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北大一院成功實現Alport綜合徵產前診斷
...科通過合作,日前成功進行了國內首例遺傳性腎炎(Alport綜合徵)的產前基因診斷。該技術不但爲Alport綜合徵患者的再生育帶來了希望,也填補了我國對於遺傳性腎臟疾病進行產前診斷的空白。 據該專業組負責人丁潔教授介紹...
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Alport綜合症患者中耳蝸Ⅳ型膠原的分佈
2005年12月06日ArchOtolaryngolHeadNeckSurg.2005;131:1007-1013.40爲了解Alport綜合症患者耳蝸中Ⅳ型膠原的1,3和5鏈的分佈,國外學者做了一項病例對照研究。有2名因Alport綜合症而感覺神經性耳聾的患者被納入該項檢查,他們均存在COL4A5基因突...
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髮根DNA檢測Alport綜合徵COL4A5基因突變
...系臨牀病變的突變位點,並非多態性位點。在性連鎖Alport綜合徵中,COL4A5基因此突變位點爲首次報道。可見通過毛髮收集、DNA提取,可使家系收集工作更爲簡便易行,可幫助未開展基因檢測的地區進行基因診斷。本研究通過髮根...
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北大醫院成功實施國內首例遺傳性腎炎的產前基因診斷
...科通力合作,最近成功進行了國內首例遺傳性腎炎(Alport綜合徵)的產前基因診斷,爲遺傳性腎炎患者及家人帶來了福音。Alport綜合徵是一種遺傳性腎臟疾病,多數爲X連鎖遺傳型,攜帶致病基因母親的子女有二分之一的患病可能性...
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以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
【關鍵詞】腎病綜合徵Alport綜合徵Alport綜合徵(AS)又稱眼耳腎綜合徵,遺傳性腎病,家族性腎病。是一種嚴重的遺傳性腎病。臨牀主要表現爲血尿、蛋白尿,腎功能慢性進行性損傷,高頻性神經性耳聾及眼部病變[1]。很少表...
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常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...Vol.21No.11P.649-6534(北京)爲了通過對有近親婚配史的Alport綜合徵一家系Ⅳ型膠原α3和α4鏈的COL4A3/COL4A4基因分析,明確常染色體隱性遺傳Alport綜合徵的基因突變,爲該病的基因診斷和家系遺傳諮詢提供更爲全面的理論基礎。研究...
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x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome,AS)又稱眼-耳-腎綜合徵,爲遺傳性腎炎中最常見一種,系Ⅳ型膠原α鏈的基因突變導致的基底膜損傷。表現爲血尿、腎功能進行性減退的遺傳性腎炎...
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美稱骨髓幹細胞可使受損腎細胞再生
美國研究人員日前發現骨髓幹細胞在Alport綜合徵的動物模型中能夠使受損腎細胞再生,這爲治療遺傳性腎病提供了潛在的新策略,同時也爲幹細胞有效修復基底膜缺損和恢復器官功能提供了首次例證。此項研究結果已發表在近期...
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修復細胞外基質缺損又有新發現——美稱骨髓幹細胞可使受損腎細胞再生
本報訊 美國研究人員日前發現骨髓幹細胞在Alport綜合徵的動物模型中能夠使受損腎細胞再生,這爲治療遺傳性腎病提供了潛在的新策略,同時也爲幹細胞有效修復基底膜缺損和恢復器官功能提供了首次例證。此項研究結果已發...
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Alport綜合徵系列研究成績顯著
...京大學第一醫院丁潔教授領導的課題組,對Alport綜合徵(遺傳性進行性腎炎,AS)完成了從臨牀到基因診斷的系列研究,爲進一步研究和確定中國人AS臨牀特徵和基因突變特點,深入探討相關基因功能,以及AS分...
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用幹細胞治療遺傳性腎病
愛爾蘭研究發現遺傳性腎病綜合徵致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30684研究發現Meckel-Gruber綜合症的致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30339遺傳性進行性腎炎可作基因診斷http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?i...
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首例遺傳性腎炎產前基因診斷成功
...步證實了產前診斷結果的正確性。遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減退爲...
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北大醫院成功進行國內首例遺傳性腎炎產前基因診斷
...實了產前診斷結果的正確性。 遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲前發病,以血尿、蛋白尿、進行性腎功能減退爲...
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什麼是遺傳性腎炎,有何臨牀特點?
遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病有三個主要特徵,即慢性腎臟病、耳部疾患和眼部疾患。但並非所有患者都同時存在這三種表現。 腎臟損害最突出的表現是血尿,幾乎全部患者有血尿史,呈鏡下或...
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孤立性血尿臨牀與病理
...332例。其中315例,做了免疫熒光檢查,其病理類型爲Alport綜合徵86例,IgA腎炎78例,薄基底膜腎病(TBMN)50例,其他各型腎小球病變32例,腎小球血管病變28例,正常腎組織48例。與國內報道有所不同。究其原因,國內多數病例爲...
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腎小球疾病患者腎間質泡沫細胞的分佈及其臨牀意義
...改變之間的聯繫。研究者選取經臨牀病理明確診斷的Alport綜合徵(AS)125例,特發性膜性腎病(IMN)192例,IgA腎病(IgAN)388例,局竈節段性腎小球硬化(FSGS)137例。觀察腎組織泡沫細胞的分佈,並對腎間質有無泡沫細胞患者的臨牀和病理進...
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遺傳性進行性腎炎可作基因診斷
北京大學第一醫院丁潔教授領導的課題組,對Alport綜合徵(遺傳性進行性腎炎,簡稱AS)開展了從臨牀到基因診斷的系列研究,爲進一步研究和確定中國人AS臨牀表型特徵和基因突變特點,深入探討相關基因功能以及AS分子發病機...
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第十一屆國際小兒腎臟病學術會議概況
...探討發病機制及解釋疾病表型極有幫助。如:先天性腎病綜合徵的基因爲NPHS1,編碼一種跨膜蛋白nephrin。甲髕綜合徵的基因位於常染色體9q34,在D9S60和AK1標記之間。腎單位腎癆(髓質囊性病)Ⅰ型的基因位於染色體2q12~13,克隆在8...
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醫學部34個項目獲得2010年度北京市自然科學基金資助
...選藥物新方法研究北京大學醫學部凌笑梅11承擔7102148Alport綜合徵IV型膠原與足細胞異常反應的研究北京大學第一醫院王芳11承擔7102149北京市致病性麴黴藥物敏感性檢測及耐藥機制研究北京大學第一醫院劉偉首都醫科大學附屬北京...
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左腎靜脈壓迫綜合徵的臨牀解剖學研究
左腎靜脈壓迫綜合徵的臨牀解剖學研究(pdf)左腎靜脈壓迫綜合徵(leftrenalveinentrapmentsyndrome)又稱胡桃夾現象(nutcrackerphenomenon,NCP),是指左腎靜脈在腹主動脈和腸繫膜上動脈間受機械性擠壓後,腎靜脈血流回流受阻引起的左腎靜...
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左腎靜脈壓迫綜合徵29例報告
...;hematuria;diagnosis;treatment 摘要:目的提高左腎靜脈壓迫綜合徵的診治水平。方法回顧性地分析29例左腎靜脈壓迫綜合徵患者的臨牀資料。結果29例左腎靜脈壓迫綜合徵中表現血尿22例,蛋白尿5例,血尿合併蛋白尿2例。所有病例彩...
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原發性腎小球疾病病理診斷中應注意的一些問題
...IgM腎病仍存在爭議或不同看法,對一個大量蛋白尿或腎病綜合徵患者,腎臟病理學檢查免疫熒光可見系膜區有明確的IgM沉積,光鏡下可有輕度系膜增生,儘管電鏡下腎小球上皮細胞足突有廣泛融合,我們認爲仍宜診斷爲系膜IgM腎...
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小兒慢性腎功能衰竭
...慢性腎衰則以後天性腎小球疾病如小球腎炎、溶血性尿毒綜合徵或遺傳性病變如Alport綜合徵、腎囊性病變爲主。【治療措施】對小兒慢性緊衰的處理須監測小兒臨牀(體檢及血壓)及化驗檢查包括血紅素、電解質(低鈉血癥、高...
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第三節 免疫細胞化學技術在腎臟疾病中應用的意義
...IgG沿腎小球毛細血管壁呈連續線狀熒光。常見於Goodpasture綜合徵。 (3)非腎小球抗原導致的原位免疫複合物形成:外源性抗原在一定條件下可先植入腎小球基底膜,抗原刺激免疫系統可產生相應抗體而出現於血液中,這種循...
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記北大第一醫院副院長丁潔:科研不能趕時髦
...創小兒遺傳性腎臟病門診;2007年,完成了國內首例Alport綜合徵的產前診斷;在國際上首先確定了多個足細胞分子基因突變導致蛋白尿/腎病的國人病例……而對於這一切,丁潔覺得,她只是盡了一位醫務科研工作者的本職。而談...
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腎小球基底膜變薄與薄基底膜腎病
...(3)免疫熒光檢查未見免疫球蛋白和補體沉積;(4)除外Alport綜合徵(Alportsyndrome,AS)和其他系統性疾病。兒童病例可借鑑此標準,但應根據各年齡段的GBM正常範圍以確定GBM是否變薄。TBMN應與IgA腎病、系膜增殖性腎炎、AS相鑑別,其中...
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SequentialExpressionofTypeIVCollagenNetworks:TestisasaModelandRelevancetoSpermatogenesis
...2/5/6networkby5C6weeksofage,andthe3/4/5networkby2monthsofage.AcaninemodelofAlportsyndromeallowedstudyoftheabsenceof3/4/5and1/2/5/6networksintestis.InAlportdogs,theseminiferoustubulebasementmembranewasthinnerthanincontrols.Spermatogenesisbeganatthesametimeaswithnormaldogs;however,thenumberofmaturespe...
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30.2遺傳病的營養治療
...味未知Phe4~6mg%酪氨酸3~10mg%廣泛性氨基酸尿,Fa-nconi綜合徵,Phe排出不固定 傳統的概念認爲苯丙氨酸堆積過多引起病變,即“中毒學說”。據此理論,治療在於控制苯丙氨酸血癥。治療越早越好,宜在1歲以前開始治療。...
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第四節 各種腎臟疾病的病變以及免疫熒光
...發性腎小球疾病 1.微小病變腎病 臨牀表現爲腎病綜合徵。光鏡下可見腎小球上皮細胞輕度腫脹。電鏡下可見上皮細胞足突融合,熒光觀察無免疫球蛋白沉積。 2.局竈性節 段性腎小球硬化 臨牀表現爲腎病綜合徵。...
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急性腎小球腎炎
...球濾過率下降爲特點的腎小球疾病,故也常稱爲急性腎炎綜合徵(acutenephriticsyndrome)。臨牀上絕大多數屬急性鏈球菌感染後腎小球腎炎(acutepoststreptococcalglomerulonephritis)。本症是小兒時期最常見的一種腎臟病。年齡以3~8歲多...