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遺傳諮詢
拼音:yíchuánzīxún英文:Geneticcounseling概念:遺傳諮詢亦稱遺傳商談。利用人類遺傳學知識解答人類家族及未來家族中的遺傳學問題。由從事人類遺傳學的專業人員對諮詢者提出的問題(如遺傳病的發病原因、遺傳方式、診斷、...
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遺傳性高尿酸血癥
拼音:yíchuánxìnggāoniàosuānxuèzhèng疾病代碼:ICD:E79.0疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新...
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遺傳性運動失調性多發性神經炎
拼音:yíchuánxìngyùndòngshītiáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病別名Refsum病,遺傳性多神經共濟失調疾病代碼ICD:G60.2疾病分類神經內科疾病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現...
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遺傳性感覺神經病
拼音:yíchuánxìnggǎnjuéshénjīngbìng英文:hereditarysensoryneuropathy;HSN疾病代碼:ICD:G98疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳,典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍,深感覺缺失所...
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遺傳性彈力纖維營養不良症
概述:彈性假黃瘤(pseudoxanthomaelasticum)早期曾稱爲瀰漫性黃色斑瘤(diffusexanthelasma),以後又有非典型黃色瘤,營養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分...
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遺傳性痙攣性截癱
拼音:yíchuánxìngjìngluánxìngjiétān英文:hereditaryspasticparaplegia;HSP疾病別名家族性痙攣性截癱,家族性痙攣性下身輕癱,familialspasticparaplegia,FS疾病代碼ICD:G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力...
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遺傳性多發腦梗死性癡呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
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伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
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萊伯遺傳性視神經病
概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道...
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Leber遺傳性視神經病變
拼音:Leberyíchuánxìngshìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。...
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常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
拼音:chángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánxìngnǎodòngmàibìngjídòngmàiyìnghuàbànpízhìxiàgěngsǐjíbáizhìnǎobìng英文:cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及...
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遺傳性舞蹈病
概述:亨廷頓病(Huntingtondisease,HD)是一種以不自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將...
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國家遺傳工程小鼠資源庫
拼音:guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文:NRCMM國家遺傳工程小鼠資源庫(NRCMM)是中國科技部唯一認證的遺傳工程小鼠種子中心。資源庫致力於小鼠遺傳學研究和基因組改造技術的開發。已建立先進可靠的小鼠基因修飾...
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遺傳毒性
拼音:yíchuándúxìng英文:genotoxicity[WS/T455—2014衛生監測與評價名詞術語]遺傳毒性是指環境化學、物理和生物因素造成生物細胞基因組損害的能力。
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抗性遺傳
拼音:kàngxìngyíchuán英文:resistanceheredity[GB/T31721—2015病媒生物控制術語與分類]抗性遺傳(resistanceheredity)是指病媒生物抗藥性受基因型控制,可通過種羣繁殖並按照一定遺傳學規律傳到下一代。
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遺傳多態性
拼音:yíchuánduōtàixìng英文:geneticpolymorphism[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]遺傳多態性(geneticpolymorphism)是指在染色體的特定座位上,存在兩種或兩種以上等位基因的現象。
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顯性遺傳
拼音:xiǎnxìngyíchuán英文:dominantinheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]顯性遺傳(dominantinheritance)是指等位基因爲純合子或雜合子形式時,均能表達其性狀的遺傳特性。
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隱性遺傳
拼音:yǐnxìngyíchuán英文:recessiveinheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]隱性遺傳(recessiveinheritance)是指等位基因爲雜合子時基因控制的性狀不能表達,在純合子形式時才能表達其性狀的遺傳特性。
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遺傳性糞卟啉症
拼音:yíchuánxìngfènbǔlínzhèng英文:hereditarycoproporphyrin疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性糞卟啉症:極罕見,主要爲急性腹痛及神經精神症狀。疾病描述:遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病,系常染色體顯性遺傳...
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遺傳或家族型人類朊病毒病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文:geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型人類朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遺傳或家族型人類朊病毒病包括遺傳或家族型克-雅病、...
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遺傳或家族型克-雅病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人...
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遺傳性點狀角化病
拼音:yíchuánxìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性點狀角化病爲1974年由Lee首先報告。本病也爲常染色體顯性遺傳,可能與遺傳性半透明丘疹性指端角化症屬同一疾患,也可能與摩擦、外傷有關。其特...
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多基因遺傳病
拼音:duōjīyīnyíchuánbìng人類許多生理特徵如身高、體重、血壓和膚色深淺,毛髮疏密等,是受多項基因決定的。多基因遺傳病是由兩對以上微效基因共同作用造成的,無顯性和隱性之分。每對基因作用較小,但有積累效應。...
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營養諮詢和會診制度
拼音:yíngyǎngzīxúnhéhuìzhěnzhìdù1.接會診單或電話通知後,均應立即去病區會診,瞭解患者病情與營養史,根據病情配製符合治療原則的飲食,並保證患者當餐就餐。2.對初次會診的患者要書寫營養病歷,制定營養治療計劃...
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從屬遺傳
拼音:cóngshǔyíchuán英文:sex-conditionedinheritance有關基因不在性染色體上,其表達受一方性別的限制,這樣的遺傳現象稱從屬遺傳。這現象大都可用激素等原因來解釋,是限性遺傳的一部分。在綿羊的某一系統,當無角雌羊與有...
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限雌遺傳
拼音:xiàncíyíchuán英文:hologynicinheritance限雌遺傳hologynicinheritance由X染色體上隱性基因支配的性狀,在Y染色體上存有其正常等位基因時,該性狀不會在雄體出現,只在純結合的雌體中表現出來,此現象稱限雌遺傳,是伴性遺傳...
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限性遺傳
拼音:xiànxìngyíchuán英文:sex-limitedinheritance限性遺傳sex-limitedinheritance起初用來指體性遺傳,現則僅指在雌雄某一方表現型上顯示出來的遺傳(T.H.Morgan,1914)例如位於Y染色體上的基因所支配的父系性狀只能出現在雄性後代...
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限雄性遺傳
拼音:xiànxióngxìngyíchuán英文:holandricinheritance限雄性遺傳holandricinheritance指XY型動物由Y染色體上的基因所決定的遺傳。結果總是從雄體傳給雄體錦鱂魚(Lebistesreticul-atus)的背鰭上黑斑的遺傳即爲其例。
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遺傳距離
拼音:yíchuánjùlí遺傳距離是1910年,MorgenTH提出假設:假定沿染色體長度上交換的發生具有同等的機率,那麼兩個基因位點間的距離可以決定減數分裂過程中發生重組染色體的發生率,即重組分數。重組分數的數值將隨着兩位點...
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多基因遺傳
拼音:duōjīyīnyíchuán英文:polygenicinheritance多基因遺傳(polygenicinheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定,而非單一基因的作用,因而呈現數量變化的特徵,故又稱爲數量性狀遺傳。多基因遺傳...