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Leber遺傳性視神經病變患者的線粒體DNA檢測及中醫辨證分析
...1）：910中國河北的研究人員近期分析了中國人Leber遺傳性視神經病變（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON）3個原發致病基因突變的特徵及中醫辨證分型。對66例LHON患者分別用異源雙鏈-單鏈構像多態性（HA-SSCP）、限制性片斷長度多態...
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Leber遺傳性視神經病變線粒體DNA突變檢測分析
【摘要】目的對一Leber遺傳性視神經病變（Leberhereditaryopticneuropathy，LHON）家系線粒體DNA（mtDNA）3個突變位點（第3460、11778、14484核苷酸）進行檢測並分析。方法採集該家系16名成員和1名非LHON家系正常對照的外周血5ml，提取總DNA，...
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熒光MGB探針在Leber遺傳性視神經病變mtDNAG11778A基因突變檢測中的應用
...6（杭州）爲了建立一套快速、準確、簡便篩查Leber遺傳性視神經病變(LHON)mtDNAG11778A基因突變的新方法，並初步判斷其異質性個體中野生和突變比例。研究者採用熒光MGB探針實時聚合酶鏈反應(PCR)技術，在同一個反應體系中引入野...
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中國研究者比較Leber遺傳性視神經病和視神經炎的臨牀特徵
《中華眼科雜誌》2007年第43卷第9期中國研究者比較Leber遺傳性視神經病（LHON）和視神經炎（ON）的臨牀特徵。研究者收集55例LHON和48例ON患者的臨牀資料及腦脊液、頭顱磁共振等實驗室檢查結果進行對比分析。結果發現LHON男性發...
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昆明動物所Leber遺傳性視神經病變合作研究取得新進展
Leber遺傳性視神經病變（Leberhereditaryopticneuropathy,LHON）是一種主要的青壯年致盲疾病。現有研究表明，超過95%的患者發病是由3個位於線粒體DNA（mtDNA）上的原發性突變（m.11778GA，m.3460GA和m.14484TC）引起，但突變攜帶者的發病與否受...
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昆明動物所等在Leber遺傳性視神經病變研究方面獲新進展
Leber遺傳性視神經病（LHON）是常見的青壯年致盲疾病之一，高發於20-30歲的青年男性。該病致盲率高，現尚無有效的治療方法。LHON病因目前較爲清楚，主要由線粒體DNA（mtDNA）的3個原發突變引起，但並非所有原發突變攜帶者都會...
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讓她們在科研道路上輕快行走
...基金項目。從2000年起，孫豔紅和同事們開始做Leber遺傳性視神經病變的基因檢測以及臨牀篩查、流行病調查等工作，積累了較多的樣本。 “2005年，我主持了一項北京中醫藥大學科研課題，進行Leber遺傳性視神經病變的的中醫...
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遺傳性視神經病變發病危險因素被揭示
...通過合作研究，發現特定線粒體DNA（mtDNA）對Leber遺傳性視神經病變（簡稱LHON）發病有重要影響。這是目前東亞人羣LHON和線粒體遺傳背景之間關係的首次系統性研究。Leber遺傳性視神經病變由德國學者Leber於1871年首先報道，主要...
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遺傳性視神經病變發病危險因素被揭示
...通過合作研究，發現特定線粒體DNA（mtDNA）對Leber遺傳性視神經病變（簡稱LHON）發病有重要影響。這是目前東亞人羣LHON和線粒體遺傳背景之間關係的首次系統性研究。Leber遺傳性視神經病變由德國學者Leber於1871年首先報道，主要...
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遺傳性視神經病變發病危險因素被揭示
...通過合作研究，發現特定線粒體DNA（mtDNA）對Leber遺傳性視神經病變（簡稱LHON）發病有重要影響。這是目前東亞人羣LHON和線粒體遺傳背景之間關係的首次系統性研究。Leber遺傳性視神經病變由德國學者Leber於1871年首先報道，主要...
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站在世界生命科學制高點
...息傳遞的便是視神經。在不明原因的失明人羣中，遺傳性視神經病變即Leber氏病佔了1/4左右。Leber氏病由德國醫生Leber於1871年首先報告。在我國上世紀50年代起，相繼有許多病例報告，溫州醫學院附屬眼視光醫院也發現多例病例。...
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管敏鑫：站在世界生命科學制高點
...息傳遞的便是視神經。在不明原因的失明人羣中，遺傳性視神經病變即Leber氏病佔了1/4左右。Leber氏病由德國醫生Leber於1871年首先報告。在我國上世紀50年代起，相繼有許多病例報告，溫州醫學院附屬眼視光醫院也發現多例病例。...
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mtDNA影響遺傳性視神經病變
...究，發現特定線粒體DNA（mtDNA）單倍型類羣對Leber遺傳性視神經病變（簡稱LHON）發病與否有重要影響，結果發表在生命科學領域國際頂尖雜誌《美國人類遺傳學雜誌》（TheAmericanJournalofHumanGenetics）（2007年影響因子11.092）。據悉，...
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先天性視網膜盲1例
... 2討論 多數學者認爲先天性視網膜盲爲染色體隱性遺傳。雙親中有血族聯姻史［1］。又有報道傾向於遺傳異質性［2］，是由幾種基因型引起的共同表現，發病無明顯的性別差異。該患兒似爲常染色體隱性遺傳。先天性視網...
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視神經萎縮
...網膜色素變性⑸Refsum病⑹黑蒙性家族性癡呆4.視神經炎和視神經病變⑴血管性，如缺血性視神經病變⑵脫髓鞘病⑶維生素缺乏⑷由於鉛或其他金屬類等中毒⑸帶狀皰疹⑹梅毒性5.壓迫性所致腫瘤，包括腦膜瘤、顱咽管瘤、垂體腺...
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mtDNA影響遺傳性視神經病變
...究，發現特定線粒體DNA（mtDNA）單倍型類羣對Leber遺傳性視神經病變（簡稱LHON）發病與否有重要影響，結果發表在生命科學領域國際頂尖雜誌《美國人類遺傳學雜誌》（TheAmericanJournalofHumanGenetics）（200作者：
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基因療法：眼疾患者的“明燈”
...“Leber先天性黑內障類型2”（Lebercongenitalamaurosistype2）的遺傳性眼疾。他們都是自願接受這種測試性治療的，它實際是將一種試驗性基因轉移技術運用到實際臨牀診療上的一個階段性測試。該測試是在佛羅里達大學和賓夕法尼亞...
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國內外頂級科學家齊聚溫州探討轉化醫學
...全新的醫療模式實現的可能性。 近年來，我們在Leber遺傳性視神經病、耳聾的機制研究和臨牀應用中，打破了基礎醫學研究與臨牀應用之間的屏障，使基礎研究獲得的知識和成果快速用於此類疾病早期的準確診斷、早期干預...
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美“基因療法”治癒三名失明患者具里程碑意義
...“Leber先天性黑內障類型2”（Lebercongenitalamaurosistype2）的遺傳性眼疾。他們都是自願接受這種測試性治療的，它實際是將一種試驗性基因轉移技術運用到實際臨牀診療上的一個階段性測試。該測試是在佛羅里達大學和賓夕法尼亞...
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基因療法助美國9歲盲童神奇復明
... 班尼特博士認爲最新的治療結果是建立在近20年來對遺傳性失明症的基因研究基礎上的，該研究最初是在老鼠和狗的身上進行試驗的。 先天性黑矇是發生最早、最嚴重的遺傳性視網膜病變，出生時或出生後一年內雙眼錐...
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基因療法治療遺傳性眼病效果顯著
...研究人員８日在《科學·轉化醫學》雜誌上報告說，３名遺傳性眼病患者接受基因療法治療後，視力顯著提高且無排異反應等不良情況發生。這爲利用基因療法治療其他視網膜病變帶來了希望。 這３名患者患有罕見眼疾——...
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國際醫學遺傳學在溫召開研討會
...傳疾病等方面取得了一定的研究成果。該校完成的“Leber遺傳性視神經病研究”，對導致視覺障礙的發病機制進行了系統性研究，並廣泛應用於臨牀，通過基因檢測，爲許多“突然失明”的患者找出了病因。拔一根頭髮就能檢測...
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球后視神經炎
【概述】球后視神經炎（Retrobulbarneuritis）一般分爲急性和慢性兩類，以後者較多見。由於視神經受侵犯的部位不同，球后視神經爲可分許多不同類型：病變最常侵犯視盤黃斑束纖維，因該束纖維在球后眶內段視神經中央部分，...
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基因治療藥物性耳聾有望成真
...點實驗室，均以線粒體疾病作爲研究的特色，已經在Leber遺傳性視神經病、線粒體耳聾的診斷預防以及線粒體糖尿病領域取得了顯著的成績。去年，該院還成立了Attardi線粒體生物醫學研究院。研究中，以院長管敏鑫爲首的課題組...
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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...式分爲下列4種主要類型。 1．常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位於常染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱爲常染色體顯性遺傳（autosomaldominantinheritance,AD）。由這種致病基因導致的疾病稱爲染色體...
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10大研究中心聯合啓動新基因療法臨牀試驗
...的首項臨牀試驗已經啓動，參與該試驗的是12名患有一種遺傳性童年失明患者。這項在倫敦進行的試驗希望能夠恢復攜帶一種導致視網膜退化的基因缺陷患者的視力。倫敦Moorfields眼科醫院的RobinAli和同事正在治療由RPE65基因的一...
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基因治療技術對LCA患者提升視力有宜
近日，來自美國賓夕法尼亞大學的研究人員利用基因治療技術對患有一種叫做Leber‘scongenitalamaurosis(LCA)的視力退化疾病的兒童進行了治療，隨後對部分病人進行了跟蹤調查。最新研究進展發表在著名國際學術期刊theNewEnglandJournalo...
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Cell：新技術阻斷線粒體遺傳病研究成果
上海醫學院科學家團隊在探索遺傳性線粒體疾病治療研究方面取得突破性進展，研究論文於近日發表在國際頂級學術期刊CELL（《細胞》，2013年影響因子爲31.957）雜誌上。該項研究成果是由復旦大學醫學神經生物學國家重點實驗...
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正確認識神經系統遺傳代謝病
遺傳代謝病是臨牀疾病中發展最迅速的學科之一。在近半個世紀以來，每年幾乎都會發現一些新的病種，而在原有的類型當中，又經常會發現新的表型或亞型。特別是在近十餘年中，由於分子遺傳學技術的進步，不少遺傳代謝病...
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未來百年世界大構想：基因療法照進現實
...兒接受了以逆轉錄病毒爲載體的基因療法，用以治療一種遺傳性免疫缺陷，結果逆轉錄病毒攜帶的基因最後變成了致癌基因，使這兩個嬰兒患上了白血病。 這些挫折讓基因療法陷入困境，科學家也爲應該以何種病毒爲載體，...
與Leber遺傳性視神經病變相關的文獻報道
相關文獻
心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。
關於Leber遺傳性視神經病變
Leber遺傳性視神經病變（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）屬母系遺傳（maternalinheritance）或稱線粒體遺傳，由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型，由德國學者Leber於1871年首先報道。主要爲男性發病，但未見可直接遺傳其後代者。女性爲遺傳基因攜帶和傳遞者而本身發病較少。母親將其線粒體DNA傳遞給子女，但只有女兒能將此線粒體DNA傳遞給下一代。此病發病機制一般認爲是由於線粒體DNA點突變導致NADH脫氫酶活性降低，使線粒體產能下降，因而對需要能量多的視神經組織損害最大，久之導致視神經細胞退行性變，直至萎縮。Leber遺傳性視神經病變的病因一直未能闡明，遺傳方式長期有爭議。既往多認爲屬伴性隱性遺傳，因爲該病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳規律。由於在受精時精子只有頭部進入卵細胞， ...
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