與先天性腎上腺皮質增生症相關的文獻報道

高雄激素症狀的先天性腎上腺皮質增生症（附4例報告）

先天性腎上腺皮質增生症（CAH）中有高雄激素症狀的有：21-羥化酶（CYP21）、11-羥化酶（CYP11B）、3-羥類固醇脫氫酶（3β-HSD）。其臨牀表現各異，往往就診於兒科、泌尿科、內分泌科，易漏診。現將2005年收治的4例有高雄激素症...

先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展

先天性腎上腺皮質增生症（congeAnitaladrenalhyperplasia，CAH）是一組因腎上腺皮質激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，新生兒發病率爲1∶20000～1∶16000［1］。由於類固醇激素合成過程中某種酶的先天缺陷，導...

衛生部發文明確性早熟臨牀表現和診斷依據

...激素攝入等。　　(2)異性性早熟(男性的第二性徵)：見於先天性腎上腺皮質增生症、分泌雄激素的腎上腺皮質腫瘤或卵巢腫瘤，以及外源性雄激素攝入等。　　2.2男孩　　(1)同性性早熟(男性第二性徵)：見於先天性腎上腺皮質增...

單純男性化型21-羥化酶缺乏症臨牀觀察及生長激素治療的探討

【摘要】目的探討先天性腎上腺皮質增生症單純男性化型21-羥化酶缺乏症在男性患兒中的診斷和治療。方法分析單純男性化型21-羥化酶缺乏的5例男童的臨牀特點，結合實驗室檢查，血17-羥孕酮（17-OHP）、皮質醇（F）、促腎上腺...

內分泌性陽痿需做哪些檢查？

...液檢查：尿17-酮類固醇增高伴17-羥類固醇正常或降低表明先天性腎上腺皮質增生症的可能，爲皮質醇前體的羥化酶缺乏，如11-羥化酶缺乏、21-羥化酶缺乏等。作者：不明

婦產科醫院開展植入前單基因病診斷我國首例核型定位基因試管嬰兒誕生指標良好

...母8年前曾生育過一個女兒，出生後不久，便被診斷患有先天性腎上腺皮質增生症。該病是因皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致，迄今尚無有效治療方法。經進一步檢查，父母雙方均是常染色體隱性遺傳病CAH攜帶者，理...

全國首例核型定位“PGD”寶寶出生

...的父母八年前曾生過一個女兒，出生後不久便被診斷患有先天性腎上腺皮質增生症（CAH），該病是由於皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致，目前還沒有較好的治療方法。經檢查，小“K寶”的父母雙方都是常染色體隱性...

瑞金醫院成立性發育異常診療中心

...積極地開展了低促性腺激素性腺功能減退症（ＨＨＧ）、先天性腎上腺皮質增生症（ＣＡＨ）、男性和女性假兩性畸形患者的診治。建立了目前國內最大的性腺疾病遺傳樣本資料庫，以及完善的性發育異常相關激素檢測和基因缺...

多囊卵巢綜合徵

...酮也增高（正常200ng/dL），然若≥800ng/dl應考慮爲遲髮型先天性腎上腺皮質增生症，21羥化酶或11β羥化酶缺陷。若處200～800ng/dl者，應作ACTH試驗（Cotrosyn0.25mgiv）注藥後60分鐘17羥孕酮升高者爲先天性腎上腺皮質增生。（三）催乳素...

廣州多囊卵巢綜合徵診斷研究有新發現

...似），表明該病與其它雄激素增高疾病（如庫欣綜合徵和先天性腎上腺皮質增生症等，其血清褪黑激素水平低於正常對照組）不同。另外，研究人員強調，部分多囊卵巢綜合徵患者治療前後血清褪黑激素水平變化不大，提示血清...

第三節　腎上腺功能紊亂的臨牀生化

...質功能不足，並且無上述皮膚粘膜色素沉着出現。　　㈢先天性腎上腺皮質增生症　　先天性腎上腺皮質增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）爲常染色體隱性遺傳性疾病，系因腎上腺皮質激素合成中某一酶先天性缺陷，腎上腺...

小兒腎小管性酸中毒

...Ⅳ型患兒禁忌補鉀。Ⅳ型腎小管酸中毒常見於Addison病，先天性腎上腺皮質增生症（又稱腎上腺生殖器綜合徵）及腎發育不良等，須補充糖皮質激素或鹽皮質激素，目前常用的糖皮質激素爲氫化可的松，劑量10～20mg/m2,鹽皮質激素...

第三節　遺傳病的治療

...如給孕婦服用腎上腺皮質激素、洋地黃可分別治療胎兒的先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速；給懷有半乳糖血症胎兒的母親禁食乳糖類也已獲得顯著效果。由於胎兒吞嚥羊水，故有人將甲狀腺素直接注入羊膜囊治...

經陰道或直腸彩色多普勒超聲在多囊卵巢綜合徵中的臨牀應用

...1PCOS診斷標準10ml]。上述3條中符合2條，並排除其他疾病如先天性腎上腺皮質增生症、庫欣綜合徵、分泌雄激素的腫瘤。　　1.2一般資料　　選擇2009年6月—2010年6月在本院婦科門診確診的PCOS患者38例，年齡14~32歲，平均年齡(20.1...

多毛症

...乏症此病較常見，予以較詳細討論。3.1病因及生化缺陷在先天性腎上腺皮質增生症中，21羥化酶缺乏症佔90%。本病屬常染色體隱性遺傳，其突變基因定位於6號染色體與HLA-B緊密聯繫。由於21羥化酶缺乏，因而17α-羥孕烯醇酮和1...

第五節　性激素紊亂的臨牀生化

...中活性無差異的酶缺陷所致的性功能紊亂，已在第二節中先天性腎上腺皮質增生症中一併介紹。此處僅簡要討論酶活性主要存在於性腺的性激素合成酶缺陷的臨牀生化診斷。　　⒈C-17，20裂鏈酶缺陷如圖12-3所示，該酶催化類固...

第一節　總論

...（2）原發性醛固醇增多症　　（3）腎上腺性徵綜合徵（先天性腎上腺皮質增生症）　　（4）混合型　　（二）髓質疾病　嗜鉻細胞瘤　　六、胃腸胰島病　　（一）糖尿病　　（二）胰島素瘤（功能性胰島β細胞瘤）　　（三...

二、人HLA基因圖及其遺傳特徵

...質合成皮質醇和醛固醇必不可少的酶，如酶缺乏，可導致先天性腎上腺皮質增生症。　　HLA和H-2基因的比較見圖6-5。小鼠H-2的Tla爲存在於胸腺細胞和某些胸腺白血病細胞上的抗原（thymus-leukemiaantigen）;Tla與H-2D之間還有Qa區。Qa區...

新生兒嘔吐

...吐、腹瀉等，以後出現黃疸、肝腫大、白內障等。（3）先天性腎上腺皮質增生症有很多種類型，如21-羥化酶缺乏、11β-羥化酶缺乏、18-羥化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羥脫氫酶缺乏、17α羥化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以2...

皮質醇增多症（外科）

...去稱此病症爲“柯興氏綜合徵”，把由於垂體分泌過量促腎上腺皮質激素（ACTH）而引起的腎上腺皮質增生症稱爲“柯興氏病”。伊森科（Иценко）在1925年曾提出此病症在垂體和間腦有病變的觀點，故亦稱之爲“伊森科-柯興氏...

Science：發現腎上腺皮質腫瘤致病基因

...醫院、深圳華大基因研究院等單位組成的科研團隊，發現腎上腺皮質腫瘤致病基因，這一發現將有助於內分泌腫瘤的診斷及治療。華大基因4日發佈的消息稱，科研團隊通過對57例ACTH非依賴性庫欣綜合徵患者的腎上腺皮質腫瘤樣...

腎上腺皮質增生症患者腎上腺皮質組織ACTH的表達與血漿ACTH的關係

...2005Vol.21No.5P.409-4114（鄭州）爲了探討ACTH在正常和增生的腎上腺皮質組織中的表達狀況，瞭解增生的腎上腺皮質組織中ACTH的表達水平與患者血漿中ACTH濃度之間的關係。研究者應用免疫組織化學方法(SP法)檢測上述不同腎上腺皮質...

雙側帶蒂腎上腺背部皮下移位術治療柯興病

...　進一步探討柯興病的手術方法。　方法　採用雙側帶蒂腎上腺背部皮下移位術治療柯興病患者16例。　結果　術後隨訪14例患者4～48個月，療效滿意，無復發，僅3例皮質功能稍低下者，以小劑量皮質激素即可維持。餘11例患者...

第四節　腎上腺疾病

第四節　腎上腺疾病　　一、腎上腺皮質功能亢進　　腎上腺皮質分泌糖皮質激素（在人類主要是皮質醇）、鹽皮質激素及腎上腺雄激素。腎上腺皮持功能亢進（hyperadrenalism）根據何種激素分泌過多可分爲不同的綜合徵，以下兩...

腎上腺腫塊的MRI影像特徵與病理對照

【摘要】MRI是診斷評價腎上腺病變的有力的影像檢查手段。腎上腺佔位可根據細胞內脂質、肉眼可見的脂肪、出血和囊變、血供情況和腫瘤形態進行分類，通過這些特徵放射科醫生可對大部分腎上腺佔位（腺瘤、增生、單純或復...

中西醫結合治療原發性腎上腺皮質功能減退症1例臨牀報道

【摘要】目的探討慢性原發性腎上腺皮質功能減退症的病因、發病機制、臨牀表現及中西醫結合治療。方法對1例慢性原發性腎上腺皮質功能減退症進行臨牀觀察，周圍血象、血尿皮質醇、血漿ACTH、ACTH興奮試驗及其他輔助檢查，...

腎上腺轉移癌的介入治療（附12例臨牀報告）

【摘要】目的提供腎上腺轉移癌治療的新方法，提高腎上腺轉移癌治療水平。方法報告我科2001年5月～2004年5月收治的12例腎上腺轉移癌患者的介入治療經驗。其中單側7例，雙側5例。結果12例腎上腺轉移癌患者均經行介入治療（...

皮質醇症的診斷、鑑別診斷和治療現狀

...別診斷；治療　　皮質醇症即皮質醇增多症，是最常見的腎上腺皮質疾病，是由於腎上腺皮質長期、過量分泌皮質醇引起的臨牀綜合徵。1912年由美國神經外科醫師HarveyCushing首先報道，故被命名爲庫欣綜合徵(Cushingssyndrome)。皮...

原發性腎上腺皮質功能減退症治療1例

...】腎上腺皮質功能減退；治療；腎上腺危象　　原發性慢性腎上腺皮質功能減退症，又稱艾迪生病，是因腎上腺本身的慢性疾病而致的腎上腺皮質激素分泌不足的一較少見的內分泌疾病。多見於成年男性，兒童較少見。我院收治...

三、腎上腺

三、腎上腺　　腎上腺位於腎的上方，右側腎上腺呈扁平三角形，左側呈半月形。成人的每側腎上腺重4～5g。腎上腺表面包以結締組織被膜，少量結締組織伴隨血管和神經伸入腺實質內。腎上腺實質由周邊的皮質和中央的髓質兩...