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第三節 人類基因組計劃
...過程又可分爲4個階段(phases)如圖7-6所示:①構建1cM的遺傳圖;②構建物理圖;③建立重疊克隆系(cntig);④;完成核苷酸順序測定。當然這4個階段是相互交叉進行的。由於新技術的不斷涌現,現今定位的基因與日俱增,許...
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第二節 基因定位的應用
...病基因的克隆和對病症病因的分析與認識,這些又取決於遺傳圖和物理圖的相互依賴關係。通過多態位點標記進行連鎖分析獲得物理圖的位置有助於遺傳作圖,同時通過連鎖分析(部分有減數分裂的交換)又能指導物理作圖,使...
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人類基因組計劃的現狀
...距離大致上相當於1Mb的物理距離。隨着研究工作的進展,遺傳圖和物理圖逐漸發生整合,在此基礎上大量引入基因標記,從而形成了新一代的轉錄圖[1]。 1.遺傳連鎖圖遺傳連鎖圖(geneticmap)繪製需要遺傳標記,早期的遺傳標...
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唐氏綜合徵的高分辨率遺傳
...些症狀有關的基因區域,其中4個造成了先天畸形。這份遺傳圖也證明了21號染色體的許多曾被認爲和該病症狀有密切關係的區域(例如單個唐氏綜合徵一致區)很可能對於該綜合徵的症狀發展並不必要。這組作者說,這項研究可...
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第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...位(chromosomalassignment)。這個水平上的基因圖譜又稱細胞遺傳圖(cytogeneticalmap)。分辨率可達5Mb至1Mb。遺傳作圖(geneticmapping)是以研究家族的減數分裂,以瞭解兩個基因分離趨勢爲基礎來繪製基因座位間的距離,它表明基因之...
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6-4基因定位和遺傳作圖
...0018.56.513.2 根據表中計算的結果,可以繪出V、Cv、Ct的遺傳圖。但是我們會發現V-Ct(13.2m.u)和Ct-Cv(6.5m.u)之和爲19.7m.u,大於V-Cv的距離(18.5m.u),這是什麼緣故呢?這是因爲18.5m.u這個數據是V-Cv的重組值,即從V和Cv這...
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國際科學家研究小組成功繪製肺癌遺傳變異染色體圖表
...董事埃裏克.藍德爾是本論文的作者之一。他說,“肺癌遺傳圖爲我們提供了一幅肺癌這種可怕疾病的系統體系圖,確定了我們所知道的東西,但是同時也爲我們解答了一直令我們迷惑不解的存在許多缺失部分的原因。這一研究...
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中外科學家繪出小豆基因組草圖
...86.11%。利用F2羣體的基因組簡化測序,構建了高分辨度SNP遺傳圖,並將372.9Mb序列鉚釘到了小豆相應染色體。基因組註釋結果顯示44.51%的序列爲重複序列,蛋白編碼基因34,183個。與已知豆科植物的基因組比較及共線性分析證實小豆...
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青島扇貝基因密碼被破解
...得國家自然基金項目“櫛孔扇貝高密度物理圖譜建立及與遺傳圖譜的整合”的資助。研究團隊經過三年多不懈的努力,克服了細菌人工染色體(BAC)文庫構建、BAC指紋製備和圖譜組裝等一系列難題,成功構建出櫛孔扇貝高密度物...
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高血壓基因研究現狀與展望
...人類基因、完成它們在染色體上的定位。目前人類基因組遺傳圖和物理圖已經完成,大規模測序技術和生物信息學獲得迅速發展,提前達到HGP研究目標已成定局。在“結構基因組學”獲得巨大進展的推動下,一個以破譯基因功能...
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突破鍼灸理論創新的瓶頸(四)
...研究成果將最終繪出人體的“第二張解剖圖”——分別由遺傳圖(連鎖圖)、物理圖、序列圖和轉錄圖4張分圖構成,從基因水平上揭示出人體奧祕,進而奠定21世紀醫學和生物學發展的基礎。 那麼人體的第三張圖畫什麼?怎...
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2-1-5真核細胞核染色體的結構
...體上的位置,由此而產生了遺傳學上最早的基因定位線性遺傳圖。在20世紀上葉,雖然已明確了基因與染色體的關係,並且由於1944年Avery的重要發現問世,明確了DNA是遺傳物質的觀點,但人們對基因的認識也僅知道它是遺傳的基...
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索引
...site隱蔽裂解位點69cysticfibrosis囊性纖維化59cytogeneticmap細胞遺傳圖103cytogenetics細胞遺傳學1cytosinedeaminase胞嘧啶脫氨酶172cytosine胞嘧啶34Ddeafness耳聾57defectivevirus缺陷型病毒167deletion缺失15,65interstitial中間缺失15delayeddominance延遲顯性51de...
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外源物代謝有關基因的多態性問題:昨天、今天和明天
...開始運行的撊死嗷蜃榧蘋當(HumanGenomeProject)繼物理圖、遺傳圖之後,直接測序工作進展也十分快,原計劃2005年完成的全序列測定至少可以提前兩年,於2003年完成。根據最新公佈的計劃,到2001年,人類基因組中重要的三分之一...
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當前生物信息學的重要研究任務
...的遠程通訊工具,使之能容易地處理日益增長的物理圖、遺傳圖和序列信息。改進現有的理論分析方法,象統計方法、隱含馬爾科夫過程方法、分維方法、神經網絡方法、複雜性分析方法、密碼學方法等。創建一切適用於基因組...
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青少年脊柱側彎流行病學研究進展
...不同,表明有多基因作用。 近年來,隨着人類基因組遺傳圖的進一步完善及基因技術的進步,人們開始採用定位克隆策略以尋找易感基因或相關基因。Wise報道了特發性脊柱側凸和6p、10q、18q染色體可能連鎖。Salehi等[12]發現17...
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第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基...
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臨牀遺傳學彩色圖譜(第2版)
...06/02/01版次:2內容提要:本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料,以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論,主要介紹有關遺...
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廣義遺傳學的探索
...間:1998/07/01版次:1內容提要:本書認爲,進入21世紀的遺傳學將是廣義遺傳學,即在理論遺傳學的框架內,應用遺傳學的框架內,應用分子生物學、細胞生物學、發育生物學等方法研究個體發育的遺傳控制。作者簡介:目錄:...
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第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
第十二章 遺傳諮詢 遺傳諮詢(geneticcounseling)是通過諮詢醫生(counselor)與諮詢者(counselee)共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中,需要解答遺傳患者或其...
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發明創造需利用遺傳資源的遺傳功能纔算是利用遺傳資源
...修改的有關情況,並答記者問。中國日報記者:請問關於遺傳資源來源方面的問題,遺傳資源來源披露要求,是此次專項法及其實施細則修改增加的一項新制度,請問是不是隻要發明創造使用了遺傳資源就需要披露來源,如果不...
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關於起草《人類遺傳資源管理條例(送審稿)》的說明
...自2006年以來,科技部會同衛生部等有關部門開展了人類遺傳資源管理條例的起草工作,成立了由兩部門工作人員和醫學、遺傳學、法學專家組成的起草小組。起草小組認真總結了國務院辦公廳轉發科技部、衛生部《人類遺傳資...
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五、遺傳性疾病概述
五、遺傳性疾病概述 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 (一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有着不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認爲形態或代謝異常...
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單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...1726-7587(2004)04-0477-02爲了克服由於條件限制開設單基因遺傳病(簡稱單基因病)羣體調查實驗教學的困難,我們對原有的“人類某些正常遺傳性狀的調查分析”實驗進行改革,主要是從實驗內容、方法和開出時間方面改革,改...
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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
第四章 單基因病第一節 單基因病的遺傳方式 單基因遺傳病簡稱單基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指單一基因突變引起的疾病,符合孟德爾遺傳方式,所以稱爲孟德爾式遺傳病。 由於人類病症和性狀不能如動...
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第一章 概論--一、醫學遺傳學研究的對象和範圍
第一章 概論一、醫學遺傳學研究的對象和範圍 醫學遺傳學(medicalgenetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對...
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遺傳資源國家立法應加快制定
...趨勢短時間內難以扭轉,一些重要物種棲息地受到威脅、遺傳資源流失和喪失狀況不容樂觀。這是環境保護部部長周生賢在談及中國生物多樣性保護面臨的壓力時所說的一句話。 而中央民族大學生命與環境學院教授、首席科...
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先天性脣齶裂遺傳病因探討
...來共接診2個家族共5個病例,現報告典型病例如下,並對遺傳病因加以討論。 病例1,女,7歲,患先天性雙側脣齶裂,曾於1986年8月在我科做雙側脣裂整復術,術中術後經過良好,該患未曾發現身體別處有畸形,父母非近親婚...
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專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...。餘醫生曾於美國哈佛大學醫學院進修分子診斷多年,在遺傳病罕見病的分子診斷方面有着極其豐富的經驗。爲了幫助極度焦慮的父母探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在...
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遺傳流行病學
產生和發展 羣體遺傳學在1920年被確認爲一門學科。1960年它又分爲兩個分枝,一個與歷史過程有關,將遺傳學與人類學以及在其他物種的古生物學和分類學結合。另一分枝與同時期人羣的遺傳有關,將遺傳學與流行病學、醫...