3 概述
冠狀動脈起源異常包括冠狀動脈起源於主動脈畸形和起源於肺動脈畸形兩大類。冠狀動脈起源於肺動脈極少見。冠狀動脈起源於肺動脈是指1支冠狀動脈或其分支（左前降冠狀動脈或左迴旋冠狀動脈）或2支冠狀動脈起源於近端肺動脈幹或極少數起源於近端右肺動脈。冠狀動脈的分佈和走行正常。臨牀上以左冠狀動脈起源於肺動脈多見，佔90%以上，右冠狀動脈起源於肺動脈少見。2支冠狀動脈均起源於肺動脈的病人，由於心肌缺血和缺氧，往往在生後立即死亡，故無臨牀意義。
左冠狀動脈異常起源於肺動脈的發病率甚低，每30萬活嬰中僅有1例，在先天性心臟病中僅佔0.24%～0.46%。1885年，Brooks首次報道2例左冠狀動脈起源於肺動脈的病理解剖。1933年，Bland等報道3個月男嬰的臨牀所見和尸解，故此畸形又稱Bland-White-Garland綜合徵。冠狀動脈起源於肺動脈的外科治療有一段較長的發展過程。①姑息手術，1955年Potts應用主-肺動脈窗增加肺動脈血氧飽和飽和度；同年Kittle和Paul分別報道肺動脈帶縮術和在心包內撒放滑石粉促進心臟側支循環血管生長，均未見效。1957年Jenke和1959年Sabiston分別報道單純結紮起源於肺動脈的冠狀動脈獲得成功，這對有廣泛側支循環血管到肺動脈分流者可阻止左到右分流和促進右冠狀動脈通過側支循環血管灌注左心室，治療效果滿意，但早期死亡率高和有晚期猝死的危險。②冠狀動脈旁路移植術。1953年Mustard和1957年Apley分別應用左頸總動脈和鎖骨下動脈與左冠狀動脈杯片吻合，1966年，Cooley在肺動脈內縫閉左冠狀動脈幹或左前降冠狀動脈開口和應用大隱靜脈冠狀動脈旁路移植術治療此畸形，獲得成功。但在嬰兒左鎖骨下動脈或頸總動脈與左冠狀動脈開口不相匹配，在心臟跳動下吻合困難以及鎖骨下動脈起始段易產生扭曲，長期形成血管和吻合口狹窄或阻塞。大隱靜脈旁路移植術由於嬰兒大隱靜脈口徑小，靜脈性能差，往往產生晚期阻塞。③主動脈植入術和Takeuchi手術是目前常用的兩種手術。1971年Tingelstad和1974年Neches先後首次報道右冠狀動脈和左冠狀動脈異常起源於肺動脈應用主動脈植入術，現在臨牀上廣泛應用。1979年Hamilton和Takeuchi分別應用自身心包和肺動脈壁做肺動脈內隧道將冠狀動脈異常開口通過主-肺動脈窗連接至主動脈，稱爲Takeuchi手術，適用於冠狀動脈異常開口離主動脈較遠者，但此手術可產生殘餘左-右分流、肺動脈內隧道狹窄、主動脈瓣關閉不全以及瓣上肺動脈狹窄等併發症。1988年，Mavroudis首次報道左冠狀動脈異位起源於肺動脈合併頑固性心力衰竭做了原位心臟移植術。
冠狀動脈異常起源於肺動脈可發生在兩支或一支及其分支冠狀動脈。Soloff報道分爲五種類型，包括左冠狀動脈、右冠狀動脈、兩支冠狀動脈、附加冠狀動脈和左迴旋冠狀動脈起源於肺動脈（圖6.17.1.1-0-1）。有時左前降冠狀動脈也可起源於肺動脈（圖6.17.1.1-0-2～6.17.1.1-0-4）。
左冠狀動脈起源於肺動脈在臨牀上最常見，在此畸形中佔90%以上，其開口位置各不相同。Castaneda發現左冠狀動脈異常起源的開口可位於肺動脈乾的任何部位或肺動脈分支近側。最常見的冠狀動脈開口位於肺動脈右竇（後竇）（圖6.17.1.1-0-5A、B），以後依次爲肺動脈非面向竇（圖6.17.1.1-0-5C），肺動脈幹後壁和右肺動脈。左冠狀動脈異常起源開口位於肺動脈前壁特別少見。
Agustsson將左冠狀動脈起源肺動脈的血流方向分爲2種類型：
一爲嬰兒型，證明此異常冠狀動脈無反向分流。嬰兒型在動脈導管閉合後，肺動脈內含有未飽和血和肺動脈壓力很快下降低於體循環壓力。此時氧需極大的左心室受到低壓和未飽和血灌注，由於側支循環少，左心室心肌血管擴張，使其阻力下降和血流增多，但冠狀動脈儲備很快耗竭，結果產生心肌缺血。起初心肌缺血是暫時的，反覆發作。心肌氧需進一步增加，則導致左心室前外側壁心肌梗死，左心室逐漸擴大，室壁變薄產生心力衰竭。左心室和二尖瓣環擴大以及乳頭肌功能障礙和梗死引起二尖瓣關閉不全。心力衰竭往往因二尖瓣關閉不全加重，兩者形成惡性循環。有65%～85%患有左冠狀動脈異常起源於肺動脈的嬰兒，因充血性心力衰竭死於1歲以內。病人渡過嬰兒危險期，其死亡危險減少，繼而進入慢性期。
二爲成人型，在正常起源的右冠狀動脈與異常起源於肺動脈的左冠狀動脈之間逐漸形成豐富的側支循環血管。右冠狀動脈增粗，其血流通過側支循環血管進入左冠狀動脈，由於肺動脈壓力低，一部分血流至肺動脈，而產生冠狀動脈至肺動脈“竊血”現象。病人雖然生存，甚至活到成年，但常有心悸和氣短等症狀，心電圖顯示心肌缺血。許多病人因左心室心肌病引起充血性心力衰竭死亡。在1歲生存的病人也可能與右冠狀動脈佔明顯優勢有關，右冠狀動脈不僅供血至左心室膈面，而且灌注室間隔和左心室側壁，所以病人僅有乳頭肌缺血和纖維化，在臨牀上主要表現爲二尖瓣關閉不全。病人生存到40歲以後，因心力衰竭的死亡危險減少，能存活到50～60歲，間有猝死（圖6.17.1.1-0-6～6.17.1.1-0-9）。
8 流行病學
中國醫學科學院阜外心血管病醫院1987年8月～1998年6月4173例成人冠狀動脈造影中，檢出冠狀動脈先天畸形101例，檢出率爲2.42%,其中,冠狀動脈起源和分佈異常51例,檢出率1.22%。
9 冠狀動脈異常起源於肺動脈的病因
冠狀動脈的正常發育必須由主動脈竇長出冠狀動脈芽，並於心外膜下冠狀動脈血管叢連接。心外膜下血管叢是與靜脈結構形成的心肌內血管叢交通。在正常發育過程中，肺動脈幹也長出冠狀動脈芽，但通常退化消失，左或右冠狀動脈叢未與主動脈竇芽連接，而與肺動脈芽異常連接，則形成冠狀動脈異常起源於肺動脈。
10 發病機制
10.1 胚胎髮育異常
冠狀動脈的正常發育必須有主動脈竇長出冠狀動脈芽，並與心外膜下冠狀動脈血管叢連接。心外膜下血管叢是與靜脈結構形成的心肌內血管叢交通。在正常發育過程中，肺動脈幹也長出冠狀動脈芽，但通常退化消失。左或右冠狀動脈叢未與主動脈竇芽連接，而與肺動脈芽異常連接，則形成冠狀動脈異常起源於肺動脈。根據文獻報道，兩冠狀動脈系統的正常發育分爲3個部分（圖1）。①竇狀隙的形成。人胚早期，心臟壁有鬆弛排列的心肌纖維，心肌細胞間存在海綿狀長柱形竇狀隙，心肌間質內充滿心臟膠質，心肌細胞的供血來自心腔血液。隨着人胚生長，心肌壁增厚，心肌各層互相貼緊，心肌膠質逐漸消失，心臟壁堅實，此時須建立循環滿足活動心肌的需要。此種循環有賴於竇狀隙，特別心肌內竇狀隙將來形成心肌內冠狀動脈、毛細血管和靜脈。冠狀靜脈引流至冠狀靜脈竇。在人胚第22天心髒開始跳動，以後幾天產生漲落式循環。②心外膜下冠狀動脈叢的發育。Hutchins等指出冠狀血管牀的最早形態爲一羣血島，位於心尖部的心室間溝內。此種血島在心臟溝中不斷發育生長，數量增加，其外面裹以內皮細胞，形成原始冠狀動脈血管叢包括右、左前降和左迴旋冠狀動脈血管叢。在血島出現時，在心內膜和心肌之間心臟膠質逐漸消失，竇狀隙形成冠狀靜脈引流至冠狀靜脈竇，並與心外膜下冠狀動脈血管叢連接。③冠狀動脈芽的生長。在動脈幹完全分開爲主動脈和肺動脈之際，在主動脈和肺動脈幹生長出冠狀動脈芽，其數目各家報道不一（4～6個）。
正常主動脈芽與冠狀動脈血管叢連接的發生機制有二：①爲冠狀血管叢接近動脈干時，誘導冠狀動脈芽的生長。②爲主動脈左竇和右竇呈鞍形，此處張力最大而發出冠狀動脈芽。正常左、右冠狀動脈血管叢分別與主動脈左和右竇芽連接，形成兩-冠狀動脈系統。如冠狀動脈血管叢的2支或1支或其分支連接至肺動脈芽，則形成冠狀動脈異常起源於肺動脈。
10.2 病理解剖
冠狀動脈異常起源於肺動脈可發生2支或1支及其分支冠狀動脈。Soloff報告5種類型，包括左冠狀動脈、右冠狀動脈、兩支冠狀動脈、附加冠狀動脈和左迴旋冠狀動脈起源於肺動脈（圖2）。有時左前降冠狀動脈也可起源於肺動脈。
左冠狀動脈異常起源於肺動脈在臨牀上發現最多，其開口位置各不相同。根據從非面向竇觀看主動脈側，將肺動脈竇分爲右、左和非面向竇。Castaneda發現左冠狀動脈異常起源開口可位於肺動脈乾的任何部位或肺動脈分支近側。最常見的開口位於肺動脈右竇（後竇）（圖3），以後依次爲肺動脈非面向竇，肺動脈幹後壁和右肺動脈。左冠狀動脈起源位於肺動脈前壁特別少見。Turley報道11例左冠狀動脈起源於肺動脈，其中3例起源於肺動脈右竇（後竇），2例非面向竇，肺動脈根部前方1例和後方2例，在肺動脈分叉和右脈動脈之間2例，肺動脈分叉和左肺動脈之間1例（圖4）。
Smith經尸解發現11例左冠狀動脈起源於肺動脈，其中5例起源肺動脈右（後）竇，1例鄰近肺動脈瓣交界，1例右竇中部，3例竇-管連接部上方，1例右肺動脈。
在嬰兒型左冠狀動脈起源於肺動脈，其異常起源開口明顯擴大，下行至室間溝時冠狀動脈變小，成爲較正常大的薄壁血管，可誤認爲靜脈。右冠狀動脈起源於主動脈右竇，亦有開口擴大，右冠狀動脈粗大和扭曲，有時形成動脈瘤樣變化。嬰兒時側支循環較少，可因心肌缺血產生心力衰竭。在成人型左和右冠狀動脈之間出現豐富的側支循環血管，引起右冠狀動脈經左冠狀動脈到肺動脈的左-右分流；由於“冠狀動脈竊血”現象，可導致左心室心肌進一步損害。Likar報道右、左冠狀動脈之間側支循環血管有4條：①右冠狀動脈有1粗大圓錐支徑Vieussen環到左前降冠狀動脈；②在右心室前面從右冠狀動脈邊緣支發出幾條小血管到左前降冠狀動脈；③從特別粗大的後降冠狀動脈經室間隔許多小血管到全長左前降冠狀動脈；④在左後房室間溝有一小血管來自右冠狀動脈遠段（圖5）。
在嬰兒，心臟擴大，特別是左心房和左心室重度擴大和肥厚。前乳頭肌萎縮有瘢痕，其附着腱索縮短。也有報道後乳頭肌亦可同樣受累。左心室見有廣泛心內膜彈力纖維增生症，二尖瓣前葉增厚。由於心肌梗死，左心室前外側壁和心尖變薄和瘢痕，有時形成室壁瘤，往往有腔內血栓。然而，在嬰兒由於心肌缺血，均有不同程度的心功能不全，但在兩-冠狀動脈系統修復後左心室功能顯著好轉。
在成人，左冠狀動脈壁變薄猶如靜脈。心臟亦有增大，但相對比嬰兒時小，往往無心內膜彈力纖維增生症。但前外乳頭肌有瘢痕和鈣化，有時累及鄰近左心室和二尖瓣，產生廣泛鈣化。
二尖瓣關閉不全有以下幾種病理發生機制：①乳頭肌功能不全。乳頭肌廣泛纖維化和有時鈣化。②心內膜彈力纖維增生症累及二尖瓣裝置，以及腱索融合和縮短。③左心室纖維化導致左心室和二尖瓣環明顯擴大產生二尖瓣關閉不全。在嬰兒的心肌缺血可以恢復也可引起二尖瓣關閉不全，但在兩-冠狀動脈系統修復後可以減輕或消失。
右冠狀動脈異常起源於肺動脈在臨牀上少見，約爲左冠狀動脈起源於肺動脈的1/10，預後也較好。右冠狀動脈異常起源於肺動脈往往位於瓣上肺動脈幹。右冠狀動脈壁薄增粗，有豐富的側支循環血管，由左冠狀動脈經側支循環血管和右冠狀動脈到肺動脈左-右分流。但也有少數產生心肌缺血和猝死。
兩側冠狀動脈異常起源於肺動脈特別少見，往往在出生後死亡。
左前降冠狀動脈異常起源於肺動脈罕見，文獻上僅有8例報道，其中1例生後3個月死亡，其餘7例生存18～55歲；5例有心肌缺血，1例左心室前壁梗死，1例二尖瓣關閉不全和乳頭肌功能障礙。左迴旋冠狀動脈僅有幾例報道，往往起源於右肺動脈。合併畸形有動脈導管未閉、主-肺動脈隔缺損、室間隔缺損和法洛四聯症等。
10.3 病理生理
Agustsson將左冠狀動脈異常起源於肺動脈的血流方向分爲兩種類型：一爲成人型，兩冠狀動脈之間建立豐富的側支循環血管，以及冠狀動脈血液引流至肺動脈；另一爲嬰兒型，證實在此異常冠狀動脈無反向血流。
在胚胎髮育時期，主動脈壓力和血氧飽和飽和度與肺動脈相同，有此畸形者心肌灌注滿意，無不良刺激產生側支循環血管（圖6）。正常在出生後第1周，左心室承受高壓高阻力負荷後，心肌細胞增殖和肥厚以及冠狀動脈新的生成等維持心肌應力，促進左心室生長。然而嬰兒型在動脈導管閉合後，肺動脈含有未飽和血，肺動脈壓力很快下降低於體循環壓力。此時氧需極大的左心室受到低壓和未飽和血的灌注；起初側支循環少，左心室心肌血管擴張，使其阻力下降和血流增多，但冠狀動脈儲備很快耗竭，結果產生心肌缺血。開始時心肌缺血是暫時的，反覆發作。但心肌氧需進一步增加，則導致左心室前外側壁心肌梗死。左心室逐漸擴大，室壁變薄發生心力衰竭。左心室和二尖瓣環擴大以及乳頭肌功能障礙和心肌梗死等引起二尖瓣關閉不全。心力衰竭往往因二尖瓣關閉不全加重，兩者形成惡性循環。成人型是在正常起源的右冠狀動脈與異常起源的左冠狀動脈之間逐漸形成豐富的側支循環血管。右冠狀動脈增粗。但左冠狀動脈連接至低壓肺動脈，側支循環血流到肺動脈，而不到高阻力的心肌血管，而產生冠狀動脈至肺動脈竊血現象。此種竊血現象已爲Sabiston所證實。實驗證明當左冠狀動脈異常起源處阻塞時，其遠端冠狀動脈壓力升高；經血管造影發現右冠狀動脈經側支循環血管、左冠狀動脈到肺動脈的左-右分流，此分流量僅佔心排出量一小部分，但相當於冠狀動脈的血流甚大。約有15%病例，在靜息甚至活動時心肌可以維持心臟功能，但也可發生心律失常和猝死。
在右冠狀動脈異常起源於肺動脈的病例，左冠狀動脈粗大，其血流經側支循環血管、右冠狀動脈到肺動脈的左-右分流。僅少數病例出現心肌缺血和猝死。
11 冠狀動脈異常起源於肺動脈的臨牀表現
11.1 症狀
嬰兒在出生後2個月內很少出現症狀，這是由於此時肺動脈壓力高阻止到肺動脈的分流和冠狀動脈竊血。心肌梗死是逐漸形成而不是突然發生的。嬰兒第1次出現明顯症狀多在飼乳和活動時，有呼吸短促，繼而面色和四肢末梢蒼白、冷汗呈現休克狀態。噯氣時症狀緩解，發作時間縮短，經常延長5～10min，以後在精心護理下數天無症狀。也可反覆發作有不適感，可能爲心絞痛。有許多病人不出現上述症狀，早期出現心力衰竭的症狀和體徵。少數兒童在嬰兒時有嚴重症狀，以後逐漸好轉而無症狀。大的兒童和成人可無症狀或有呼吸困難、暈厥和勞力性心絞痛等症狀。在成人，典型的心肌梗死和心力衰竭的症狀少見。
11.2 體徵
心力衰竭體徵可有可無。在嬰兒心臟往往擴大，以左心室擴大爲主。如有左心室衰竭和明顯肺動脈高壓，可產生右心室增大和肺動脈瓣區第2心音亢進。有二尖瓣關閉不全時，第1心音減弱或消失以及出現心尖區奔馬律。二尖瓣關閉不全的雜音可有可無。在胸骨左上緣有連續性雜音可能是動脈導管未閉或畸形冠狀動脈到肺動脈的左-右分流。
12 冠狀動脈異常起源於肺動脈的併發症
約65%～85%的患者有左冠狀動脈異常起源於肺動脈的嬰兒因充血性心力衰竭死於生後1歲以內。還可出現二尖瓣關閉不全、猝死等併發症。
13 檢查
13.1 胸部X線攝片
在嬰兒心影明顯增大，以左心房和左心室增大爲主，並有肺充血或肺水腫跡象。在大的兒童和成人，心影稍大，兩肺野清晰。
13.2 心電圖
左冠狀動脈異常起源於肺動脈病例的心電圖具有特徵性變化，有助於臨牀診斷。在嬰兒可出現左心室前外側壁心肌梗死的心電圖，左側胸前導聯顯示Q波ST段上升，以及左心室肥厚。在大的兒童和成人可見有陳舊性左心室前外側壁心肌梗死的心電圖，有S-T段變化和T波倒置。
13.3 超聲心動圖
彩色多普勒超聲心動圖已逐漸替代心導管術和心血管造影，成爲此畸形標準的診斷方法。多個切面可證明左冠狀動脈或右冠狀動脈異常起源於肺動脈。多普勒測定血流從冠狀動脈到大血管替代了正常從大動脈至冠狀動脈。但冠狀動脈異常起源於肺動脈的確切位置難以確定，還有心包橫竇常與左冠狀動脈混淆。
在左冠狀動脈異常起源於肺動脈的二維超聲心動圖可見右冠狀動脈特別粗大，以及心腔、特別是左心室腔擴大和活動減弱、左心室壁異常活動和二尖瓣關閉不全。左心室乳頭肌和鄰近左心室的心內膜由於纖維化和彈力纖維增生症而在超聲顯影增強。左心室收縮功能包括左心室射血分數和縮短率下降。
13.4 心導管術和心血管造影
在超聲心動圖不能確診此畸形時，應做心導管術和心血管造影。在有症狀的嬰兒，心導管術證明有低心排出量和左心室充盈壓力增高，往往伴有不同程度的肺動脈高壓。在無症狀較大的兒童，心排出量和肺動脈壓力正常，僅有左心室舒張末期壓力輕度升高。在肺動脈水平有左-右分流，分流量可能較少，即使無分流也不除外此畸形的診斷。
主動脈根部造影可見右冠狀動脈明顯擴大，如有豐富的側支循環血管，則造影劑從左冠狀動脈至肺動脈（圖7）。心血管造影顯示左心室和左心房明顯擴大，以及左心室前外側遊離壁活動減弱和二尖瓣關閉不全。左心室造影證明左心室明顯擴大和心尖部大的室壁瘤（圖8）。
16 冠狀動脈異常起源於肺動脈的治療
16.1 適應證
所有左冠狀動脈起源於肺動脈的病人都有手術適應證，即使沒有症狀也應儘早手術。因爲這類病人在1歲內死亡高達90%，所以主張一旦確診，應在嬰兒期手術。因爲只有手術才能解決肺動脈從左冠狀動脈竊血問題，避免心肌缺血損傷，預防乳頭肌功能失調發生，改善左心功能，預防心力衰竭或猝死的發生。
16.2 麻醉和體外循環方法
（1）常溫全麻：用於單純左冠狀動脈結紮術。
（2）低溫體外循環：適用於左鎖骨下動脈-冠狀動脈吻合術、升主動脈-左冠狀動脈搭橋術、帶蒂左冠狀動脈移植術及肺動脈內通道左冠狀動脈成形術。
16.3 手術方法
16.3.1 （1）結紮術
結紮術適用於側支循環豐富的病例。於左冠狀動脈與肺動脈連接處直接結紮，即可解除冠狀動脈竊血現象，提高冠狀動脈灌注壓，改善心肌供血。但是手術死亡率高，晚期猝死發生率也較高，故目前很少採用。
16.3.2 （2）左鎖骨下動脈-左冠狀動脈吻合術
先結紮左冠狀動脈近端。遊離左鎖骨下動脈，自遠端切斷，將左鎖骨下動脈轉下與左冠狀動脈吻合。此術式的優點爲自體血管，可以隨年齡生長。其缺點往往因爲左鎖骨下動脈長度不夠，而造成左鎖骨下動脈摺疊扭曲影響血流通暢。可取自體大隱靜脈，一端與左鎖骨下動脈吻合，另一端與左冠狀動脈吻合，以解決左鎖骨下動脈不夠長的問題。
16.3.3 （3）升主動脈-左冠狀動脈搭橋術
取自體大隱靜脈或鎖骨下動脈作爲移植材料，行升主動脈-左冠狀動脈搭橋術。其術式有兩種：①心外升主動脈-左冠狀動脈搭橋術（圖11）。②經肺動脈內行升主動脈，左冠狀動脈搭橋術（圖12），即取上述移植材料，經肺動脈切口，找到左冠狀動脈開口，並與移植血管吻合，然後於主、肺動脈間隔打一個4～5mm圓孔，與移植血管另一端吻合術。如果乳內動脈直徑允許吻合，可行乳內動脈-左冠狀動脈吻合術。
16.3.4 （4）帶蒂左冠狀動脈移植術
此術式適用於左冠狀動脈起自肺動脈幹後壁或左肺動脈。沿異常冠狀動脈開口水平切斷肺動脈主幹，將左冠狀動脈帶蒂
自肺動脈壁切下，直接移植於升主動脈根部,然後將肺動脈兩端對端吻合。
16.3.5 （5）肺動脈內通道左冠狀動脈成形術
適用於左冠狀動脈開口離主動脈較遠的病例。於主、肺動脈間隔打一個4～5mm圓孔，利用肺動脈主幹前壁剪成長形血管片，圍繞左冠狀動脈開口縫製成一條血管管道，並吻合於升主動脈。
17 預後
約有65%～85%患有左冠狀動脈異常起源於肺動脈的嬰兒，因充血性心力衰竭死於生後1歲以內。然而，在生後2個月內並不出現心力衰竭和死亡，其原因尚不清楚，很可能由於急性心肌缺血在此時間以後才能產生廣泛性左心室心內膜下瘢痕，以及纔出現陳舊性或新近的心肌梗死。
病人渡過嬰兒危險期，其死亡危險減少，繼而進入慢性期。此時生存與病人產生豐富側支循環血管和可能伴有左冠狀動脈在肺動脈的異常開口較窄有關。由於上述因素，約有5%病人有連續性雜音，健康狀態良好，少數心電圖正常。在1歲後生存者也可能與右冠狀動脈明顯佔優勢有關，右冠狀動脈不僅供血至左心室膈面，而且灌注室間隔和左心室側壁。上述病人僅有乳頭肌缺血和纖維化，在臨牀上主要表現爲二尖瓣關閉不全。
在嬰兒時期以後，許多病人仍有因缺血性左心室心肌病引起充血性心力衰竭而死亡。但生存到40歲以後，因心力衰竭的死亡危險減少，病人能生存到50～60歲，間有猝死。在成年病人，主要有心肌缺血和纖維化，間有廣泛心肌鈣化。上述大多數病人的左心室射血分數僅有輕度下降或正常。也有一組報道無症狀成人也有猝死的危險，80%～90%在平均年齡35歲時猝死。