，儲備的藥品覆蓋目前國內上市的重要罕見病治療用藥。
4.3 三、教學能力
醫院高度重視醫學教育和人才培養培訓工作，具有完整的臨牀醫學人才培養體系，教學能力與硬件設施能滿足教學需求。能夠承擔院校醫學教育、畢業後醫學教育和繼續醫學教育工作，引領我國罕見病人才培養高質量發展。
4.3.1 （一） 教學條件。
1.根據教學需要，具有教學門診；具有獨立的教學區域、圖書館、多媒體教室、臨牀技能培訓與考覈中心、相應的虛擬現實等信息化、智慧化教學條件和模擬教學設備；醫學生臨牀輪轉科室的示教室配備率應達到90%；
2.醫院具有≥25 個博士研究生學位授權點（與罕見病患者主要就診的臨牀專業相對應）;
3.爲國家住院醫師和專科醫師規範化培訓基地；具備承辦全國醫學教育師資培訓的條件；在本科生或者研究生課程體系中設置罕見病課程。
4.3.2 （二） 組織管理體系。
醫院組織管理體系、培訓體系和質量保障體系健全，有教學信息管理系統。建立完善的畢業後醫學教育管理制度和繼續醫學教育管理制度。設有教學相關委員會，明確承擔教學職能部門，人員能滿足教學需求，保障教學有序運行。
4.3.3 （三） 師資構成。
1.具有優秀的教學師資團隊，帶教師資數與住院醫師規範化培訓對象的數量比例符合國家要求;
2.教學團隊成員曾作爲主編或副主編編寫國家罕見病規劃教材;
3.教學團隊成員曾任或現任全國畢業後醫學教育委員會或繼續教育委員會主委或副主委。
4.3.4 （四）繼續教育水平。
1.近 3 年，每年衛生專業技術人員繼續醫學教育達標率均≥95%。
2.近 3 年，累計舉辦罕見病國家級繼續教育培訓項目≥20項; 累計舉辦國家級罕見病會議≥3 次。
4.4 四、科研能力
具備引領罕見病臨牀和基礎研究的領軍人才，承擔國家級科研項目，牽頭罕見病領域國內外多中心臨牀研究，取得具有國際影響力的科研成果，在罕見病臨牀研究體系建設中發揮示範作用。
4.4.1 （一）科研平臺與人才隊伍建設。
1.具備以下科研相關平臺：
（1）國家級罕見病重點實驗室；
（2）承建國家重大科技基礎設施，研究方向涵蓋罕見病；
（3）牽頭或參與建設中國國家罕見病註冊登記系統，合作單位數量≥80 家，註冊病種≥100 種，且單中心登記病例數≥15000 例。
2.學科帶頭人具備以下條件者優先：
（2）教育部長江學者（特聘教授、講座教授、特崗學者）；
（4）擔任國家衛生健康委罕見病診療保障專家委員會主任委員或副主任委員（曾任、現任）。
4.4.2 （二）科研項目。
近 5 年，牽頭國家重點研發計劃罕見病專項研究項目≥2 項。
4.4.3 （三）科研資源。
建立全國多中心罕見病研究隊列，隊列總規模≥15000 例，涉及罕見病目錄病種≥20 種（附件1），其中 1000 例以上的單病種隊列≥5 個。建立醫院統一的通過中國合格評定國家認可委員會（CNAS)認可的罕見病生物樣本庫，與臨牀信息相關聯的各類罕見病生物樣本總保有量≥50000份。
4.4.4 （四）科研成果。
近 3 年，獲得以下科研成果：1.以第一完成單位獲得罕見病相關省部級及以上科技成果獎≥1 項；
2.獲得罕見病相關授權專利≥10 項，其中發明專利≥3項；3.建立成果轉化制度，罕見病相關成果轉化項目≥1項;4.牽頭制定由國家衛生健康委發佈的國家級罕見病診療指南≥1 項。
4.5 五、承擔公共衛生任務和社會公益性任務情況
4.5.1 （一）罕見病防治網絡建設。
作爲國家級或省級牽頭單位，參與全國罕見病診療協作網建設。明確承擔罕見病工作的部門，建立暢通完善的協作機制，做好協作網成員醫院的日常聯繫和管理工作；積極探索新的罕見病新生兒篩查方法，協同協作網醫院做好新生兒罕見病篩查預防工作。
4.5.2 （二）罕見病流行狀況監測。
參與建設和管理中國罕見病診療服務信息系統，依託信息系統對全部罕見病目錄病種在全國的流行病學分佈和疾病負荷情況進行動態監測，爲政府部門制定罕見病整體防控策略提供科學依據。
4.5.3 （三）承擔政府公益任務和社會公益項目情況。
參與突發公共衛生事件中罕見病患者醫療救治工作、承擔突發事件緊急醫學救援任務，積極動員社會各方力量，救助罕見病患者，具有覆蓋全國的社會公益號召力和影響力。積極承擔國家住院醫師規範化培訓等人才培養對口支援工作，幫助欠發達地區代培醫師，加強師資培訓，提高醫師隊伍整體罕見病診療水平。開展對口幫扶、援疆、援藏等工作，近3 年，連續長期（≥6個月）派駐醫務人員≥5 人次/年。
4.5.4 （四）開展罕見病科普及健康宣教工作。
開展全國性罕見病患者健康教育和健康諮詢等工作。通過多種途徑向患者、家屬和公衆提供罕見病預防、診斷、治療、自我管理和保健等全維度科普教育。製作的醫學科普作品覆蓋10 種及以上的罕見病。
4.6 六、落實醫改相關任務及醫院管理情況
4.6.1 （一）落實分級診療制度，開展醫聯體建設。
牽頭組建罕見病專科聯盟，以專科協作爲紐帶，強弱項、補短板，促進罕見病醫學整體能力提升。配合國家罕見病相關政策制定工作，開展科研合作，推廣診療規範，提升成員單位罕見病診療能力。
4.6.2 （二）遠程醫療服務。
具有高水平遠程醫療平臺及服務能力，具備開展遠程會診、遠程病例討論、遠程診斷、遠程醫學教育和科研協同等工作能力。遠程醫療服務覆蓋超過25個省份，覆蓋各級各類醫療機構≥200 家。近3 年，提供罕見病遠程醫療服務≥100 例。
4.6.3 （三）信息化建設。
建設高水平醫院信息平臺，能爲國家罕見病醫學中心的臨牀、科研、教學和管理業務提供信息支撐；電子病歷系統應用水平分級評價達到五級要求；信息平臺建設達到醫院信息互聯互通標準化成熟度測評四級甲等要求；逐步與區域內健康信息平臺對接，實現區域醫療信息安全共享；醫院核心業務系統達到國家信息安全等級保護制度三級要求。
4.6.4 （四）醫院管理。
建立健全現代醫院管理制度，嚴格按章程規範醫院內部管理。公立醫院應當深化人事薪酬制度改革，落實“兩個允許”，近 3 年，人員經費佔比逐年提升。
