羣體(popualtion)是指同一物種生活於某一地區並能相互雜交的個體羣。人種大約50多億的成員分爲許多不同的亞羣體,其中最大的通常稱爲種族(races)。不同的羣體,作爲大羣體其基因庫也是彼此不同的。人類有三個主要人種區分:高加索人.黑人各亞細亞人,但他們又都有許多遺傳上不同的亞羣,種與亞羣體存在主要差異的遺傳基礎是突變。羣體遺傳學(population genetics)是研究羣體的遺傳變化規律的學科,研究羣體中基因的分佈.基因頻率和基因型頻率的維持和變化的科學。醫學研究羣體遺傳是要探討遺傳病的發病頻率.遺傳方式及其基因頻率和變化的規律,從而瞭解遺傳病在羣體中的發生和散佈的規律,爲預防、監測和治療遺傳病提供重要的信息和措施。因此有人又稱之爲遺傳流行病學(genetic epidemiology)。