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有汗性外胚葉發育不良
拼音:yǒuhànxìngwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:有汗性外胚葉發育不良是以甲營養不良、毛髮缺陷和掌蹠角化爲特徵的遺傳性綜合徵。診斷:1.出汗功能正常,主要爲角化障礙,其毛髮、甲及牙齒發育不...
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軟骨—外胚葉發育不良
拼音:ruǎngǔ—wàipēiyèfāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:軟骨—外胚葉發育不良又名Ellis-vanCreveld綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳,在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲,但其繼發中心過早成熟,因而引起四肢遠...
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先天性面部外胚葉發育不良
拼音:xiāntiānxìngmiànbùwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵,兩者表現有些相似,但臨牀特徵彼此不同,其遺傳方式也各異。症狀體徵:這兩個...
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無汗性外胚葉發育不良
拼音:wúhànxìngwàipēiyèfāyùbúliáng英文:anhidroticectodermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome疾病別名Christ-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他...
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Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
拼音:Rapp-Hodgkinwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:外胚葉發育不良是一種以汗腺、毛髮、牙齒、指甲等外胚層起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病...
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先天性聲帶發育不良
拼音:xiāntiānxìngshēngdàifāyùbúliáng概述:新生兒如聲帶發育不良或缺如,而喉室帶活動或發育過度而代替聲帶發音者,又稱新生兒喉室帶發音困難。診斷:在無麻醉下用嬰兒型前聯合鏡將會厭挑起,可見兩側喉室帶互相接近...
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眼、齒、指(趾)發育不良
拼音:yǎn、chǐ、zhǐ(zhǐ)fāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:眼齒指(趾)發育不良:小眼。齒列不齊、齒釉質發育不良。指(趾)屈曲、並指(趾)。疾病描述:本病是由常染色體顯性基因中具不同外顯率的基因...
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生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
拼音:shēngzhíxiànfāyùyìcháng-dānchúnxíngshēngzhíxiànfāyùbúquán疾病分類:婦產科疾病概述:卵巢是女性生殖腺器官,一般女性在生育年齡期,卵巢約長2.5~5.0cm,寬1.5~3.0cm,厚0.6~1.5cm。衆所周知,卵巢的主要功能是產生和排出...
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疣狀表皮發育不良
拼音:yóuzhuàngbiǎopífāyùbúliáng概述:疣狀表皮發育不良(EpidermodysplasiaVerruciformis)由Lewandowsky及Lutz於1922年首先報道,其特點爲全身發生泛發性扁平疣樣皮損。又稱疣狀表皮結構不良。診斷:根據全身泛發扁平疣樣皮疹和組織...
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生殖腺發育異常-混合型生殖腺發育不全
拼音:shēngzhíxiànfāyùyìcháng-húnhéxíngshēngzhíxiànfāyùbúquán疾病分類:婦產科疾病概述:卵巢是女性生殖腺器官,一般女性在生育年齡期,卵巢約長2.5~5.0cm,寬1.5~3.0cm,厚0.6~1.5cm。衆所周知,卵巢的主要功能是產生和排出卵...
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膀胱不發育與發育不全
拼音:pángguāngbúfāyùyǔfāyùbúquán英文:agenesisofbladder概述:膀胱不發育(agenesisofbladder)由尿道生殖發育反常所致,罕見。常伴有上尿路及其他全身臟器畸形,可伴有腎不發育。男性患兒可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存...
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多發性骨骺發育不良
拼音:duōfāxìnggǔhóufāyùbúliáng英文:multipleepiphysialdysplasia概述:多發生骨骺發育不良(multipleepiphysialdysplasia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在...
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先天性鎖顱骨發育不全
拼音:xiāntiānxìngsuǒlúgǔfāyùbúquán概述:先天性鎖顱骨發育不全是一種極罕見的以骨化不良爲特點的畸形。除發生在鎖骨和顱骨以外,還伴有其它骨發育不全。診斷:頭面部的典型畸形及X線片所見,很容易做出診斷。治療措...
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嬰兒表皮發育不良性回狀紅斑
拼音:yīngérbiǎopífāyùbúliángxìnghuízhuànghóngbān疾病分類:皮膚性病科疾病概述:Saurat(1984)報告1例3歲半女孩,出生後6個月出現持久性紅斑,呈對稱性分佈於兩腋部,後擴散至軀幹、四肢。無自覺症狀,全身健康情況良好。皮...
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軟骨—毛髮發育不全
拼音:ruǎngǔ—máofāfāyùbúquán疾病分類:皮膚性病科疾病概述:軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳,表現爲高度侏儒,並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短,且較未患病的同胞毛髮更細,...
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視神經發育不全
拼音:shìshénjīngfāyùbúquán英文:aplasiaofopticnerve;dysgenesisofopticnerve疾病分類:眼科疾病概述:是由於胚胎時因某種尚不清楚的原因,使視神經節細胞發育障礙之前,胚裂已經閉合,軸旁中胚葉組織不能進入胚裂,則導致視神經...
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外胚葉
拼音:wàipēiyè英文:epiblast外胚葉是禾本科的胚器官之一,但玉米沒有外胚葉,而小麥的外胚葉是以細小的盾片形態存在於胚根的對側。水稻的外胚葉則很發達,並且和胚根鞘組織相接,因而難於區分。也有把外胚葉解釋爲已...
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乳房發育不良
拼音:rǔfángfāyùbúliáng乳房發育不良是一種先天性疾患,主要爲腺體組織缺少,皮膚仍完整而有彈性。發生在單側者常伴胸大肌發育不良或缺如。也可因青春期前乳房區燒傷引起。雙側者可能系發育成熟期乳腺組織對性激素不...
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腎發育不全
拼音:shènfāyùbúquán概述:由於胚胎時期血液供給障礙或其它原因,使生腎組織未能充分發育,形成一隻細小的器官,表面呈分葉狀,保持了原始幼稚型腎狀態,腎單元極少,腎盞短粗,腎盂窄小,輸尿管亦常發育不良,泌尿...
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點狀骨骺發育不良
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
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局竈性真皮發育不良
拼音:júzàoxìngzhēnpífāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:局竈性真皮發育不良爲中胚葉與外胚葉結構廣泛發育障礙,產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形...
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先天性點狀軟骨發育不良
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
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嬰兒色素性神經外胚葉腫瘤
拼音:yīngérsèsùxìngshénjīngwàipēiyèzhǒngliú疾病分類:皮膚性病科疾病概述:此腫瘤最常發生在上頜的前部。通常見於小於6個月的嬰兒。表現爲口腔的色素團塊。也有報告發生於前囟、肩部、附睾及縱隔者。此病少見。兩性發...
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先天性鈣化性軟骨發育不良
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
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骨骺點狀發育不良
拼音:gǔhóudiǎnzhuàngfāyùbúliáng英文:dysplasiaepiphysialispunctata概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、...
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子宮發育不良
拼音:zǐgōngfāyùbúliáng英文:hypoplasiaofuterus;uterinehypoplasia疾病別名幼稚子宮疾病分類婦產科疾病概述子宮發育不良又稱幼稚子宮,一般指青春期後子宮仍小於正常,俗稱“子宮小”。這樣的患者常伴有月經稀少、停經或閉經。...
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先天性胸腺發育不全
拼音:xiāntiānxìngxiōngxiànfāyùbúquán概述:又稱DiGeorge綜合徵或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結...
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進行性骨幹發育不全
拼音:jìnxíngxìnggǔgànfāyùbúquán概述:稱Engelmann病、骨幹硬化症(diaphysealsclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特徵爲長骨骨幹對稱性的梭形增大及硬化。本病罕見,有人統計男性稍多於女性,發病年齡平均爲19.2歲,自3月...
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先天性睾丸發育不全綜合徵
拼音:xiāntiānxìnggāowánfāyùbúquánzōnghézhēng英文:klinefeltersyndrome疾病別名原發性小睾丸症疾病分類兒科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較...
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發育不良性痣
拼音:fāyùbúliángxìngzhì英文:dysplasticnevus疾病別名發育不良痣綜合徵B-K綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述發育不良性痣系不規則或邊界不清的色素性損害,常較大;通常顏色不定,爲褐色或深茶色,呈斑疹或丘疹樣。發育...