概述
脊柱裂爲脊椎軸線上的先天畸形，主要是在胚胎期的神經管閉合時，中胚葉發育發生障礙所致。關鍵在於椎管閉合不全。最常見的形式爲棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨，有的同時發生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經發育異常或其他畸形伴發，少數伴發顱裂。
病因病理病機
根據病變的程度不同，大體上可將有椎管內容物膨出者稱顯性或囊性脊柱裂，反之則稱隱性脊柱裂。
（一）囊性脊柱裂（圖4-42）多發生於脊柱背面中線部位，少數病變偏於一側。根據膨出物與神經、脊髓組織的病理關係分爲：
圖4-42 囊性（或顯性）脊柱裂縱切面示意圖
1.脊膜膨出：單純脊膜膨出者的囊腔內壁爲硬脊膜及蛛網膜構成，囊內充滿腦脊液，其特點是脊髓及其神經根的形態和位置均正常，囊腔通過椎板缺損處形成較細的頸，有時此頸被粘連封閉。
2.脊髓脊膜膨出：此型較多。特點是有的脊髓本身即具有畸形，脊髓和神經根在骨裂處向背側膨出，並與囊壁及周圍組織發生程度不等的粘連，同時還具備脊膜膨出的特點。
3.脊髓膨出：又稱脊髓外露、開放性或完全性脊柱裂，此型最爲嚴重，也較少見。特點是除椎管和脊膜均敞開外，脊髓本身有時也完全裂開成爲雙重脊髓畸形。病變表面由於血管外暴而呈紫紅色，酷似一片肉芽組織。因爲有的脊髓中央管也隨脊髓裂開，所以病區常有腦脊液從裂隙或脊髓四周漏出。由於脊髓本身發育畸形，所以神經系統症狀極重，多爲完全性癱瘓，大小便失禁。患兒出生時局部尚平坦，隨後則隨顱內壓增高而隆起，但不成爲囊狀。
（二）隱性脊柱裂（圖4-43）最常見於腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。病變區域皮膚大多正常，少數顯示色素沉着、毛細血管擴張、成膚凹陷、局部多毛現象。在嬰幼兒多不出現明顯症狀；在逐漸成長過程中，如果發現排尿有異於同齡小兒那樣正常，或到學齡時夜間依然經常遺尿，則應考慮到可能爲脊髓受到終絲牽拉緊張所致。成年人的隱性脊柱裂，多數病例無症狀，僅在X線平片檢查時偶然發現。少數病例有遺尿，腰腿痛病史。但是由於脊柱裂部位椎管內可能存在着各種病理改變，如瘢痕、粘連或合併脂肪瘤等，致使脊髓和神經根受壓或牽扯，伴有神經系統症狀，多表現爲不同程度的腰痛、肌萎縮。馬蹄足畸形及大小便功能障礙等。
圖4-43 隱性脊柱裂縱切面示意圖
臨牀表現
囊性脊柱裂的病兒於出生後即見在脊椎後縱軸線上有囊性包塊突起，呈園形或橢園形，大小不等，有的有細頸或蒂，有的基底部較大無頸。包塊常隨年齡增大，表面皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內爲腦脊液，用手電筒照之透光，如囊內有脊髓、神經組織等，用手電照之不透光或可見到囊內組織陰影。患兒啼哭時則包塊張力高，安靜時背部包塊軟且張力不高，於包塊根部能觸摸到骨缺損的邊緣，說明囊腫與椎管內溝通。X線照片顯示椎管擴大，棘突及椎板缺損。如患兒安靜狀態時，包塊張力高，前囪隆起，可能同時伴發腦積水徵。
脊髓脊膜膨出均有不同程度神經系統症狀和體徵，仔細檢查可發現患兒下肢無力或足畸形，用針刺患兒下肢或足，無反應或反應微弱，患兒稍大些即可發現大小便失禁，重者雙下肢呈完全弛緩性癱瘓。
脊髓外露生後即可看到，局部無包塊，有腦脊液漏出，常並有嚴重神經功能障礙，不能存活。
隱裂在背部雖沒有包塊，但病區皮膚上常有片狀多毛區或細軟毫毛，或有片狀血管痣等。有的病區皮膚顏色甚濃，或棕色，或黑色，或紅色，有時在脊椎軸上可見潛毛孔，有的實爲一竇道口，壓之有粘液或豆渣樣分泌物擠出來，椎管內多存在着皮樣或上皮樣腫瘤。隱裂可引起腰痛、遺尿、下肢無力或下肢神經痛，但是大多數無任何症狀。
治療
囊性脊柱裂幾乎均須手術治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術，其他病例以生後1～3個月內手術較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，爲減少手術死亡率，患兒也可年長後（1歲半後）手術。手術目的是切除膨出囊壁，鬆解脊髓和神經根粘連，將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持性牽扯而加重症狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應翻轉背筋膜進行修補。包紮力求嚴密，並在術後及折除縫後2～3日內採用俯臥或側臥位，以防大小便浸溼，污染切口。
對於長期排尿失常或夜間遺尿或持續神經系統症狀加重的隱性脊柱裂，仔細檢查後，應予以相應的手術治療。手術的目的是切除壓迫神經根的纖維和脂肪組織。在遊離神經根時力求手術細緻，或在顯微鏡下手術，可以避免神經損傷。
對於出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術後通常難以恢復正常。甚至加重症狀或發生其他併發症。脊髓膨出的予後很差，目前尚無理想的手術療法。患兒多於生後不久即死於感染等併發症。